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Comment décider si des gènes sont liés dans un problème de cartographie non ordonnée ?

Comment décider si des gènes sont liés dans un problème de cartographie non ordonnée ?


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D'après ce que je comprends, si les tétrades résultant d'un croisement présentent le même nombre de ditypes parentaux qu'il y a de ditypes non parentaux, alors les gènes considérés sont dits non liés.

Par exemple, supposons que je croise deux gamètes contenant $ab^+$ et $a^+b$, ​​respectivement, et que j'obtienne 170 tétrades présentant un ditype parental (tous les descendants sont $ab^+$ ou $a^+b$), 165 présentant un ditype non parental (les descendants sont $a^+b^+$ ou $ab$), et 30 présentant un tétratype (les descendants sont $a^+b^+$, $a^+b$, ​​$ab^+$ ou $ab$).

Je ne sais pas s'il faut classer ces gènes comme liés ou non liés. Je veux dire oui, ils sont en effet liés, mais 170 et 165 semblent être des nombres suffisamment proches pour suggérer qu'ils peuvent être dissociés.

Je pense que le rapport entre le type parental et le type non parental doit être considéré comme suffisamment proche de 1, mais comment décidons-nous d'un seuil pour cela ?


J'utiliserais un test du chi carré. Vous calculez ce que vous vous attendez à voir si votre hypothèse est vraie, et vous prenez ce que vous voyez, et le résultat du chi carré vous indique la probabilité que vos résultats soient suffisamment différents de ce qui est attendu pour indiquer que votre hypothèse est incorrecte.


Enseigner la liaison génétique et la recombinaison grâce à la cartographie avec des marqueurs moléculaires

La plupart des cours d'introduction à la génétique portent sur les liens génétiques, un concept central dans le SourceCours cadre de résultats d'apprentissage en génétique. Bien qu'il s'agisse d'un sujet de génétique classique, la liaison génétique reste un concept important à comprendre afin de saisir les approches de recherche génétique modernes, notamment la cartographie du polymorphisme nucléotidique unique (SNP), les études d'association à l'échelle du génome (GWAS) et la découverte de gènes. En règle générale, la liaison génétique est enseignée de manière très traditionnelle dans nos cours d'introduction à la génétique. Invariablement, nous voyons des étudiants se débattre avec les mêmes aspects de liaison : comment distinguer les combinaisons parentales et recombinantes d'allèles et comment lier les proportions de phénotype aux processus et résultats méiotiques. Nous avons conçu une leçon qui fournit un contexte pratique et expérimental pour cibler ces difficultés courantes des élèves dans l'apprentissage de la liaison et de la recombinaison. Cette leçon interactive centrée sur l'étudiant et l'ensemble de problèmes post-classe associé enseignent la liaison génétique en cartographiant un gène en déterminant la co-ségrégation d'un phénotype avec des séquences de microsatellites révélées par des motifs de bandes d'électrophorèse sur gel. Cette leçon comprend des sessions de classe très interactives, un ensemble de problèmes de suivi et un post-test qui permettent aux étudiants de développer une compréhension plus approfondie des liens génétiques et fournissent aux instructeurs des informations sur la pensée des étudiants. Lorsque nous avons mis en œuvre cette leçon, nous avons observé une augmentation spectaculaire de la compréhension des élèves des liens génétiques et de la façon d'utiliser des marqueurs moléculaires pour cartographier l'emplacement des gènes.


Solutions aux problèmes génétiques Campbell Ch14

Problèmes génétiques Campbell 1. Un homme atteint d'hémophilie (une maladie récessive liée au sexe a une fille de phénotype normal. Elle épouse un homme qui est normal pour le trait. Quelle est la probabilité qu'une fille de cet accouplement soit hémophile ? Un fils ? Si le couple a quatre fils, quelle est la probabilité que tous les quatre naissent hémophiles ?

2. La dystrophie musculaire pseudohypertrope est un trouble qui provoque une détérioration progressive des muscles. Elle n'est observée que chez les garçons nés de parents apparemment normaux et entraîne généralement la mort au début de l'adolescence. (a) La dystrophie musculaire pseudohypertrophique est-elle causée par un allèle dominant ou récessif ? (b) Son héritage est-il lié au sexe ou autosomique ? (c) Comment le sais-tu ? Expliquez pourquoi ce trouble est toujours observé chez les garçons et jamais chez les filles.

