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Obtenons-nous 1/4 de nos gènes de chaque grand-parent ?

Obtenons-nous 1/4 de nos gènes de chaque grand-parent ?


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Je sais que nous obtenons la moitié de nos gènes de chaque parent, mais cela signifie-t-il nécessairement que nous obtenons 1/4 de nos gènes de chaque grand-parent ? Ou est-il possible que nous obtenions, disons, 30 % d'un grand-parent, 20 % d'un autre, 15 % d'un autre, 35 % d'un autre ?


J'ai déjà répondu à une question similaire : "Combien de gènes partageons-nous avec notre mère ?".

Ce n'est pas que vous "obteniez la moitié de vos gènes" de chaque parent, et donc un quart de chaque grand-parent, c'est que vous héritez de la versions des gènes (nous avons tous les « mêmes » gènes).

La méthode qui détermine quels traits sont hérités de chaque parent par la progéniture est connue sous le nom de recombinaison homologue, et ce processus est (essentiellement) aléatoire, et vous vous retrouvez donc avec environ 50% de vos traits (le allèles des gènes) de chaque parent et ~ 25% de chaque grand-parent, vous avez donc raison sur ce point.

Ceci est, cependant, une généralisation; en raison de la nature aléatoire de la recombinaison, il est tout à fait plausible que vous puissiez hériter de plus de traits d'un grand-parent par rapport à un autre, mais cela est propre à chaque individu (à l'exception bien sûr des jumeaux génétiquement identiques).


Je suis d'accord avec la personne ci-dessus. Mais il serait peut-être plus correct de dire que nous obtenons 1/4 de notre ADN total de chacun de nos grands-parents, car bien que les gènes soient vraiment importants pour coder des protéines spécifiques, il y a des tonnes d'ADN non codant entre eux. En fait, 98% de notre génome est non-codant ! Bien que nous découvrions de nouvelles fonctions impressionnantes pour cet ADN lentement mais sûrement. Mais il est important de le considérer comme 1/4 de votre ADN et non comme des gènes, car c'est dans cet ADN non codant que de nombreuses mutations peuvent se produire, et ces mutations sont ce dont nous héritons et faisons des choses comme les empreintes génétiques à des fins médico-légales. analyse possible, comme en CSI.

Je voulais juste ajouter trois autres réflexions :

S'il est vrai que 1/4 de votre ADN proviendrait de chaque grand-parent, cela n'est vrai que pour vos gènes autosomiques, pas nécessairement pour vos chromosomes sexuels. Le chromosome X se recombine régulièrement chez la mère, mais chez le père le X et le Y ne se recombinent pas. (En fait, je pense qu'une partie du Y peut se recombiner, mais pour la plupart, la partie déterminante du sexe du Y et ses gènes associés restent complètement intacts). Cela signifie que si vous êtes un homme, votre père, son père et son père partagent tous le même chromosome Y.

De plus, pour les femmes, parce que la femme fabrique l'ovule, et donc tous les organites et ARN embryonnaires précoces, la femme donne l'ADN mitochondrial, qui possède ses propres ensembles de gènes très importants et liés à de nombreuses maladies. Ainsi, chaque enfant d'une femme partage l'ADN mitochondrial de sa mère, comme elle partage celui de sa mère et de la mère de sa mère, etc.

Si ~ 1/4 de notre ADN vient de chaque grand-parent, alors 1/8 de votre ADN vient de chaque arrière-grand-parent. Ainsi, 1/16 de notre ADN provient de chaque arrière-arrière-grand-parent, qui sont les grands-parents de votre grand-parent. Et ainsi, il continue de manière exponentielle vers le haut. Le résultat est qu'il arrive un moment où vos ancêtres ont si peu contribué à votre ADN réel, qu'il devient presque négligeable. Donc, si vous êtes un Américain, qui a très probablement des ancêtres du monde entier, même si vous avez 1 arrière-arrière-arrière-arrière-grand-parent qui était un immigrant français alors que le reste de vos ancêtres étaient tous britanniques, l'ADN français est seulement 1/64 de votre ADN total. Donc, même si vous êtes un mélange complet, il arrive un moment où tant de personnes différentes ont contribué à ce que vous soyez vous, que vous pouvez établir une limite et dire simplement, 3/4 de mes ancêtres sont nés en Amérique, je ' je suis américain !


