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35.6B : Troubles neurodéveloppementaux - Autisme et TDAH - Biologie

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OBJECTIFS D'APPRENTISSAGE

  • Distinguer les troubles neurodéveloppementaux de l'autisme et du TDAH

Les troubles neurodéveloppementaux surviennent lorsque le développement du système nerveux est perturbé. Il existe plusieurs classes différentes de troubles neurodéveloppementaux. Certains, comme le syndrome de Down, provoquent des déficits intellectuels, tandis que d'autres affectent spécifiquement la communication, l'apprentissage ou le système moteur. Certains troubles, tels que les troubles du spectre autistique et le trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité, présentent des symptômes complexes.

Autisme

Le trouble du spectre autistique (TSA, parfois simplement « autisme ») est un trouble neurodéveloppemental dont la gravité diffère d'une personne à l'autre. Les estimations de la prévalence de la maladie ont changé rapidement au cours des dernières décennies. Les estimations actuelles suggèrent qu'un enfant sur 88 développera le trouble. Les TSA sont quatre fois plus fréquents chez les hommes que chez les femmes.

Un symptôme caractéristique du TSA est une altération des compétences sociales. Les enfants autistes peuvent avoir des difficultés à établir et à maintenir un contact visuel et à lire les indices sociaux. Ils peuvent également avoir des problèmes à ressentir de l'empathie pour les autres. D'autres symptômes du TSA incluent des comportements moteurs répétitifs (tels que se balancer d'avant en arrière), la préoccupation pour des sujets spécifiques, le strict respect de certains rituels et l'utilisation inhabituelle du langage. Jusqu'à 30 pour cent des patients atteints de TSA développent une épilepsie. Les patients atteints de certaines formes de la maladie (par exemple, le syndrome de l'X fragile) ont également une déficience intellectuelle. Parce qu'il s'agit d'un trouble du spectre, les autres patients atteints de TSA sont très fonctionnels et ont des compétences linguistiques bonnes à excellentes. Beaucoup de ces patients n'ont pas l'impression de souffrir d'un trouble et pensent simplement qu'ils traitent l'information différemment.

À l'exception de certaines formes d'autisme bien caractérisées et clairement génétiques (par exemple, le syndrome de l'X fragile et de Rett), les causes des TSA sont largement inconnues. Des variantes de plusieurs gènes sont en corrélation avec la présence de TSA, mais pour un patient donné, de nombreuses mutations différentes dans différents gènes peuvent être nécessaires pour que la maladie se développe. À un niveau général, les TSA sont considérés comme une maladie de câblage « incorrect ». En conséquence, le cerveau de certains patients atteints de TSA n'a pas le même niveau d'élagage synaptique que celui des personnes non affectées. Il y a eu une controverse non fondée entre les vaccinations et l'autisme. Dans les années 1990, un document de recherche a lié l'autisme à un vaccin commun administré aux enfants. Cet article a été retiré lorsqu'il a été découvert que l'auteur avait falsifié des données ; des études de suivi n'ont montré aucun lien entre les vaccins et l'autisme.

Le traitement de l'autisme combine généralement des thérapies comportementales et des interventions, ainsi que des médicaments pour traiter d'autres troubles communs aux personnes autistes (dépression, anxiété, trouble obsessionnel compulsif). Bien que des interventions précoces puissent aider à atténuer les effets de la maladie, il n'existe actuellement aucun remède contre les TSA.

Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH)

Environ trois à cinq pour cent des enfants et des adultes sont touchés par le trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité (TDAH). Comme les TSA, le TDAH est plus répandu chez les hommes que chez les femmes. Les symptômes du trouble comprennent l'inattention (manque de concentration), les difficultés de fonctionnement exécutif, l'impulsivité et l'hyperactivité au-delà de ce qui est caractéristique du stade de développement normal. Certains patients ne présentent pas la composante hyperactive des symptômes et sont diagnostiqués avec un sous-type de TDAH : le trouble déficitaire de l'attention (TDA). De nombreuses personnes atteintes de TDAH présentent également une comorbidité : elles développent des troubles secondaires en plus du TDAH. Les exemples incluent la dépression ou le trouble obsessionnel compulsif (TOC).

La cause du TDAH est inconnue, bien que la recherche indique un retard et un dysfonctionnement dans le développement du cortex préfrontal et des troubles de la neurotransmission. Selon certaines études de jumeaux, la maladie a une forte composante génétique. Il existe plusieurs gènes candidats qui peuvent contribuer à la maladie, mais aucun lien définitif n'a été découvert. Les facteurs environnementaux, y compris l'exposition à certains pesticides, peuvent également contribuer au développement du TDAH chez certains patients. Le traitement du TDAH passe souvent par des thérapies comportementales et la prescription de médicaments stimulants qui, paradoxalement, provoquent un effet calmant chez ces patients.

Points clés

  • Les perturbations du développement du système nerveux, génétiques ou environnementales, peuvent conduire à des maladies neurodéveloppementales.
  • On pense que les personnes atteintes d'autisme ont l'une des nombreuses mutations différentes dans les gènes nécessaires à la maladie pour provoquer des perturbations du système nerveux qui sont généralement observées ; cependant, les études sur les spécificités ne sont toujours pas concluantes.
  • Dans le TDAH, une forte composante génétique peut contribuer au trouble ; cependant, aucun lien définitif n'a été trouvé.
  • Les personnes atteintes de TDAH peuvent éprouver d'autres troubles psychologiques ou neurologiques en plus de leurs symptômes de TDAH; cette expérience d'avoir plus d'un trouble est appelée comorbidité.
  • La cause de l'autisme et du TDAH est inconnue et les traitements ne sont pas disponibles ; cependant, les traitements pour soulager les symptômes sont accessibles.

Mots clés

  • autisme: trouble observé dans la petite enfance avec des symptômes d'auto-absorption anormale, caractérisé par un manque de réponse aux autres humains et une capacité limitée ou une réticence à communiquer et à socialiser
  • trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité: un trouble du développement dans lequel une personne a un schéma persistant d'impulsivité et d'inattention, avec ou sans une composante d'hyperactivité
  • syndrome du X fragile: un syndrome génétique particulier, causé par la répétition excessive d'un trinucléotide particulier
  • syndrome de rett: un trouble neurodéveloppemental de la matière grise du cerveau qui affecte presque exclusivement les femmes, mais a également été retrouvé chez les patients de sexe masculin
  • comorbidité: la présence d'un ou plusieurs troubles (ou maladies) en plus d'une maladie ou d'un trouble primaire
  • trouble neurodéveloppemental: un trouble de la fonction cérébrale qui affecte les émotions, la capacité d'apprentissage et la mémoire et qui se développe à mesure que l'individu grandit

Trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neurodéveloppemental. Sa gravité diffère d'une personne à l'autre. Les estimations de la prévalence de la maladie ont changé rapidement au cours des dernières décennies. Les estimations actuelles suggèrent qu'un enfant sur 88 développera le trouble. Les TSA sont quatre fois plus fréquents chez les hommes que chez les femmes.