3. Le daltonisme rouge-vert est causé par un allèle récessif lié au sexe. Un homme daltonien épouse une femme avec une vision normale dont le père était daltonien. (a) Quelle est la probabilité qu'ils aient une fille daltonienne ? (b) Quelle est la probabilité que leur premier fils soit daltonien ? (Remarque : les deux questions sont formulées un peu différemment.)

4. Une mouche des fruits de type sauvage (hétérozygote pour la couleur du corps gris et les ailes normales a été accouplé avec une mouche noire avec des ailes vestigiales. La progéniture avait la distribution phénotypique suivante : type sauvage, 778 noir-vestigial, 785 noir-normal, 158 gris -vestigial, 162. Quelle est la fréquence de recombinaison entre ces gènes pour la couleur du corps et le type d'aile.

5. Dans un autre croisement, une mouche des fruits de type sauvage (hétérozygote pour la couleur du corps gris et les yeux rouges) a été accouplée avec une mouche des fruits noire aux yeux violets. Les descendants étaient les suivants : de type sauvage, 721 noir-violet, 751 gris-violet, 49 noir-rouge, 45. (a) Quelle est la fréquence de recombinaison entre ces gènes pour la couleur du corps et la couleur des yeux ? (b) Suite à ce problème et au problème 4, quelles mouches des fruits (génotypes et phénotypes) accoupleriez-vous pour déterminer la séquence des gènes de la couleur du corps, de la forme des ailes et de la couleur des yeux sur les chromosomes ?

6. Une sonde spatiale découvre une planète habitée par des créatures qui se reproduisent avec les mêmes schémas héréditaires que ceux des humains. Trois caractères phénotypiques sont la hauteur (T = grand, t = nain), les appendices auditifs (A = antennes, a = pas d'antennes) et la morphologie du nez (S = museau renversé, s = museau renversé). Étant donné que les créatures n'étaient pas « intelligentes » les scientifiques de la Terre ont pu faire des expériences de reproduction contrôlées, en utilisant divers hétérozygotes dans des tests croisés. Pour un grand hétérozygote avec des antennes, la progéniture était de grandes antennes, 46 naines-antennes 7 naines-pas d'antennes 42 grandes-pas d'antennes 5. Pour un hétérozygote avec des antennes et un museau retourné, la progéniture était des antennes-museau retourné 47 antennes- museau bas, 2 pas d'antennes museau bas, 48: pas d'antennes museau retourné 3. Calculer les fréquences de recombinaison pour les deux expériences.

7. En utilisant les informations du problème 6, un autre test croisé a été effectué en utilisant un hétérozygote pour la taille et la morphologie du nez. La progéniture était un nez haut renversé, 40 nez renversé nain, 9 nez nain renversé, 42 nez haut renversé, 9. Calculez la fréquence de recombinaison à partir de ces données, puis utilisez votre réponse du problème 6 pour déterminer la séquence correcte des trois gènes liés.

8. Imaginez qu'un généticien ait identifié deux troubles qui semblent être causés par le même défaut chromosomique et sont affectés par l'empreinte génomique : la cécité et l'engourdissement des membres. Une femme aveugle (dont la mère souffrait d'engourdissement) a quatre enfants, dont deux, un fils et une fille, ont hérité de l'anomalie chromosomique. Si ce défaut fonctionne comme les syndromes de Prader-Willi et d'Angelman, quels troubles présentent ce fils et cette fille ? Quels troubles seraient observés chez leurs fils et leurs filles ?

9. Quel mode d'hérédité amènerait un généticien à soupçonner qu'un trouble héréditaire du métabolisme cellulaire est dû à un gène mitochondrial défectueux ?

10. Une personne aneuploïde est évidemment une femme, mais ses cellules ont deux corps de Barr. quel est le complément probable des chromosomes sexuels chez cet individu ?