Les humains ne reçoivent même pas 1/4 d'ADN de chaque grand-parent.

La raison principale est que la méiose n'est pas une répartition précise 50/50. Les cellules parentales subissent une méiose pour recombiner les chromosomes des grands-parents et produire un ensemble de chromosomes à transmettre à un enfant. Ce processus n'est pas une division précise 50/50 et les chromosomes produits auront plus d'ADN de grand-parent que l'autre.

La deuxième raison est que différents chromosomes ont des longueurs de paires de bases d'ADN différentes. Ainsi, alors que chaque être humain reçoit exactement 23 chromosomes nucléaires de chaque parent, certains de ces chromosomes ont plus de paires de bases d'ADN que d'autres, et les enfants reçoivent une quantité différente de paires de bases d'ADN de chaque parent.


Bien que vous partagez 50 % de vos chromosomes avec chaque parent, ce n'est pas nécessairement le cas que chacun de vos quatre grands-parents ait contribué à 25 % de vos chromosomes. Ignorant les effets de la recombinaison, les chromosomes de chaque gamète (pensez à l'ovule ou au spermatozoïde) proviennent au hasard d'un grand-parent ou de l'autre. Il est possible, par exemple, que les 23 chromosomes d'un spermatozoïde soient (plus ou moins) exactement les mêmes 23 chromosomes que cet homme a hérités de son père. Il existe 2^23, soit environ 8,3 millions, différentes combinaisons de chromosomes possibles pour le gamète d'un organisme diploïde à 23 chromosomes. Il est possible que le gamète obtienne une division égale de près de 50:50, mais il est également possible que le gamète ait obtenu 100:0, ce qui rend la progéniture effectivement non liée à l'un de leurs grands-parents. Peu probable, mais ce n'est pas réellement impossible.


Il existe un phénomène connu sous le nom d'empreinte génomique où l'allèle du gène ne serait exprimé que s'il est transmis par le père (par exemple IGF2). Cela signifie que bien que les mêmes gènes soient transmis à la fois par votre père et votre mère, seule la copie de votre père sera exprimée. Ainsi, bien que vous obteniez 50% de votre ADN de votre parent (et probablement 25% de votre grand-parent), le même gène peut être exprimé avec déférence selon de qui vous l'obtenez).


Fichiers d'évolution du hip-hop : traits héréditaires vs traits hérités

J'ai reçu une conférence invitée pour un professeur de ma nouvelle institution. Il enseigne un cours de premier cycle de niveau supérieur en évolution. C'était la toute première chose très publique que le Dr Lee a faite devant le département de zoologie. J'étais nerveux (je suis toujours nerveux avant de faire n'importe quel type de présentation). J'ai prévenu le prof, également un jeune homme que j'aimerais donner une conférence Hip Hop Evolution et lui ai donné un lien vers mon blog précédent, consacré à Hip Hop & Evolution -- SouthernPlayalisticEvolutionMusic - il était prévenu. Comme c'était la première fois que je donnais mon « style » de cours à une classe d'évolution directe, je voulais être sûr que mon cours était pertinent. J'ai décidé de me concentrer sur la clarification de concepts souvent confus dans Evolution. Après une brève discussion avec lui, j'ai décidé de me rattacher aux concepts qu'il avait récemment enseignés : sélection naturelle, adaptation et génétique des populations.