Cette vidéo discute des raisons possibles pour lesquelles il y a eu une forte augmentation du nombre de personnes diagnostiquées autistes - plutôt que la théorie du complot du vaccin, qui n'a aucun fondement scientifique.

Un symptôme caractéristique du TSA est une altération des compétences sociales. Les enfants autistes peuvent avoir des difficultés à établir et à maintenir un contact visuel et à lire les indices sociaux. Ils peuvent également avoir des problèmes à ressentir de l'empathie pour les autres. D'autres symptômes du TSA incluent des comportements moteurs répétitifs (tels que se balancer d'avant en arrière), la préoccupation pour des sujets spécifiques, le strict respect de certains rituels et l'utilisation inhabituelle du langage. Jusqu'à 30 pour cent des patients atteints de TSA développent une épilepsie, et les patients atteints de certaines formes de la maladie (comme l'X fragile) ont également une déficience intellectuelle. Parce qu'il s'agit d'un trouble du spectre, les autres patients atteints de TSA sont très fonctionnels et ont des compétences linguistiques bonnes à excellentes. Beaucoup de ces patients n'ont pas l'impression de souffrir d'un trouble et pensent plutôt que leur cerveau traite les informations différemment.

À l'exception de certaines formes d'autisme clairement génétiques bien caractérisées (comme le syndrome de l'X fragile et de Rett), les causes du TSA sont largement inconnues. Des variantes de plusieurs gènes sont en corrélation avec la présence de TSA, mais pour un patient donné, de nombreuses mutations différentes dans différents gènes peuvent être nécessaires pour que la maladie se développe. À un niveau général, les TSA sont considérés comme une maladie d'un câblage « incorrect ». En conséquence, le cerveau de certains patients atteints de TSA n'a pas le même niveau d'élagage synaptique que celui des personnes non affectées. Dans les années 1990, un document de recherche a lié l'autisme à un vaccin commun administré aux enfants. Cet article a été retiré lorsqu'il a été découvert que l'auteur avait falsifié les données et que des études de suivi n'ont montré aucun lien entre les vaccins et l'autisme.

Le traitement de l'autisme combine généralement des thérapies comportementales et des interventions, ainsi que des médicaments pour traiter d'autres troubles communs aux personnes autistes (dépression, anxiété, trouble obsessionnel compulsif). Bien que des interventions précoces puissent aider à atténuer les effets de la maladie, il n'existe actuellement aucun remède contre les TSA.


Troubles neurodéveloppementaux chez les enfants

L'autisme, le TDAH, les troubles d'apprentissage, les retards de développement et le retard intellectuel font partie des troubles neurodéveloppementaux qui entraînent un énorme fardeau émotionnel, mental et financier en termes de qualité de vie compromise et d'invalidité permanente. De plus, ceux-ci nécessitent une éducation spéciale, des services de soutien psychologique et médical qui épuisent les ressources et contribuent à un stress supplémentaire pour les familles et les communautés. S'il est généralement admis que la cause de ces handicaps est susceptible d'inclure des facteurs génétiques et environnementaux, pour une grande majorité de ces handicaps, la cause reste inconnue.

De nombreux facteurs contribuent de manière complexe au développement du cerveau. Ceux-ci incluent l'expression des gènes, l'hérédité, les facteurs socio-économiques, le stress, les médicaments, la nutrition et les contaminants chimiques. Le développement du cerveau est un processus long et compliqué impliquant la prolifération, la migration, la différenciation et la mort cellulaire (apoptose). Les produits chimiques peuvent perturber le développement neurologique de plusieurs façons, par exemple en influençant l'expression des gènes, les voies protéiques (1) et l'hypothyroïdie (2) . C'est un fait bien établi que le système nerveux d'un enfant est plus sensible aux expositions chimiques que celui d'un adulte. Cela ressort clairement de l'incidence de lésions cérébrales permanentes chez le fœtus de femmes enceintes qui ont consommé de l'alcool pendant leur grossesse, entraînant un trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale (3) . De même, les femmes enceintes impliquées dans des catastrophes liées au méthylmercure présentaient des signes minimes de toxicité par rapport à leurs enfants qui présentaient des effets allant de la paralysie cérébrale à un retard de développement (4) .

Dans les années 1950, la thalidomide a été introduite sur le marché pour traiter les nausées matinales et comme sédatif. Il a créé une épidémie de 15 000 bébés dans le monde avec des membres manquants et d'autres troubles du développement, notamment un retard mental et l'autisme (5) . Aujourd'hui, il est largement admis que les produits chimiques dans l'environnement peuvent causer des troubles du développement chez les enfants. Encore plus intriguant est le fait que certains agents environnementaux peuvent causer des dommages durables au cerveau en développement à des niveaux d'exposition qui n'ont aucun effet durable chez l'adulte.

Un large éventail de produits chimiques toxiques dans l'environnement ont été associés à des troubles du développement neurologique qui affectent environ 3 à 8 % des 4 millions de bébés nés chaque année aux États-Unis. Dans une étude récente publiée dans The Lancet, des chercheurs de la Harvard School of Public Health et de la Mount Sinai School of Medicine ont examiné les données accessibles au public sur la toxicité chimique pour identifier les produits chimiques industriels susceptibles d'endommager le cerveau en développement. Les chercheurs ont compilé une liste de 202 produits chimiques industriels connus pour être toxiques pour le cerveau humain à l'aide de la banque de données sur les substances dangereuses de la National Library of Medicine et d'autres sources de données (6) . L'exposition à ces produits chimiques provenait d'accidents du travail, d'expositions professionnelles, de tentatives de suicide et d'empoisonnements accidentels. Les auteurs ont noté que la liste n'était pas exhaustive car le nombre de produits chimiques pouvant causer une neurotoxicité dans les tests sur les animaux de laboratoire dépasse 1 000. Un point clé mis en évidence dans l'étude était le fait que même si des quantités modérées de produits chimiques, tels que le plomb et le mercure, étaient nécessaires pour causer des dommages neurologiques chez la plupart des adultes, seules de petites quantités pourraient être nécessaires pour endommager le cerveau en développement chez les bébés, les nourrissons et les jeunes enfants.