11. Déterminer la séquence de gènes le long d'un chromosome en fonction des fréquences de recombinaison suivantes : A-B, 8 unités cartographiques A-C, 28 unités cartographiques A-D, 25 unités cartographiques B-C , 20 unités cartographiques B-D, 33 unités cartographiques.

12. Environ 5 % des personnes atteintes du syndrome de Down sont le résultat d'une translocation chromosomique. Dans la plupart de ces cas, une copie du chromosome 21 s'attache au chromosome 14. Comment cette translocation conduit-elle aux enfants atteints du syndrome de Down ?

13. Supposons que les gènes A et B sont liés et séparés de 50 unités cartographiques. Un individu hétérozygote aux deux loci est croisé avec un individu homozygote récessif aux deux loci. (a) Quel pourcentage de la progéniture présentera des phénotypes résultant de croisements ? (b) Si vous ne saviez pas que les gènes A et B étaient liés, comment interpréteriez-vous les résultats de ce croisement ?

14. Chez la drosophile, le gène des yeux blancs et le gène qui produit des ailes « poilues » ont tous deux été mappés sur le même chromosome et ont une fréquence de croisement de 1,5%. Un généticien effectuant des croisements impliquant ces deux caractéristiques mutantes a remarqué que dans un stock particulier de mouches, ces deux gènes s'assortissaient indépendamment, c'est-à-dire qu'ils se comportaient comme s'ils étaient sur des chromosomes différents. Quelle explication pouvez-vous proposer à cette observation ?


Une introduction à l'analyse génétique. 7e édition.

Lorsque les valeurs RF sont proches de 50 pour cent, le test χ 2 peut être utilisé comme test critique pour la liaison. Supposons que nous ayons croisé des parents de race pure de génotypes UNE/UNE · B/B et une/une · b/b, et obtenu un dihybride UNE/une · B/b, que nous avons testé avec une/une · b/b. Au total, 500 descendants sont classés comme suit (écrits sous forme de gamètes du dihybride) :

A partir de ces données, la fréquence de recombinaison est de 225/500 =� pour cent. Cela semble être un cas de lien car le FR est inférieur à 50 pour cent attendu d'un assortiment indépendant. Cependant, il est possible que les deux classes recombinantes soient minoritaires simplement sur la base du hasard, nous devons donc effectuer un test χ 2.

Le problème est alors de trouver les attentes, E, pour chaque classe. Pour les tests de liaison, on pourrait supposer que ces attentes sont simplement données par le rapport 1:1:1:1 des quatre classes de rétrocroisement auquel nous nous attendons lorsqu'il existe un assortiment indépendant. Pour les 500 descendants de notre exemple, nous attendrions donc 500/4 =� dans chaque classe. Mais le rapport 1:1:1:1 n'est pas le test approprié pour la liaison, car pour obtenir un tel rapport, deux choses doivent être vraies. Il doit y avoir un assortiment indépendant entre les UNE et B locus, mais, en plus, il doit y avoir une chance égale pour les différents génotypes formés lors de la fécondation d'atteindre l'âge auquel ils sont notés pour le test, ce qui signifie généralement que les quatre génotypes doivent avoir des chances égales de survie de l'œuf à l'adulte . Cependant, il arrive souvent que les mutations utilisées dans les tests de liaison aient un effet délétère dans l'état homozygote, donc une/une ou b/b les génotypes ont une probabilité de survie plus faible que les hétérozygotes de type sauvage UNE/une et B/b. On pourrait alors être conduit à rejeter l'hypothèse d'un assortiment indépendant même lorsqu'elle est correcte car la survie différentielle des génotypes provoque des écarts par rapport au ratio attendu 1:1:1:1. Ce dont nous avons besoin, c'est d'une méthode de calcul des attentes, E, qui est insensible aux différences de survie.