J'ai commencé par une discussion sur l'expression Survival of the Fittest et j'ai commencé par des notes de cours dans mon article Hip Hop Evolution Files: Quick & Dirty Explication of Natural Selection par Daft Punk. Prenant en considération les critiques de Karen James, je me suis lancé dans une explication complète de l'évolution lamarckienne et du sophisme consistant à confondre l'effort individuel comme contribuant à l'adaptation.

La sélection lamarckienne se concentre sur l'individu et l'individu peut « façonner » les traits en question. Contrairement à la sélection larmarkienne, la sélection naturelle se concentre sur la population et agit sur la variation des traits. Ce que j'ai souligné aux étudiants sont les phénotypes (P). Malgré la grande attention que de nombreux scientifiques accordent aux intrants génétiques des traits, les gènes (G) ne sont que la moitié de l'histoire – si tant est que cela. Je fais partie de l'équipe Effets environnementaux (E).

Mais sans aucun doute, les individus et leurs efforts comptent toujours. Après tout, si un individu meurt avant de laisser sa progéniture - pour une raison quelconque - cela affecte alors ce qui se trouve dans le pool de gènes/phénotypes collectifs pour la sélection naturelle. Vous comprenez? Ce qui nous amène à un autre virelangue de la biologie évolutive : Héritabilité et Hérédité et en distinguant Traits héréditaires et Caractéristiques héréditaires.

Hérédité est avec la probabilité ou la probabilité de traits courants dans les familles. Cependant, il est important de garder à l'esprit qu'un trait peut être héréditaire en raison de la génétique (G) ou de l'environnement (E) - cet argument de la nature entière contre la culture. Les effets environnementaux ou stimulants comprennent les habitudes, les comportements, ainsi que les expériences physiques/émotionnelles/psychologiques. Les proches ont souvent des habitudes et des comportements similaires et nous partageons également des expériences avec eux.

Génétiquement, nous partageons la moitié de nos gènes avec chacun de nos parents et un quart des mêmes gènes que chacun de nos grands-parents. Ces gènes que nous recevons directement de nos parents/grands-parents, nous hériter d'eux, tout comme les traits que nous avons qui sont déterminés par ces gènes.

Cependant, nos habitudes, comportements et expériences partagés ne sont pas génétiques, mais restent traits héréditairesil y a de fortes chances que nous partagions ces traits avec nos proches. Héritabilité est la probabilité d'obtenir quelque chose… en d'autres termes, vous pourriez l'obtenir. Ce n'est pas automatique - comme l'héritage génétique, mais les chances semblent bonnes. La chose importante à garder à l'esprit est que caractéristiques héréditaires sont directement transmis des parents aux enfants, alors que les traits héréditaires ne sont pas nécessairement génétiques.

Pour conclure, j'ai demandé aux élèves de répondre à un petit quiz rapide pour voir s'ils pouvaient faire la distinction entre les traits hérités et les traits héréditaires. Voyons comment vous faites. Jouez le premier couplet.

Oh, d'où vient-elle ses yeux ? Elle l'obtient de sa maman.

Hérité. La couleur des yeux est déterminée par de simples règles génétiques mendéliennes. Tu as un gène de ta mère et de ton père.

Oh, d'où vient-elle ses cuisses ? Elle l'obtient de sa maman.

Hérité. Mais gardez également à l'esprit certaines influences environnementales telles que les habitudes alimentaires et d'exercice que la mère et la fille pourraient avoir en commun.

D'où a-t-elle appris à cuisiner ? Elle l'obtient de sa maman.

Héréditaire. Il n'y a pas de gènes pour cuisiner ou quelqu'un qui est un bon cuisinier, ce dont Juvenile rappe, j'en suis sûr. Qui donne des accessoires à un mauvais cuisinier ?

Oh, d'où vient-elle ces regards ? Elle l'obtient de sa maman.