C'est un fait bien connu que certains produits chimiques, tels que le plomb, le mercure, les PCB, les dioxines, l'arsenic et le toluène peuvent provoquer des déficits cliniques et subcliniques dans le développement neurocomportemental en endommageant le cerveau du fœtus. Le cerveau en développement est extrêmement vulnérable à ces agents environnementaux à des doses bien inférieures à celles qui affectent le fonctionnement du cerveau adulte. Des études ont montré que l'exposition prénatale à des niveaux de plomb, même relativement faibles, entraîne une réduction à vie des fonctions intellectuelles et des troubles du comportement (7) . Les polychlorobiphényles (PCB) traversent la barrière placentaire et peuvent endommager le cerveau en développement (8) . Les composés organiques du mercure tels que le méthylmercure sont parmi les neurotoxines les plus puissantes causant de graves problèmes de développement (9) . Au vu de ce fait, il semble déconcertant qu'il y ait peu d'informations disponibles sur le potentiel toxique possible des 80 000 produits chimiques enregistrés auprès de l'Environmental Protection Agency (EPA). Sur les 3000 produits chimiques produits ou importés à plus d'un million de livres par an, à peine 23 % ont été testés pour leur potentiel à causer des dommages au développement (10) .

L'autisme est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par une altération des interactions sociales ainsi que de la communication verbale et non verbale. Il existe différents degrés de gravité impliqués dans ce trouble. Par conséquent, cette condition est communément appelée « troubles du spectre autistique » ou TSA, qui comprennent l'autisme, le syndrome d'Asperger, les troubles envahissants du développement non spécifiés ailleurs (PDD-NOS) et l'autisme de haut niveau. Les statistiques basées sur les données recueillies en 2002 indiquent que plus de 550 000 enfants sont affectés à divers degrés de troubles du spectre autistique (TSA). En fait, il a été rapporté que l'autisme est le trouble du développement qui connaît la croissance la plus rapide, augmentant à un taux de 10 à 17 pour cent par an selon l'Autism Society of America. Bien que l'amélioration des mesures de diagnostic puisse contribuer à l'augmentation perçue du nombre de cas, il devient de plus en plus évident que les neurotoxines environnementales associées à des prédispositions génétiques pourraient également créer des interactions gène-environnement défavorables.

Des enquêtes menées en Californie indiquent une augmentation de près de 210 % du nombre de cas d'autisme chez les enfants au cours des 10 dernières années. On craint de plus en plus que certains produits chimiques (tels que le mercure, les aromatiques halogénés et les pesticides) et facteurs biotiques (tels que les antigènes vaccinaux) puissent agir en synergie pour modifier certains facteurs de susceptibilité ou de risque génétiques pour entraîner un TSA. Le Centre UC Davis pour la santé environnementale des enfants a mis en place la première étude épidémiologique à grande échelle pour enquêter sur les causes sous-jacentes de l'autisme. Les chercheurs de l'UC Davis au centre pour enfants ont suggéré une association entre le thimérosal (éthylmercure) et le dysfonctionnement du système immunitaire chez la souris. Dans une étude récente, Windham et. Al. (2006) ont exploré l'association possible entre les TSA et les expositions environnementales à des polluants atmosphériques dangereux dans la région de la baie de San Francisco (11) . Sur la base des données de l'étude, les auteurs ont suggéré que vivre dans des zones avec des niveaux ambiants plus élevés de HAP, en particulier de métaux et de solvants chlorés, pendant la grossesse ou la petite enfance pourrait être associé à un risque modérément accru d'autisme. Cette étude a mis en évidence la nécessité d'études étiologiques plus complexes combinant l'exposition à de multiples composés par diverses voies avec des informations génétiques pour mieux comprendre la contribution des expositions environnementales au développement de l'autisme.

Un autre trouble du développement qui affecte les domaines des compétences sociales, du comportement et de la communication est le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH). À l'heure actuelle, certains chercheurs pensent qu'il existe une corrélation entre les TSA et le TDAH. On estime que le TDAH affecte environ 4,5 millions d'enfants aux États-Unis. Les principales caractéristiques qui définissent le TDAH sont l'inattention, l'hyperactivité et l'impulsivité. Bien que presque tout le monde à un moment de sa vie laisse échapper quelque chose d'inapproprié ou ait des difficultés à se concentrer sur une tâche ou puisse devenir oublieux, les experts disent qu'un tel comportement doit être démontré à un degré inapproprié pour cet âge, pour qu'un diagnostic soit posé. Il n'y a pas suffisamment de preuves suggérant que le TDAH pourrait être le résultat de simples facteurs sociaux ou de facteurs liés à l'éducation des enfants. D'autres facteurs tels que les agents environnementaux comme les métaux lourds et les organohalogénures, les lésions cérébrales traumatiques, les additifs alimentaires et le sucre, la neurobiologie et la génétique ont été impliqués dans l'étiologie de cette maladie.

Les médicaments qui semblent être les plus efficaces dans le traitement du TDAH sont une classe de médicaments appelés stimulants tels que le Ritalin (méthylphénidate). Cependant, il existe une controverse croissante sur l'utilisation généralisée du méthylphénidate et les effets potentiellement mortels possibles de son utilisation à long terme. Il est donc impératif que des modalités alternatives soient mises en œuvre pour la gestion du TDAH. Les carences nutritionnelles sont courantes dans la supplémentation en minéraux du TDAH, les vitamines B (ajoutées seules), les acides gras essentiels oméga-3 et oméga-6, les flavonoïdes et le phospholipide essentiel phosphatidylsérine (PS) peuvent améliorer les symptômes du TDAH (12) . Dans une première étude du genre, le Dr Sarina Grosswald, éducatrice et experte en apprentissage cognitif et neuropsychologue clinique, William Stixrud a étudié l'effet de la méditation chez les enfants atteints de TDAH en milieu scolaire. Pour l'étude, les enfants atteints de TDAH ont médité 10 minutes, deux fois par jour. Cette étude a révélé que les enfants qui méditaient présentaient une réduction de 45 à 50 % du stress, de l'anxiété et de la dépression. Ces enfants ont également montré des améliorations significatives des compétences organisationnelles, de la mémoire, de l'élaboration de stratégies, de la flexibilité mentale, de l'attention et de l'impulsivité. Selon Stixrud, apprendre à un enfant à réguler son propre corps et son esprit en réponse à l'anxiété devrait être la première réponse plutôt que de lui donner des médicaments.