Quelles que soient les fréquences de une/une ou b/b les génotypes sont parmi les adultes rétrocroisés, s'il existe un assortiment indépendant, nous nous attendons à la fréquence des une · b génotypes comme le produit des fréquences des une et le b allèles. Dans notre exemple, la proportion totale de une allèles est (135 +�)/500, ce qui correspond en effet aux 50 % attendus, mais la fréquence des allèles n'est que de (135 + b110)/500 =� %. On s'attend donc à ce que proportion de une · b génotypes à 0,50 ×𠁐.49 =𠁐.245 et le numéro de une · b génotypes dans un échantillon de 500 à 500 ×𠁐.245 =�.5. Le même type de calcul peut être effectué pour chacun des autres génotypes pour donner tous les nombres attendus. La comparaison se fait généralement dans un tableau de contingence, comme indiqué dans le tableau 5-3. Le nombre attendu pour une entrée dans le tableau de contingence est le produit de la proportion observée dans sa ligne, la proportion observée dans sa colonne et la taille totale de l'échantillon. Mais les proportions de ligne et de colonne sont les totaux de ligne et de colonne divisés par le total général, donc le calcul réel du nombre attendu dans chaque entrée consiste simplement à multiplier le total de ligne approprié par le total de colonne approprié, puis à diviser par le total général. La valeur de χ 2 est alors calculée comme suit :

Tableau 5-3

Tableau de contingence comparant les résultats observés et attendus d'un test croisé pour examiner le lien entre les loci A/a et B/b.

La valeur obtenue de χ 2 est convertie en une probabilité en utilisant une table χ 2 (voir Tableau 4-1, page 126). Pour ce faire, nous devons décider des degrés de liberté (df) dans le test, qui, comme son nom l'indique, est le nombre d'écarts indépendants entre observés et attendus qui ont été calculés. Nous remarquons qu'en raison de la façon dont les attentes ont été calculées dans le tableau de contingence à partir des totaux des lignes et des colonnes, tous les écarts sont identiques en amplitude absolue, 12,5, et qu'ils alternent en signe et s'annulent donc lorsqu'ils sont additionnés dans n'importe quelle ligne. ou colonne. Ainsi, il n'y a vraiment qu'une seule déviation indépendante, donc il n'y a qu'un seul degré de liberté. Par conséquent, en regardant le long de la ligne à un degré de liberté du tableau 4-1, nous voyons que la probabilité d'obtenir un écart par rapport aux attentes aussi grand (ou plus grand) par hasard est de 0,025 (2,5 pour cent). Cette probabilité étant inférieure à 5 %, l'hypothèse d'un assortiment indépendant doit être rejetée. Ainsi, après avoir rejeté l'hypothèse de l'absence de liaison, nous nous retrouvons avec l'inférence que les loci doivent être liés.

En accord avec l'éditeur, ce livre est accessible par la fonction de recherche, mais n'est pas consultable.


Questions d'étude

7.1 Comparez la recombinaison et le croisement. En quoi ces similitudes ? Comment sont-ils différents?

7.2 Expliquez pourquoi il est généralement nécessaire de commencer par des lignées de reproduction pure lors de la mesure de la liaison génétique par les méthodes présentées dans ce chapitre.

7.3 Si vous saviez qu'un locus affectant la forme du lobe de l'oreille était étroitement lié à un locus affectant la susceptibilité aux maladies cardiovasculaires chez l'homme, dans quelles circonstances cette information serait-elle cliniquement utile ?

7.4 Dans un chapitre précédent, nous avons dit qu'un rapport phénotypique de 9:3:3:1 était attendu parmi la descendance d'un croisement dihybride, en l'absence d'interaction génique.

une) Que suppose ce rapport sur la liaison entre les deux loci dans le croisement dihybride ?

b) Quel rapport serait attendu si les loci étaient complètement liés ? Assurez-vous de considérer toutes les configurations possibles d'allèles dans les dihybrides.

7.5 Étant donné un dihybride avec le génotype CcEe:

une) Si les allèles sont en configuration de couplage (cis), quels seront les génotypes de la descendance parentale et recombinante d'un croisement test ?

b) Si les allèles sont en configuration de répulsion (trans), quels seront les génotypes de la descendance parentale et recombinante d'un croisement test ?

7.6 Imaginez que les fleurs blanches sont récessives aux fleurs violettes et que les graines jaunes sont récessives aux graines vertes. Si un dihybride à graines vertes et à fleurs violettes est testé et que la moitié de la descendance a des graines jaunes, que pouvez-vous conclure sur le lien entre ces loci ? Que devez-vous savoir sur les parents du dihybride dans ce cas?