Cela pourrait être les deux. Les gènes de la structure du visage et du corps sont hérités des parents, mais la façon dont une femme se présente - comme le style vestimentaire - est souvent une influence environnementale et la plupart des jeunes femmes s'inspirent de ce style de leur mère.

Mais d'où tient-elle ce cul ? Elle l'obtient de sa maman.

Hérité, mais voir la référence de la cuisse.

Mais d'où tient-elle son cours ? Elle l'obtient de sa maman.

Héréditaire. Les enfants « reprennent » souvent les tendances comportementales des parents et d'autres personnes de leur cercle social.

Oh, d'où vient-elle ce coffre ? Elle l'obtient de sa maman.

Hérité, mais voir la référence de la cuisse.

D'où a-t-elle appris à s'habiller ? Elle l'obtient de sa maman.

Héritable, mais voir référence de classe.

D'où tire-t-elle son sens ? Elle l'obtient de sa maman.

Dépend. S'il veut dire qu'elle est peut-être malade mentale, cela pourrait être hérité. Quelques troubles mentaux sont dus à des mésaventures génétiques, mais je suppose qu'il parle de sa façon générale de se comporter en public. Elle a un bon ou un mauvais entraînement à domicile, donc c'est héréditaire.

D'où tire-t-elle ses revenus ? Elle l'obtient de sa maman.

Peut être les deux. Dans les cultures humaines, la progéniture HÉRITIT souvent la richesse des parents, transmise directement d'une génération à l'autre. Bien sûr, ce n'est pas génétique, mais la règle "d'être transmis directement de parent à enfant" signifie qu'elle est héritée. Cependant, le revenu est également héréditaire, dans le sens où les enfants suivent souvent les mêmes choix d'occupation que leurs parents.

Écoute, d'où vient-elle cette promenade ? Elle l'obtient de sa maman.

Chorus (je pense que ça parle pour lui-même)

Une grande et belle femme te fera sourire quand elle passera devant toi,

Putain cette fille sexy, sa maman a le cul aussi.

Une grande et belle femme te fera sourire quand elle passera devant toi,

Putain cette fille sexy, sa maman a le cul aussi.

Les opinions exprimées sont celles des auteurs et ne sont pas nécessairement celles de Scientific American.

À PROPOS DES AUTEURS)

DNLee est biologiste et elle étudie le comportement animal, la mammalogie et l'écologie. Elle utilise les médias sociaux, des expériences scientifiques expérientielles informelles et s'inspire de la culture hip hop pour partager la science avec le grand public, en particulier les groupes mal desservis.


Les tests ADN autosomiques ont ouvert un nouveau monde meilleur pour les généalogistes. Cette opportunité s'accompagne d'une certaine frustration et parfois d'un désespoir d'extraire toutes les informations possibles des résultats autosomiques, ce qui a parfois pour effet de repousser les limites de ce que la technologie et l'ADN peuvent nous dire.

J'ai souvent des clients qui veulent que je jette un œil aux résultats ADN de personnes éloignées de plusieurs générations les unes des autres et essaient de déterminer si les ancêtres sont susceptibles d'être des frères, par exemple. Bien que cela soit assez faisable dans les premières générations, plus on remonte dans le temps, moins on peut dire de manière fiable sur la façon dont l'ADN est transmis. Par conséquent, moins nous pouvons dire, de manière fiable, sur les relations entre les personnes.

Le mieux que nous puissions faire est de parler en moyenne. C'est comme un tirage au sort. Sortez une pièce maintenant et lancez-la 10 fois. Je viens de le faire et je n'ai pas obtenu 5 faces et 5 faces, ce que la moyenne prédirait. Mais les moyennes sont composées d'un grand nombre de résultats divisés par le nombre réel d'événements. Ce n'est pas la même chose que de dire si l'on répète l'événement 10 fois que vous aurez 5 faces et 5 faces, ou la moyenne. Chacun de ces 10 flips est entièrement indépendant, vous pouvez donc avoir l'un des 11 résultats différents :