Les troubles neurodéveloppementaux ont augmenté au cours des 30 dernières années et sont au moins en partie attribués à l'exposition à des contaminants environnementaux. Par conséquent, il devient impératif d'atténuer les facteurs environnementaux qui peuvent influencer la maladie. L'impact des toxines environnementales sur la santé des enfants est devenu un objectif majeur du gouvernement fédéral, ce qui a entraîné la création de huit nouveaux centres de recherche sur la santé environnementale des enfants avec un financement conjoint de l'EPA et du National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS). "Le cerveau de nos enfants est notre ressource économique la plus précieuse, et nous n'avons pas reconnu à quel point ils sont vulnérables", déclare Philippe Grandjean, professeur adjoint à la Harvard School of Public Health et auteur principal de l'étude publiée dans The Lancet. "Nous devons faire de la protection du jeune cerveau un objectif primordial de la protection de la santé publique. Vous n'avez qu'une seule chance de développer un cerveau."

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Bibliographie

  1. Schantz SL, Widholm JJ. Effets cognitifs des substances chimiques perturbant le système endocrinien chez les animaux. Environ Health Perspect 2001109(12):1197-206
  2. Selva KA, Harper A, Downs A, Blasco PA, Lafranchi SH. Résultats neurodéveloppementaux dans l'hypothyroïdie congénitale : comparaison de la dose initiale de T4 et du temps nécessaire pour atteindre la cible T4 et TSH. J Pediatr 2005147(6):775-80.
  3. Sokol RJ, Delaney-Black V, Nordstrom B. Trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale. JAMA 2003290(22):2996-9.
  4. Gilbert SG, Grant-Webster KS. Effets neurocomportementaux de l'exposition au développement au méthylmercure. Environ Health Perspect 1995103 Suppl 6:135-42.
  5. Lenz, W. Une brève histoire de l'embryopathie à la thalidomide. Tératologie. 1988. 38 : 203-215.
  6. Grandjean, P et Landrigan P. Neurotoxicité développementale des produits chimiques industriels. The Lancet, 8 novembre 2006 - Vol. 368.
  7. Needleman HL, Schell A, Bellinger D, Leviton A, Allred EN. Les effets à long terme de l'exposition à de faibles doses de plomb dans l'enfance : rapport de suivi de 11 ans. N Engl J Med. 1990. 322 : 83-88.
  8. Patandin S, Lanting CI, Mulder PG, Boersma ER, Sauer PJ, Weisglas-Kuperus N. Effets de l'exposition environnementale aux biphényles polychlorés et aux dioxines sur les capacités cognitives des enfants néerlandais à 42 mois. 1999. J Pédiatr. Jan134(1):33-41
  9. Watanabe C, Satoh H. Évolution de notre compréhension du méthylmercure en tant que menace pour la santé. Regard sur la santé de l'environnement. 1996 avril 104 Suppl 2:367-79.
  10. EPA des États-Unis. Étude sur la disponibilité des données sur les risques chimiques : que savons-nous vraiment sur la sécurité des produits chimiques à haut volume de production ? Washington DC : Agence de protection de l'environnement des États-Unis, 1998.
  11. Windham GC, Zhang L, Gunier R, Croen LA, Grether JK. Troubles du spectre autistique en relation avec la répartition des polluants atmosphériques dangereux dans la région de la baie de san francisco. 2006. Environ Health Perspective. 2006 septembre 114 (9) : 1438-44.
  12. Kidd, PM. Trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez l'enfant : justification de sa prise en charge intégrative. Altern Med Rev. 2000 Oct5(5):402-28.

Citant cette page

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Mona Sethi Gupta, Ph.D.. Troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant - Autisme et TDAH. Environmental Chemistry.com. 14 avril 2008. Consulté en ligne : 30/06/2021
https://EnvironmentalChemistry.com/yogi/environmental/200804childrenautismadhd.html
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<a href="https://EnvironmentalChemistry.com/yogi/environmental/200804childrenautismadhd.html">echo Neurodevelopmental Disorders in Children (EnvironmentalChemistry.com)</a>- Alors que les causes généralement acceptées des troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme et le TDAH incluent les causes génétiques et environnementales facteurs, un large éventail de produits chimiques toxiques dans l'environnement ont également été associés à ces troubles.
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Méthodes

Conditions incluses dans l'analyse

Les affections incluses dans cette revue sont présentées dans le tableau 1. Elles ont été identifiées à partir de Rutter's Textbook of Child and Adolescent Psychiatry, 5e édition [4] et d'une revue des phénotypes comportementaux [5]. Ceux de cette dernière source n'ont été inclus que si une estimation de la prévalence était disponible. La catégorie de « déficience intellectuelle » (DI) a posé des problèmes, car elle peut être à la fois un symptôme d'un trouble connu et une affection non syndromique d'étiologie inconnue. De plus, au Royaume-Uni, le terme « troubles d'apprentissage » est utilisé pour désigner une déficience intellectuelle, tandis qu'ailleurs, « troubles d'apprentissage » est utilisé pour des difficultés spécifiques chez un enfant de QI normal. Malgré ces problèmes, il a été décidé de tenter une estimation des publications axées sur la DI, mais les données sur cette condition doivent être traitées avec une prudence particulière.

Nombre de personnes touchées

Les estimations de la prévalence pour 100 ont été calculées à partir de Rutter et al. [4] ou Udwin et Dennis [5], la moyenne étant utilisée si une plage était donnée.

Gravité de l'état

Les mesures de la charge de morbidité utilisées en médecine traditionnelle se concentrent principalement sur la mortalité et la morbidité et ne sont généralement pas appropriées pour les troubles neurodéveloppementaux. Il était donc nécessaire de dériver une mesure ad hoc pour cette étude. Il s'agissait d'une échelle à 4 points représentant la mesure dans laquelle une personne affectée pouvait s'attendre à obtenir des diplômes et à vivre de manière indépendante à l'âge adulte (voir le tableau 2). On a demandé à neuf cliniciens experts qui ont vu des enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux d'estimer la gravité des affections présentées dans le tableau 1 sur cette échelle. Pour certaines conditions, cette échelle était difficile à appliquer en raison de la grande variation de gravité. Par exemple, une personne atteinte d'un trouble autistique est peu susceptible de tomber dans la catégorie 1, mais pourrait tomber dans la catégorie 2, 3 ou 4. Dans un tel cas, les évaluateurs ont été invités à donner leur meilleure estimation du niveau moyen de gravité. Les données du tableau 3 montrent la moyenne pour tous les évaluateurs. Pour les affections rares, peu de cliniciens avaient une expérience suffisante des cas pour pouvoir porter un jugement, et dans ces cas, l'auteur a fourni une note basée sur la description du phénotype dans Udwin et Dennis [5].