7.7 Dans le maïs (c. Concevez une série de croix pour déterminer la distance cartographique entre ces deux loci. Vous pouvez commencer avec tous les génotypes que vous voulez, mais assurez-vous de spécifier les phénotypes des individus à chaque étape du processus. Décrivez les croisements similaires à ce qui est montré dans la figure 7.8 et spécifiez quelle descendance sera considérée comme recombinante. Vous n'avez pas besoin de calculer la fréquence de recombinaison.

7.8 Dans un écran mutant dans Drosophile, vous avez identifié un gène lié à la mémoire, comme en témoigne l'incapacité des homozygotes récessifs à apprendre à associer une odeur particulière à la disponibilité de nourriture. Étant donné une autre lignée de mouches avec une mutation autosomique qui produit des yeux oranges, concevez une série de croisements pour déterminer la distance cartographique entre ces deux loci. Décrivez les croisements similaires à ce qui est montré dans la figure 7.8 et spécifiez quelle descendance sera considérée comme recombinante. Vous n'avez pas besoin de calculer la fréquence de recombinaison.

7.9 Image que l'hétérotrophie de la méthionine, la chlorose (perte de chlorophylle) et l'absence de poils des feuilles (trichomes) sont chacune causées par des mutations récessives à trois loci différents chez Arabidopsis. Étant donné un triple mutant et en supposant que les loci sont sur le même chromosome, expliquez comment vous détermineriez l'ordre des loci les uns par rapport aux autres.

7.10 Si la descendance de la croix aaBB X AAbb est testcrossé, et les génotypes suivants sont observés parmi la descendance du testcross, quelle est la fréquence de recombinaison entre ces loci ?

7.11 Trois loci sont liés dans l'ordre B-C-A. Si la distance de la carte A-B est de 1 cM et que la distance de la carte B-C est de 0,6 cM, étant donné les lignes AaBbCc et aabbcc, quelle sera la fréquence de Aabb génotypes parmi leur descendance si l'un des parents du dihybride avait les génotypes AABBCC?

7.12 Les gènes de la couleur du corps (B noir dominant à b jaune) et de la forme des ailes (C droit dominant à c courbé) sont situés sur le même chromosome chez les mouches. Si des mutants uniques pour chacun de ces traits sont croisés (c'est-à-dire une mouche jaune croisée avec une mouche à ailes courbes), et que leur descendance est testée, les rapports phénotypiques suivants sont observés parmi leur descendance.

b) Pourquoi les fréquences des deux plus petites classes ne sont-elles pas exactement les mêmes ?

7.13 Compte tenu de la distance cartographique que vous avez calculée entre la Colombie-Britannique à la question 12, si vous croisez un double mutant (c'est-à-dire un corps jaune et une aile incurvée) avec une mouche de type sauvage et testez la descendance, quels phénotypes dans quelles proportions vous attendez-vous à observer parmi les F2 génération?

7.14 Dans un croisement à trois points, les individus AAbbcc et aaBBCC sont croisés, et leur F1 la descendance est testée. Répondez aux questions suivantes en fonction de ces F2 données de fréquence.


7.6 : Cartographie génétique

  • Une contribution de Todd Nickle et Isabelle Barrette-Ng
  • Professeurs (biologie) à l'Université Mount Royal et à l'Université de Calgary

Étant donné que la fréquence de recombinaison entre deux loci (jusqu'à 50 %) est à peu près proportionnelle à la distance chromosomique qui les sépare, nous pouvons utiliser les fréquences de recombinaison pour produire des cartes génétiques de tous les loci le long d'un chromosome et finalement dans l'ensemble du génome. Les unités de distance génétique sont appelées unités de carte (mu) ou centiMorgans (cM), en l'honneur de Thomas Hunt Morgan par son élève, Alfred Sturtevant, qui a développé le concept. Les généticiens convertissent régulièrement les fréquences de recombinaison en cM : la fréquence de recombinaison en pourcentage est approximativement la même que la distance cartographique en cM. Par exemple, si deux loci ont une fréquence de recombinaison de 25%, ils sont dits

25cM d'intervalle sur un chromosome (Figure (PageIndex<9>)). Remarque : cette approximation fonctionne bien pour les petites distances (RF<30%) mais échoue progressivement à de plus longues distances car la RF atteint un maximum à 50%. Certains chromosomes mesurent >100 cM de long mais les loci aux extrémités n'ont qu'un RF de 50 %. La méthode de cartographie de ces longs chromosomes est illustrée ci-dessous.