  • 0 face 10 face
  • 1 tête 9 queues
  • 2 têtes 8 queues
  • 3 têtes 7 queues
  • 4 têtes 6 queues
  • 5 têtes 5 queues
  • 6 têtes 4 queues
  • 7 têtes 3 queues
  • 8 têtes 2 queues
  • 9 têtes 1 queue
  • 10 têtes 0 queues

Ce que dit la moyenne, c'est qu'en fin de compte, vous êtes le plus susceptible d'avoir une moyenne de 5 faces et 5 faces – et plus la série d'événements est importante, plus vous avez de chances d'atteindre cette moyenne.

Mes 10 flips d'événement unique étaient 4 têtes et 6 queues, clairement pas la moyenne. Mais si je faisais 10 séries de lancers de pièces, je parie que ma moyenne serait de 5 et 5 - et à 100 lancers, il est presque assuré d'être 50-50 – parce que la population, ou le nombre d'événements, a augmenté au point où la moyenne est presque assurée.

Vous pouvez voir ci-dessus, que bien que la moyenne corresponde effectivement à 5-5, ou à la règle des 50-50, les résultats des flips individuels ne respectent pas cette règle et ne sont pas liés au résultat moyen final. Par exemple, si une série de flips est entièrement pile et qu'une série de flips est entièrement pile, la moyenne est toujours de 50/50, ce qui ne reflète pas du tout les événements réels.

Et il en va de même avec l'héritage.

Cependant, nous nous attendons à ce que la règle des 50 % s'applique la plupart du temps. Nous savons que c'est le cas, absolument, avec les parents. Nous recevons 50 % de notre ADN de chaque parent, mais quels 50 % ?. À partir de là, cela peut varier, ce qui signifie que nous n'obtenons pas nécessairement 25% de l'ADN de chaque grand-parent. Ainsi, même si nous recevons 50% au total de chaque parent, nous ne recevons pas nécessairement tous les autres segments ou emplacements, ce n'est donc pas comme un mélange de cartes de fusil où toutes les autres cartes sont intercalées.

Si la séquence d'ADN de l'un des parents est :

Un enfant ne peut pas être présumé recevoir tous les autres allèles, indiqués en rouge ci-dessous.

T UNE C g T UNE C g T UNE C g

L'enfant peut recevoir n'importe quelle partie de ce segment particulier, tout ou rien.

Donc, si vous ne recevez pas tous les autres allèles d'un parent, alors comment recevez-vous votre ADN et comment se produit cette division à 50 % ? En fin de compte, nous ne savons pas, mais nous apprenons. Cet article est le résultat d'une expérience d'apprentissage.

Au fil du temps, les généalogistes génétiques en sont venus à s'attendre à ce que nous recevions probablement 25 % de notre ADN de chaque grand-parent, ce qui est statistiquement vrai lorsqu'il y a suffisamment d'événements héréditaires. Cela reflète notre attente de l'écart type, où environ 2/3 des résultats seront dans les 25 % les plus proches dans les deux sens du centre. Vous pouvez voir l'écart type attendu ici.

Cela signifie que je m'attendrais à ce qu'un tableau de fréquence d'héritage ressemble à ceci.

Dans ce graphique ci-dessus, environ la moitié du temps, nous héritons de 50 % de l'ADN d'un segment particulier, et le reste du temps, nous héritons d'une quantité différente, les quantités les plus fréquemment héritées étant plus proches de la barre des 50 % et du les valeurs aberrantes sont de plus en plus rares à mesure que vous approchez de 0% et 100% d'un segment particulier.

Mais cette prévisibilité est-elle vraie quand nous ne parlons pas de centaines d'événements… quand nous ne parlons pas de génétique des populations… mais de notre propre génétique familiale, c'est-à-dire d'un événement de transmission, du parent à l'enfant ? Parce que si ce facteur de 50 % attendu n'est pas vrai, cela affecte considérablement ce que nous pouvons dire sur notre relation avec quelqu'un il y a 5 ou 6 générations et comment pouvons-nous analyser les données chromosomiques individuelles.