Estimations du nombre de publications

Web of Knowledge a été la base des dénombrements de recherche. Les termes de recherche utilisés sont indiqués dans le tableau 1 pour qu'un article soit compté, le terme de recherche devait apparaître dans le titre. Cet exercice a révélé que certains troubles manquaient de terminologie cohérente et étaient en conséquence difficiles à rechercher. Le nombre total d'articles pour chaque condition a été obtenu pour des tranches de 5 ans de 1985 à 2009. Notez que le codage des articles n'était pas mutuellement exclusif, de sorte que si des termes de recherche pour deux conditions étaient inclus dans le titre, le même article serait compté pour vers le total pour les deux conditions. Le mot « Down » n'est pas un terme de recherche valide dans Web of Knowledge, il était donc nécessaire d'estimer le nombre d'articles sur le syndrome de Down. D'après une recherche Google Scholar, il a été établi que 9,9% des articles sur le syndrome de Down incluent «trisomie 21» dans le titre. Ainsi, le nombre d'articles sur la trisomie 21 dans Web of Knowledge a été estimé en multipliant le nombre d'articles avec « trisomie 21 » dans le titre par 10,1.

Index des publications

Cela a été dérivé d'une méthode similaire à celle utilisée par Al-Shahi et al [1] en divisant le nombre total d'articles par prévalence. Cela a été mis à l'échelle de sorte qu'il puisse être facilement interprété comme un nombre de N papiers en 25 ans pour 100 cas touchés dans une population de 11,56 millions, ce qui est une estimation du nombre d'enfants au Royaume-Uni [6].

Taux d'augmentation des publications

Cette mesure a été obtenue en calculant la pente de la ligne reliant le nombre de publications dans des tranches de 5 ans sur la période 1985-2009.

Estimations de la quantité de recherche génétique/animale

Les analyses préliminaires ont suggéré que la quantité de recherche sur une condition était en partie déterminée par les disciplines impliquées pour certaines conditions, une forte proportion d'études impliquaient des modèles génétiques et/ou murins. Pour obtenir une estimation du nombre de recherches sur chaque affection de ce type, les recherches ont été réexécutées pour trouver la proportion d'articles sur une affection contenant les mots « gène », « génétique », « souris », « souris » ou « chromosome » dans le champ de sujet.

Montant du financement par les National Institutes of Health (NIH)

Les données sur le financement du NIH ont été obtenues à l'aide des outils de rapport en ligne du portefeuille de recherche (RePORT) (http://projectreporter.nih.gov/reporter.cfm). Pour chaque trouble, la base de données a été interrogée pour identifier les projets financés pour la période 2000-2010, et le financement total en milliers de dollars a été calculé, en collaboration avec l'institut NIH qui a fourni les fonds. Il est important de noter que le logiciel RePORT identifie les projets sur la base de mots-clés, et peut inclure des projets qui ne sont pas centrés sur le trouble en question. Cela signifie que, d'une part, le montant du financement axé sur un trouble spécifique est susceptible d'être surestimé et, d'autre part, que le même projet est susceptible d'être inclus dans les décomptes pour plus d'un trouble. Pour cette analyse, il s'est avéré impossible d'obtenir des estimations réalistes du financement des études sur la déficience intellectuelle, car les termes de recherche du tableau 1 ont identifié de nombreux projets concernant un large éventail de troubles. Cette catégorie a donc été omise de cette analyse. Pour les autres conditions, une mesure du taux d'augmentation du financement entre 2000 et 2010 a été calculée à partir de la pente de la fonction de financement par année.


Troubles neurodéveloppementaux

Plus de 300 000 enfants et jeunes de l'Ontario vivent avec l'autisme, le TDAH et d'autres troubles neurodéveloppementaux.

Les symptômes de ces troubles – anxiété, dépression, activité compulsive, isolement social, pour n'en nommer que quelques-uns – représentent un coût émotionnel énorme pour les enfants et leurs familles. Les coûts pour la société comprennent la perte de productivité et de potentiel, ainsi que les factures à vie du système médical. Il existe peu de médicaments pour traiter ces troubles, et ceux qui existent ne sont que partiellement efficaces.


Qu'est-ce qui cause les TSA ?

Les scientifiques pensent que la génétique et l'environnement jouent probablement un rôle dans les TSA. Il est très préoccupant que les taux d'autisme aient augmenté au cours des dernières décennies sans explication complète du pourquoi. Les chercheurs ont identifié un certain nombre de gènes associés à la maladie. Des études d'imagerie de personnes atteintes de TSA ont révélé des différences dans le développement de plusieurs régions du cerveau. Des études suggèrent que les TSA pourraient être le résultat de perturbations de la croissance normale du cerveau très tôt dans le développement. Ces perturbations peuvent être le résultat de défauts dans les gènes qui contrôlent le développement du cerveau et régulent la façon dont les cellules cérébrales communiquent entre elles. L'autisme est plus fréquent chez les enfants nés prématurément. Les facteurs environnementaux peuvent également jouer un rôle dans la fonction et le développement des gènes, mais aucune cause environnementale spécifique n'a encore été identifiée. La théorie selon laquelle les pratiques parentales sont responsables des TSA a longtemps été réfutée. De nombreuses études ont montré que la vaccination pour prévenir les maladies infectieuses infantiles n'augmente pas le risque d'autisme dans la population.


Créer une nosologie indépendante du génome à partir des protéomes-interactomes

Les protéomes humains sont des phénotypes moléculaires héréditaires 72 et, en tant que tels, constituent des ressources précieuses, mais inexploitées, pour créer des classifications de troubles enracinées dans les molécules et leurs voies. L'étude des protéomes partage avec l'analyse des génomes son caractère quantitatif et impartial. Cependant, les protéomes et les interactomes offrent l'avantage distinctif d'être des exécuteurs de programmes phénotypiques dans les cellules et les tissus. Par conséquent, les protéomes et les interactomes sont causalement plus proches de l'identité des mécanismes de la maladie que les génomes. Les protéomes commencent déjà à faire la lumière sur des troubles neurologiques complexes tels que la schizophrénie. 81, 82 Cependant, nous ne devrions pas nous limiter à explorer les cerveaux post-mortem de sujets regroupés uniquement par leurs caractéristiques cliniques. Au lieu de cela, nous préconisons l'étude des protéomes de cellules isolées d'individus génétiquement apparentés. Les protéomes cellulaires des probands affectés par rapport à leurs parents au premier degré non affectés offrent une excellente perspective pour l'identification des maladies héréditaires ou de novo anomalies dans les phénotypes moléculaires. De toute évidence, dans le contexte des NDD, les cellules souches pluripotentes inductibles humaines sont une grande ressource, car elles peuvent être différenciées en neurones. 83 Cependant, il est probable que les mécanismes moléculaires affectés dans les NDD soient communs à de nombreuses cellules, voire à toutes. Par exemple, le syndrome de l'X fragile ou le syndrome vélocardio-facial, où plusieurs tissus sont touchés 12 . Ainsi, les fibroblastes ou lymphoblastes issus de pedigrees humains sont susceptibles d'offrir des informations précieuses sur les troubles neuronaux. Nous prédisons que les protéomes construits à partir de cellules de sujets génétiquement apparentés combleront deux camps. D'une part, les protéomes nous aideront à interpréter les résultats des analyses pangénomiques. On the other hand, they will guide us to define NDD mechanisms at levels of complexity higher than the traditional single genes or proteins. These would include, for instance, subcellular compartments, such as synapses or mitochondria, and deficits in tissue organization, such as those in neural circuits. Genomes, proteomes and interactomes give us vantage points, the inevitable next step is to dive deep into the biology emerging from and converging to them.