Notez que la distance cartographique de deux loci à elle seule ne nous dit rien sur l'orientation de ces loci par rapport à d'autres caractéristiques, telles que les centromères ou les télomères, sur le chromosome.

Figure (PageIndex<9>) : Deux cartes génétiques cohérentes avec une fréquence de recombinaison de 25 % entre A et B. Notez l'emplacement du centromère. (Original-Deyholos-CC : AN)

Les distances cartographiques sont toujours calculées pour une paire de loci à la fois. Cependant, en combinant les résultats de plusieurs calculs par paires, un carte génétique de nombreux loci sur un chromosome peuvent être produits (Figure (PageIndex<10>)). Une carte génétique montre la distance cartographique, en cM, qui sépare deux loci quelconques, et la position de ces loci par rapport à tous les autres loci cartographiés. La distance de la carte génétique est à peu près proportionnelle à la distance physique, c'est-à-dire la quantité d'ADN entre deux loci. Par exemple, dans Arabidopsis, 1,0 cM correspond à environ 150 000 pb et contient environ 50 gènes. Le nombre exact de bases d'ADN dans un cM dépend de l'organisme et de la position particulière dans le chromosome, certaines parties des chromosomes (&ldquocrossover hot spots&rdquo) ont des taux de recombinaison plus élevés que d'autres, tandis que d'autres régions ont des croisements réduits et correspondent souvent à grandes régions d'hétérochromatine.

Figure (PageIndex<10>) : Cartes génétiques des régions de deux chromosomes de deux espèces du papillon, Bombyx. L'échelle à gauche montre la distance en cM, et la position de divers loci est indiquée sur chaque chromosome. Les lignes diagonales reliant les loci sur différents chromosomes montrent la position des loci correspondants dans différentes espèces. C'est ce qu'on appelle les régions de synténie conservée. (NCBI-NIH-PD)

Lorsqu'un nouveau gène ou locus est identifié par mutation ou polymorphisme, sa position approximative sur un chromosome peut être déterminée en le croisant avec des gènes préalablement cartographiés, puis en calculant la fréquence de recombinaison. Si le nouveau gène et les gènes précédemment cartographiés présentent une liaison complète ou partielle, la fréquence de recombinaison indiquera la position approximative du nouveau gène dans la carte génétique. Cette information est utile pour isoler (c. clonage basé sur une carte.

Les cartes génétiques sont également utiles pour suivre les gènes/allèles dans les cultures et les animaux de sélection, pour étudier les relations évolutives entre les espèces et pour déterminer les causes et la susceptibilité individuelle de certaines maladies humaines.

Figure (PageIndex<11>) : Un double croisement entre deux loci produira des gamètes avec des génotypes parentaux. (Original-Deyholos-CC : AN)

Les cartes génétiques sont utiles pour montrer l'ordre des loci le long d'un chromosome, mais les distances ne sont qu'une approximation. La corrélation entre la fréquence de recombinaison et la distance chromosomique réelle est plus précise pour les courtes distances (faibles valeurs RF) que pour les longues distances. Les fréquences de recombinaison observées entre deux marqueurs relativement distants ont tendance à sous-estimer le nombre réel de croisements qui se sont produits. En effet, à mesure que la distance entre les loci augmente, la possibilité d'avoir un deuxième (ou plusieurs) croisements se produit également entre les loci. C'est un problème pour les généticiens, car en ce qui concerne les loci étudiés, ces doubles croisements produisent des gamètes avec les mêmes génotypes que si aucun événement de recombinaison n'avait eu lieu (Figure (PageIndex<11>)) &ndash ils ont des génotypes parentaux. Ainsi, un double croisement apparaîtra comme un type parental et ne sera pas compté comme un recombinant, bien qu'il ait deux (ou plus) croisements. Les généticiens utiliseront parfois des formules mathématiques spécifiques pour ajuster les grandes fréquences de recombinaison pour tenir compte de la possibilité de croisements multiples et ainsi obtenir une meilleure estimation de la distance réelle entre deux loci.