Je suis mal à l'aise avec cette situation depuis un certain temps maintenant, et l'incidence croissante de preuves anecdotiques m'a rendu de plus en plus mal à l'aise.

Il existe des cas anecdotiques répétés de segments importants qui « restent » intacts pendant de nombreuses générations. Statistiquement, cela ne devrait pas arriver. Lorsque cela se produit, nous, en tant que généalogistes génétiques, nous considérons comme chanceux d'être l'un des 1% à la fin du spectre, que le karma génétique nous a souri. Mais est-ce vrai ? Sommes-nous à l'extrémité chanceuse des 1% du spectre ?

Ce phénomène est clairement démontré dans le projet Vannoy où 5 cousins ​​descendants d'Elijah Vannoy né en 1786 partagent une partie très importante du chromosome 15. Ces personnes sont toutes de 5 générations ou plus éloignées de l'ancêtre commun, (environ 4ème cousins) et devraient partager moins de 1% de leur ADN au total, et certainement pas de grands segments ininterrompus. Comme vous pouvez le voir ci-dessous, ce n'est pas le cas. Nous ne savons pas pourquoi ni comment certains ADN s'agglutinent ainsi et sont transmis en segments complets (ou presque complets), mais ils le sont évidemment. Nous appelons souvent ces « segments collants » par manque d'un meilleur terme.

J'ai téléchargé ces informations sur le chromosome 15 dans une feuille de calcul où je peux les trier par chromosome. Ci-dessous, vous pouvez voir les segments sur le chromosome 15 où ces cousins ​​me correspondent.

Le chromosome 15 a une longueur totale de 141 cM et possède 17 269 SNP. Par conséquent, à 5 générations supprimées, nous nous attendrions à ce que ces personnes partagent un total de 4,4 cM et 540 SNP, ou moins pour les personnes plus éloignées. Ce serait sous le seuil de correspondance à Family Tree DNA ou à 23andMe, de sorte qu'ils ne seraient pas du tout affichés comme des correspondances. Clairement, ce n'est pas le cas pour ces 5 cousins.Cet ADN s'est maintenu et a été transmis intact pour un total de 25 événements d'héritage individuels différents (5 cousins ​​multipliés par 5 événements, ou générations, chacun).

Enfin, j'ai eu un client qui n'accepterait tout simplement pas de réponse, voulait désespérément connaître la relation génétiquement projetée entre deux hommes qui vivaient dans les années 1700, et je me sentais obligé d'approfondir l'héritage générationnel.

À peu près à la même époque, je travaillais avec mes propres matchs chez 23andMe. Deux de mes enfants ont également été testés là-bas, un fils et une fille, donc tous mes matchs chez 23andMe me correspondent évidemment, et peuvent ou non correspondre à mes enfants. C'était l'occasion idéale d'étudier la quantité d'ADN transmise dans chaque événement héréditaire entre moi et les deux enfants.

En utilisant les rapports sur www.dnagedcom.com, j'ai pu télécharger tous mes matchs dans une feuille de calcul, mais aussi télécharger toutes les personnes de ma liste de matchs auxquelles tous mes matchs correspondent également.

Je sais, c'était un virelangue. Peut-être qu'un exemple aidera.

Je correspond à John Doe. Ma liste de correspondance ressemble à ceci et s'étend sur 353 lignes.