Résumé

Neurodevelopmental disorders (NDDs), such as autism and ADHD, are behaviorally defined adaptive functioning difficulties arising from variations, alterations and atypical maturation of the brain. While it is widely agreed that NDDs are complex conditions with their presentation and functional impact underpinned by diverse genetic and environmental factors, contemporary and polarizing debate has focused on the appropriateness of the biomedical as opposed to the neurodiverse paradigm in framing conceptions of these conditions. Despite being largely overlooked by both research and practice, the International Classification of Functioning Disability and Health (ICF) endorsed by the World Health Organization in 2001 views functioning dynamically, offering a framework for investigating, assessing and treating NDDs holistically. Exemplified by autism and ADHD, we argue that the ICF provides not only a multitude of opportunities in accounting for the environmental determinants in researching and clinically managing NDDs, but opportunities for harmonizing the seemingly irreconcilable biomedical and neurodiverse paradigms.


Gene associations:

The researchers analyzed data from previous studies that involved a total of 93,294 people with at least one of the four conditions, along with 51,311 controls. They looked at common variants — single-letter changes to DNA that appear in more than 1 percent of the population — shared by any two of the four conditions.

Four of the six possible pairs have significant overlap autism and OCD do not, and ADHD and OCD appear to be negatively correlated, the researchers found. Autism, ADHD and Tourette syndrome also overlapped as a group.

The researchers also identified seven regions of the genome and 18 genes that harbor variants tied to autism, ADHD and Tourette syndrome, most of which were missed in the 2019 analysis. The newly identified variants tend to occur in genes that are highly expressed in the brain, the researchers found, including in the hypothalamus and the pituitary and adrenal glands. Together these regions form a system involved in the body’s response to stress that may function differently in people with autism, ADHD or Tourette syndrome.

“This is quite intriguing to us,” Paschou says. “These genes shed some further light into what causes these neurodevelopmental phenotypes.”

The work was published earlier this month in Psychiatrie Biologique.


35.5 Nervous System Disorders

À la fin de cette section, vous serez en mesure d'effectuer les opérations suivantes :

  • Describe the symptoms, potential causes, and treatment of several examples of nervous system disorders

A nervous system that functions correctly is a fantastically complex, well-oiled machine—synapses fire appropriately, muscles move when needed, memories are formed and stored, and emotions are well regulated. Unfortunately, each year millions of people in the United States deal with some sort of nervous system disorder. While scientists have discovered potential causes of many of these diseases, and viable treatments for some, ongoing research seeks to find ways to better prevent and treat all of these disorders.

Troubles neurodégénératifs

Neurodegenerative disorders are illnesses characterized by a loss of nervous system functioning that are usually caused by neuronal death. Ces maladies s'aggravent généralement avec le temps à mesure que de plus en plus de neurones meurent. Les symptômes d'une maladie neurodégénérative particulière sont liés à l'endroit du système nerveux où se produit la mort des neurones. L'ataxie spinocérébelleuse, par exemple, conduit à la mort neuronale dans le cervelet. La mort de ces neurones provoque des problèmes d'équilibre et de marche. Les troubles neurodégénératifs comprennent la maladie de Huntington, la sclérose latérale amyotrophique, la maladie d'Alzheimer et d'autres types de troubles démentiels, et la maladie de Parkinson. Ici, les maladies d'Alzheimer et de Parkinson seront discutées plus en profondeur.

La maladie d'Alzheimer

Alzheimer’s disease is the most common cause of dementia in the elderly. En 2012, on estime que 5,4 millions d'Américains souffraient de la maladie d'Alzheimer, et les paiements pour leurs soins sont estimés à 200 milliards de dollars. Environ une personne sur huit âgée de 65 ans ou plus est atteinte de la maladie. En raison du vieillissement de la génération des baby-boomers, on prévoit qu'il y aura jusqu'à 13 millions de patients atteints de la maladie d'Alzheimer aux États-Unis en 2050.

Les symptômes de la maladie d'Alzheimer comprennent une perte de mémoire perturbatrice, une confusion quant à l'heure ou au lieu, des difficultés à planifier ou à exécuter des tâches, un mauvais jugement et des changements de personnalité. Des problèmes pour sentir certaines odeurs peuvent également être révélateurs de la maladie d'Alzheimer et peuvent servir de signe avant-coureur. Beaucoup de ces symptômes sont également fréquents chez les personnes qui vieillissent normalement, c'est donc la gravité et la longévité des symptômes qui déterminent si une personne souffre de la maladie d'Alzheimer.

La maladie d'Alzheimer a été nommée en l'honneur d'Alois Alzheimer, un psychiatre allemand qui a publié un rapport en 1911 sur une femme qui présentait de graves symptômes de démence. Avec ses collègues, il a examiné le cerveau de la femme après sa mort et a signalé la présence de touffes anormales, qui sont maintenant appelées plaques amyloïdes, ainsi que des fibres cérébrales enchevêtrées appelées enchevêtrements neurofibrillaires. Des plaques amyloïdes, des enchevêtrements neurofibrillaires et une diminution globale du volume cérébral sont couramment observés dans le cerveau des patients atteints de la maladie d'Alzheimer. La perte de neurones dans l'hippocampe est particulièrement grave chez les patients atteints d'Alzheimer à un stade avancé. Figure 35.30 compares a normal brain to the brain of an Alzheimer’s patient. De nombreux groupes de recherche examinent les causes de ces caractéristiques de la maladie.

Une forme de la maladie est généralement causée par des mutations dans l'un des trois gènes connus. Cette forme rare de la maladie d'Alzheimer à début précoce affecte moins de cinq pour cent des patients atteints de la maladie et provoque une démence débutant entre 30 et 60 ans. La forme la plus répandue et à début tardif de la maladie a probablement aussi une composante génétique. Un gène particulier, l'apolipoprotéine E (APOE) a une variante (E4) qui augmente la probabilité d'un porteur de contracter la maladie. De nombreux autres gènes ont été identifiés qui pourraient être impliqués dans la pathologie.