Une nouvelle méthode de prédiction des gènes capitalise sur plusieurs génomes

Des chercheurs de l'Université de Stanford rapportent une nouvelle approche pour prédire par ordinateur les emplacements et les structures des gènes codant pour les protéines dans un génome. La découverte de gènes reste un problème important en biologie, car les scientifiques sont encore loin de cartographier complètement l'ensemble des gènes humains.

De plus, les cartes génétiques d'autres vertébrés, y compris d'importants organismes modèles tels que la souris, sont beaucoup plus incomplètes que l'annotation humaine. La nouvelle technique, connue sous le nom de CONTRAST (CONditionally TRAined Search for Transcripts), fonctionne en comparant un génome d'intérêt aux génomes de plusieurs espèces apparentées.

CONTRAST exploite le fait que le rôle fonctionnel des gènes codant pour les protéines joue un rôle spécifique au sein d'une cellule et sont donc soumis à des pressions évolutives caractéristiques. Par exemple, les mutations qui modifient une partie importante de la structure d'une protéine sont susceptibles d'être délétères et donc sélectionnées. D'autre part, les mutations qui préservent la séquence d'acides aminés d'une protéine sont normalement bien tolérées. Ainsi, les gènes codant pour les protéines peuvent être identifiés en recherchant dans un génome des régions qui montrent des preuves de tels modèles de sélection. Cependant, apprendre à reconnaître de tels modèles lorsque plus de deux espèces sont comparées s'est avéré difficile.

Les systèmes antérieurs de prédiction de gènes étaient capables d'utiliser efficacement un génome « ​​informateur » supplémentaire. Par exemple, lors de la recherche de gènes humains, la prise en compte des informations du génome de la souris a conduit à une augmentation substantielle de la précision. Mais, aucun système n'a été en mesure d'exploiter des génomes d'informateurs supplémentaires pour améliorer les performances de pointe en utilisant uniquement la souris, bien qu'on s'attend à ce que l'ajout d'informateurs rende les modèles de sélection plus clairs.

CONTRAST résout ce problème en apprenant à reconnaître la signature de la sélection de gènes codant pour les protéines d'une manière fondamentalement différente des approches précédentes. Au lieu de construire un modèle d'évolution des séquences, CONTRAST « apprend » directement quelles caractéristiques d'un alignement génomique sont les plus utiles pour reconnaître les gènes. Cette approche conduit à des niveaux de précision globalement plus élevés et est capable d'extraire des informations utiles à partir de plusieurs séquences d'informateurs.

Dans un test sur le génome humain, CONTRAST a prédit exactement la structure complète de 59 % des gènes de l'ensemble de tests, contre 36 % pour le meilleur résultat précédent. Sa sensibilité exacte aux exons de 93 %, contre un meilleur précédent de 84 %, se traduit par plusieurs milliers d'exons correctement prédits par CONTRAST mais manqués par les méthodes précédentes. Il est important de noter que la précision de CONTRAST en utilisant une combinaison de onze génomes d'informateurs était significativement plus élevée que sa précision en utilisant un seul informateur. L'avancée substantielle de la précision prédictive représentée par CONTRAST intensifiera les efforts visant à compléter les cartes de gènes codant pour les protéines pour les organismes humains et autres.

De plus amples informations sur les méthodes de prédiction génétique existantes et les avancées que CONTRAST apporte sur le terrain peuvent être trouvées dans une mini-revue de Paul Flicek, qui accompagne l'article de Batzoglou et ses collègues.

Source de l'histoire :

Matériel fourni par BioMed Central. Remarque : Le contenu peut être modifié pour le style et la longueur.