Je ne fais correspondre John Doe que sur un chromosome à un endroit. Mais trouver qui d'autre sur ma liste de correspondance de 353 personnes que John Doe correspond est important car cela me donne des indices sur qui est lié à qui et descend du même ancêtre. Cela est particulièrement vrai si vous reconnaissez certaines des personnes qui correspondent à votre correspondance, comme votre cousin germain, par exemple. Cela suggère, ci-dessous, que John Doe est lié à moi par le même ancêtre que mon cousin germain, surtout si John me correspond avec encore plus de personnes qui partagent cet ancêtre. Si mon cousin et moi correspondons tous les deux à John Doe sur le même segment, cela suggère fortement que ce segment provient d'un ancêtre commun, comme dans l'exemple Vannoy précédent.

Par conséquent, j'ai méthodiquement parcouru et téléchargé chacun de mes matchs (à partir de ma liste de matchs) pour voir qui figurait également sur leur liste, et je me suis construit une grande feuille de calcul. Cet exercice de feuille de calcul est un sujet pour un autre article. La chose importante à propos de ce processus est que la quantité d'ADN que chacun de mes enfants correspond à John Doe me dit exactement quelle quantité de mon ADN chacun de mes enfants a hérité de moi, par rapport à leur père, dans ce segment d'ADN.

Dans l'exemple ci-dessus, je fais correspondre John Doe sur le chromosome 11 de 37 000 000 à 63 000 000. En regardant l'héritage attendu de 50%, ou la distribution normale, mes deux enfants devraient correspondre à la moitié de John Doe. Mais regardez ce qui s'est passé. Mes deux enfants ont hérité presque exactement du même ADN que je devais donner. Les deux ont hérité un peu moins en termes de distance génétique (cM) et également en termes de nombre de SNP.

C'est ce type d'information qui m'a rendu de plus en plus sceptique quant à la règle d'écart type de la courbe en cloche de 50 % appliquée à la génétique individuelle, et non à la population. La courbe en cloche, bien sûr, implique que le centile de 50 % est le plus susceptible de se produire, le 49 e étant le suivant le plus probable, etc.

Cela ne semble pas être vrai. En fait, dans ce seul exemple, nous avons deux exemples de près de 100 % des données transmises, et non 50 % dans chaque événement d'héritage. C'est le type de preuves anecdotiques ponctuelles qui me mettent de plus en plus mal à l'aise.

Je voulais quelque chose de plus que des preuves anecdotiques. J'ai copié toutes les informations de match pour moi et mes enfants avec mes matchs dans une feuille de calcul. Il existe deux mesures génétiques qui peuvent être utilisées, les centimorgans (cM) ou les SNP totaux. J'utilise cM pour ces exemples, sauf indication contraire.

Au total, il y avait 594 événements d'héritage présentés comme des correspondances entre moi et d'autres, et ces mêmes autres et mes enfants.

Après une analyse plus approfondie de ces événements d'héritage, 6 d'entre eux n'étaient en fait pas des événements d'héritage de ma part. En d'autres termes, ces personnes m'ont fait correspondre, à moi et à mes enfants, des chromosomes différents. Cela signifie que les correspondances avec mes enfants ne provenaient pas de moi, mais du côté de leur père ou étaient IBS, hérité par l'État.

Ce premier graphique est extrêmement intéressant. Y compris tous les événements d'héritage, 55% du temps, mes enfants n'ont reçu aucun de l'ADN que je devais leur donner. Ouah Nellie. Ce n'est pas ce que je m'attendais à voir. Ils « auraient dû » recevoir la moitié de mon ADN, mais au lieu de cela, la moitié du temps, ils n'en ont reçu aucun.

Le reste du temps, ils ont reçu une partie de mon ADN 23% du temps et tout mon ADN 21% du temps. Ce n'est pas non plus ce que je m'attendais à voir.

De plus, il n'y a qu'un seul événement successoral dans lequel l'un de mes enfants a hérité exactement de la moitié de ce que j'avais à offrir, donc nettement moins de 1 % à 0,1 %. En d'autres termes, ce que nous nous attendions à voir se produisait le moins souvent et était extrêmement rare lorsque l'on ne regardait pas les moyennes mais les événements successoraux réels.