Lien vers l'apprentissage

Visitez ce site Web pour des liens vidéo sur la génétique et la maladie d'Alzheimer.

Malheureusement, il n'existe pas de remède contre la maladie d'Alzheimer. Les traitements actuels se concentrent sur la gestion des symptômes de la maladie. Étant donné que la diminution de l'activité des neurones cholinergiques (neurones qui utilisent le neurotransmetteur acétylcholine) est courante dans la maladie d'Alzheimer, plusieurs médicaments utilisés pour traiter la maladie agissent en augmentant la neurotransmission de l'acétylcholine, souvent en inhibant l'enzyme qui décompose l'acétylcholine dans la fente synaptique. D'autres interventions cliniques se concentrent sur les thérapies comportementales comme la psychothérapie, la thérapie sensorielle et les exercices cognitifs. Étant donné que la maladie d'Alzheimer semble détourner le processus normal de vieillissement, la recherche sur la prévention est répandue. Le tabagisme, l'obésité et les problèmes cardiovasculaires peuvent être des facteurs de risque de la maladie, de sorte que les traitements pour ceux-ci peuvent également aider à prévenir la maladie d'Alzheimer. Certaines études ont montré que les personnes qui restent intellectuellement actives en jouant à des jeux, en lisant, en jouant des instruments de musique et en étant socialement actives plus tard dans la vie ont un risque réduit de développer la maladie.

La maladie de Parkinson

Like Alzheimer’s disease, Parkinson’s disease is a neurodegenerative disease. Elle a été caractérisée pour la première fois par James Parkinson en 1817. Chaque année, 50 000 à 60 000 personnes aux États-Unis sont diagnostiquées avec la maladie. La maladie de Parkinson provoque la perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire, une structure du mésencéphale qui régule le mouvement. La perte de ces neurones provoque de nombreux symptômes, notamment des tremblements (tremblements des doigts ou d'un membre), un ralentissement des mouvements, des modifications de la parole, des problèmes d'équilibre et de posture et des muscles rigides. The combination of these symptoms often causes a characteristic slow hunched shuffling walk, illustrated in Figure 35.31. Patients with Parkinson’s disease can also exhibit psychological symptoms, such as dementia or emotional problems.

Bien que certains patients présentent une forme de la maladie connue pour être causée par une seule mutation, pour la plupart des patients, les causes exactes de la maladie de Parkinson restent inconnues : la maladie résulte probablement d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux (semblables à la maladie d'Alzheimer). L'analyse post-mortem des cerveaux de patients atteints de la maladie de Parkinson montre la présence de corps de Lewy - des amas de protéines anormaux - dans les neurones dopaminergiques. La prévalence de ces corps de Lewy est souvent en corrélation avec la gravité de la maladie.

Il n'y a pas de remède contre la maladie de Parkinson, et le traitement est axé sur l'atténuation des symptômes. L'un des médicaments les plus couramment prescrits pour la maladie de Parkinson est la L-DOPA, une substance chimique qui est convertie en dopamine par les neurones du cerveau. Cette conversion augmente le niveau global de neurotransmission de la dopamine et peut aider à compenser la perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire. D'autres médicaments agissent en inhibant l'enzyme qui décompose la dopamine.

Neurodevelopmental Disorders

Neurodevelopmental disorders occur when the development of the nervous system is disturbed. There are several different classes of neurodevelopmental disorders. Some, like Down Syndrome, cause intellectual deficits. Others specifically affect communication, learning, or the motor system. Some disorders like autism spectrum disorder and attention deficit/hyperactivity disorder have complex symptoms.

Autism

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder. Its severity differs from person to person. Estimates for the prevalence of the disorder have changed rapidly in the past few decades. Current estimates suggest that one in 88 children will develop the disorder. ASD is four times more prevalent in males than females.

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This video discusses possible reasons why there has been a recent increase in the number of people diagnosed with autism.

A characteristic symptom of ASD is impaired social skills. Children with autism may have difficulty making and maintaining eye contact and reading social cues. They also may have problems feeling empathy for others. Other symptoms of ASD include repetitive motor behaviors (such as rocking back and forth), preoccupation with specific subjects, strict adherence to certain rituals, and unusual language use. Up to 30 percent of patients with ASD develop epilepsy, and patients with some forms of the disorder (like Fragile X) also have intellectual disability. Because it is a spectrum disorder, other ASD patients are very functional and have good-to-excellent language skills. Many of these patients do not feel that they suffer from a disorder and instead think that their brains just process information differently.

Except for some well-characterized, clearly genetic forms of autism (like Fragile X and Rett’s Syndrome), the causes of ASD are largely unknown. Variants of several genes correlate with the presence of ASD, but for any given patient, many different mutations in different genes may be required for the disease to develop. At a general level, ASD is thought to be a disease of “incorrect” wiring. Accordingly, brains of some ASD patients lack the same level of synaptic pruning that occurs in non-affected people. In the 1990s, a research paper linked autism to a common vaccine given to children. This paper was retracted when it was discovered that the author falsified data, and follow-up studies showed no connection between vaccines and autism.

Treatment for autism usually combines behavioral therapies and interventions, along with medications to treat other disorders common to people with autism (depression, anxiety, obsessive compulsive disorder). Although early interventions can help mitigate the effects of the disease, there is currently no cure for ASD.

Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH)

Approximately three to five percent of children and adults are affected by attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) . Like ASD, ADHD is more prevalent in males than females. Symptoms of the disorder include inattention (lack of focus), executive functioning difficulties, impulsivity, and hyperactivity beyond what is characteristic of the normal developmental stage. Some patients do not have the hyperactive component of symptoms and are diagnosed with a subtype of ADHD: attention deficit disorder (ADD). Many people with ADHD also show comorbitity, in that they develop secondary disorders in addition to ADHD. Examples include depression or obsessive compulsive disorder (OCD). Figure 35.32 provides some statistics concerning comorbidity with ADHD.

The cause of ADHD is unknown, although research points to a delay and dysfunction in the development of the prefrontal cortex and disturbances in neurotransmission. According to studies of twins, the disorder has a strong genetic component. There are several candidate genes that may contribute to the disorder, but no definitive links have been discovered. Environmental factors, including exposure to certain pesticides, may also contribute to the development of ADHD in some patients. Treatment for ADHD often involves behavioral therapies and the prescription of stimulant medications, which paradoxically cause a calming effect in these patients.

Connexion carrière

Neurologue

Neurologists are physicians who specialize in disorders of the nervous system. They diagnose and treat disorders such as epilepsy, stroke, dementia, nervous system injuries, Parkinson’s disease, sleep disorders, and multiple sclerosis. Neurologists are medical doctors who have attended college, medical school, and completed three to four years of neurology residency.