Concluons Cartographie QTL = processus de localisation de gènes ayant des effets sur les caractères quantitatifs à l'aide de marqueurs moléculaires Stratégies de cartographie QTL = basées sur la mesure de la différence moyenne entre les lignes avec des allèles marqueurs contrastés Cartographie QTL = étape préliminaire dans la découverte de gènes utiles pour le rétrocroisement assisté par marqueurs Jusqu'à présent, seulement réussi avec des gènes de résistance aux maladies et de tolérance au stress ayant des effets très importants Cartographie QTL = activité de recherche fondamentale nécessitant une planification minutieuse des croisements et un phénotypage de haute précision Kearsey, M.J. et Pooni, H.S. 1996. L'analyse génétique des caractères quantitatifs. Chapitre 7 Bernardo, R. 2002. Sélection de caractères quantitatifs chez les plantes. Chapitres 13 et 14 Recombinaison

Noter que tous les champignons descendants diploïdes issus de l'accouplement des souches mutantes 1 et 2 ont la capacité de se développer sur l'arginine, et cette complémentation ne nécessite aucune modification des deux chromosomes (Figure 1.6.). La seule chose qui se passe est que les allèles fonctionnels de chaque gène fournissent des enzymes actives. Si les gènes 1 et 2 sont sur le même chromosome, à un basse fréquence, les recombinaisons entre les deux chromosomes dans le diploïde peuvent conduire à des croisements, résultant en un chromosome avec les allèles de type sauvage de chaque gène et un autre chromosome avec les allèles mutants de chaque gène (Figure 1.7). Ceci peut être observé chez les champignons en induisant la sporulation du diploïde. Chaque spore est haploïde, et la grande majorité portera l'un des deux chromosomes parentaux, et sera donc défectueuse dans le gène 1 ou le gène 2. Mais recombinants de type sauvage peuvent être observés à basse fréquence ce seront des prototrophes. Les recombinants doublement mutants seront bien sûr des auxotrophes, mais ceux-ci peuvent être distingués des mutants simples parentaux par l'incapacité des doubles mutants à compléter soit la souche mutante 1 soit la souche 2.

Graphique 1.7. Recombinaison entre chromosomes homologues chez un diploïde

Notez que ce recombinaisonest une altération physique des chromosomes. La fréquence de son apparition est directement proportionnelle à la distance entre les gènes, qui est la base de la cartographie des gènes par leurs distances de recombinaison. La recombinaison se produit dans une petite fraction de la descendance, alors que toute la descendance d'un diploïde complémentaire retrouve la fonction précédemment perdue.


Questions de révision

Traits récessifs liés à l'X chez l'homme (ou Drosophile) sont observés ________.

  1. chez plus d'hommes que de femmes
  2. chez plus de femmes que d'hommes
  3. chez les hommes et les femmes également
  4. dans des distributions différentes selon le caractère

La première suggestion que les chromosomes peuvent physiquement échanger des segments est venue de l'identification microscopique de ________.

Quelle fréquence de recombinaison correspond à un assortiment indépendant et à l'absence de liaison ?

Quelle fréquence de recombinaison correspond à l'enchaînement parfait et viole la loi de l'assortiment indépendant ?


Voir la vidéo: Les gènes non-liés et les gènes liés (Mai 2022).


Commentaires:

  1. Mundy

    À mon avis, des erreurs sont commises.

  2. Neran

    À mon avis, vous avez tort. Je suis sûr. Je peux le prouver. Envoyez-moi un courriel à PM, nous parlerons.

  3. Abdul

    Il est étrange de voir que les gens restent indifférents au problème. Cela est peut-être dû à la crise économique mondiale. Bien que, bien sûr, il est difficile de dire sans équivoque. J'ai moi-même réfléchi quelques minutes avant d'écrire ces quelques mots. Qui est à blâmer et que faire est notre problème éternel, à mon esprit Dostoïevsky en a parlé.

  4. Gremian

    Le message autoritaire :), séduisant ...

  5. Dagen

    Point de vue cognitif faisant autorité.

  6. Devere

    Où puis-je lire à ce sujet?

  7. Golden

    Certainement. Je me suis joint à tous ci-dessus. Nous pouvons communiquer sur ce thème.



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