When examining a new patient, a neurologist takes a full medical history and performs a complete physical exam. The physical exam contains specific tasks that are used to determine what areas of the brain, spinal cord, or peripheral nervous system may be damaged. For example, to check whether the hypoglossal nerve is functioning correctly, the neurologist will ask the patient to move his or her tongue in different ways. If the patient does not have full control over tongue movements, then the hypoglossal nerve may be damaged or there may be a lesion in the brainstem where the cell bodies of these neurons reside (or there could be damage to the tongue muscle itself).

Neurologists have other tools besides a physical exam they can use to diagnose particular problems in the nervous system. If the patient has had a seizure, for example, the neurologist can use electroencephalography (EEG), which involves taping electrodes to the scalp to record brain activity, to try to determine which brain regions are involved in the seizure. In suspected stroke patients, a neurologist can use a computerized tomography (CT) scan, which is a type of X-ray, to look for bleeding in the brain or a possible brain tumor. To treat patients with neurological problems, neurologists can prescribe medications or refer the patient to a neurosurgeon for surgery.

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This website allows you to see the different tests a neurologist might use to see what regions of the nervous system may be damaged in a patient.

Mental Illnesses

Mental illnesses are nervous system disorders that result in problems with thinking, mood, or relating with other people. These disorders are severe enough to affect a person’s quality of life and often make it difficult for people to perform the routine tasks of daily living. Debilitating mental disorders plague approximately 12.5 million Americans (about 1 in 17 people) at an annual cost of more than $300 billion. There are several types of mental disorders including schizophrenia, major depression, bipolar disorder, anxiety disorders and phobias, post-traumatic stress disorders, and obsessive-compulsive disorder (OCD), among others. The American Psychiatric Association publishes the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (or DSM), which describes the symptoms required for a patient to be diagnosed with a particular mental disorder. Each newly released version of the DSM contains different symptoms and classifications as scientists learn more about these disorders, their causes, and how they relate to each other. A more detailed discussion of two mental illnesses—schizophrenia and major depression—is given below.

Schizophrénie

Schizophrenia is a serious and often debilitating mental illness affecting one percent of people in the United States. Symptoms of the disease include the inability to differentiate between reality and imagination, inappropriate and unregulated emotional responses, difficulty thinking, and problems with social situations. People with schizophrenia can suffer from hallucinations and hear voices they may also suffer from delusions. Patients also have so-called “negative” symptoms like a flattened emotional state, loss of pleasure, and loss of basic drives. Many schizophrenic patients are diagnosed in their late adolescence or early 20s. The development of schizophrenia is thought to involve malfunctioning dopaminergic neurons and may also involve problems with glutamate signaling. Treatment for the disease usually requires antipsychotic medications that work by blocking dopamine receptors and decreasing dopamine neurotransmission in the brain. This decrease in dopamine can cause Parkinson’s disease-like symptoms in some patients. While some classes of antipsychotics can be quite effective at treating the disease, they are not a cure, and most patients must remain medicated for the rest of their lives.

Dépression

Major depression affects approximately 6.7 percent of the adults in the United States each year and is one of the most common mental disorders. To be diagnosed with major depressive disorder, a person must have experienced a severely depressed mood lasting longer than two weeks along with other symptoms including a loss of enjoyment in activities that were previously enjoyed, changes in appetite and sleep schedules, difficulty concentrating, feelings of worthlessness, and suicidal thoughts. The exact causes of major depression are unknown and likely include both genetic and environmental risk factors. Some research supports the “classic monoamine hypothesis,” which suggests that depression is caused by a decrease in norepinephrine and serotonin neurotransmission. One argument against this hypothesis is the fact that some antidepressant medications cause an increase in norepinephrine and serotonin release within a few hours of beginning treatment—but clinical results of these medications are not seen until weeks later. This has led to alternative hypotheses: for example, dopamine may also be decreased in depressed patients, or it may actually be an increase in norepinephrine and serotonin that causes the disease, and antidepressants force a feedback loop that decreases this release. Treatments for depression include psychotherapy, electroconvulsive therapy, deep-brain stimulation, and prescription medications. There are several classes of antidepressant medications that work through different mechanisms. For example, monoamine oxidase inhibitors (MAO inhibitors) block the enzyme that degrades many neurotransmitters (including dopamine, serotonin, norepinephrine), resulting in increased neurotransmitter in the synaptic cleft. Selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) block the reuptake of serotonin into the presynaptic neuron. This blockage results in an increase in serotonin in the synaptic cleft. Other types of drugs such as norepinephrine-dopamine reuptake inhibitors and norepinephrine-serotonin reuptake inhibitors are also used to treat depression.

Other Neurological Disorders

There are several other neurological disorders that cannot be easily placed in the above categories. These include chronic pain conditions, cancers of the nervous system, epilepsy disorders, and stroke. Epilepsy and stroke are discussed below.

Épilepsie

Estimates suggest that up to three percent of people in the United States will be diagnosed with epilepsy in their lifetime. While there are several different types of epilepsy, all are characterized by recurrent seizures. Epilepsy itself can be a symptom of a brain injury, disease, or other illness. For example, people who have intellectual disability or ASD can experience seizures, presumably because the developmental wiring malfunctions that caused their disorders also put them at risk for epilepsy. For many patients, however, the cause of their epilepsy is never identified and is likely to be a combination of genetic and environmental factors. Often, seizures can be controlled with anticonvulsant medications. However, for very severe cases, patients may undergo brain surgery to remove the brain area where seizures originate.

Accident vasculaire cérébral

A stroke results when blood fails to reach a portion of the brain for a long enough time to cause damage. Without the oxygen supplied by blood flow, neurons in this brain region die. This neuronal death can cause many different symptoms—depending on the brain area affected— including headache, muscle weakness or paralysis, speech disturbances, sensory problems, memory loss, and confusion. Stroke is often caused by blood clots and can also be caused by the bursting of a weak blood vessel. Strokes are extremely common and are the third most common cause of death in the United States. On average one person experiences a stroke every 40 seconds in the United States. Approximately 75 percent of strokes occur in people older than 65. Risk factors for stroke include high blood pressure, diabetes, high cholesterol, and a family history of stroke. Smoking doubles the risk of stroke. Because a stroke is a medical emergency, patients with symptoms of a stroke should immediately go to the emergency room, where they can receive drugs that will dissolve any clot that may have formed. These drugs will not work if the stroke was caused by a burst blood vessel or if the stroke occurred more than three hours before arriving at the hospital. Treatment following a stroke can include blood pressure medication (to prevent future strokes) and (sometimes intense) physical therapy.