Parlons de ce chiffre « aucun » pendant une minute. Dans ce cas, aucun n'est vraiment précis, mais je ne peux pas être plus précis. Aucun signifie que 23andMe n'a montré aucune correspondance. Leur seuil d'appariement est de 7cM (distance génétique) et 700 SNPS pour le premier segment d'appariement, puis 5cM et 700 SNPS pour les segments d'appariement secondaires. Cependant, si vous avez plus de 1000 correspondances, ce que je fais, les correspondances commencent à "tomber", les plus petites en premier, vous ne pouvez donc pas dire quel est le seuil de correspondance fonctionnel pour vous ou pour les personnes que vous associez. Nous ne pouvons que deviner, sur la base de leurs seuils publiés.

Voyons donc cela d'une autre manière.

Sur les 329 fois où mes enfants n'ont reçu aucun de mon ADN, 105 de ces transmissions devraient être inférieures au seuil de 700 cM, sur la base d'un calcul à 50 % du nombre de cM que j'ai appariés avec l'individu. Cependant, tous ces événements attendus n'étaient pas réellement sous le seuil, et de nombreuses transmissions qui ne devaient pas être sous ce seuil, l'étaient. Par conséquent, 224, ou 68 % de ces événements « aucun » n'étaient pas attendus si vous regardez la quantité de mon ADN que l'enfant devrait hériter à 50 %.

Une autre anomalie très intéressante qui surgit d'emblée est le nombre de cas où mes enfants ont hérité de plus que je n'avais à leur donner. Dans l'exemple ci-dessous, vous pouvez voir que je fais correspondre Jane Doe avec 15,2cM et 2859 SNP, mais ma fille correspond à Jane avec 16,3cM et 2960 sur le même chromosome.

Il y a plusieurs possibilités pour expliquer cela :

  • Ma fille correspond également à cette personne du côté de son père à ce point de transition.
  • Ma fille correspond à cette personne IBS à ce stade.
  • Le logiciel de correspondance 23andMe essaie de compenser les erreurs de lecture.
  • Il y a des erreurs de lecture ou aucun appel dans mon dossier.

Il peut bien sûr y avoir une combinaison de plusieurs de ces facteurs, mais le plus probable est le fait qu'elle est IBS à cet endroit et que le logiciel de correspondance essaie d'être généreux pour compenser les éventuels non-appels et erreurs de lecture. Je suggère cela parce qu'ils sont presque uniformément de très petites quantités.

Par conséquent, lorsque mes enfants me correspondent à 100% ou plus, je l'ai simplement compté comme une correspondance exacte. J'ai été surpris du nombre de ces cas. La plupart étaient légèrement au-dessus de la valeur de 2 dans la colonne « durées prévues ». Pour expliquer le fonctionnement de cette colonne, une valeur de 1 est la quantité attendue – ou 50 % de mon ADN. Une valeur de 2 signifie que l'enfant a hérité de tout l'ADN que j'avais à offrir à cet endroit. Toute valeur supérieure à 2 signifie qu'une ou plusieurs des possibilités à puces ci-dessus se sont produites.

Entre mes deux enfants, il y avait un total de 75, ou 60 % avec des valeurs supérieures à 2 sur les cMs et 96, ou 80 %, sur les SNP, ce qui signifie que mes enfants ont fait correspondre ces personnes sur plus d'ADN à cet endroit que ce que j'avais à faire. offre. La fourchette allait de 2 à 2,4 à l'exception d'un match qui était à 3,7. Celui-ci pourrait bien être une correspondance de transition valide (autre parent).

Il y a eu beaucoup de discussions récemment sur l'hérédité du chromosome X. Dans ce cas, le X serait comme n'importe quel autre chromosome, puisque j'ai deux X à recombiner et à donner à mes enfants, donc je n'ai pas supprimé les correspondances X de ces calculs. Le X est représenté par le chromosome 99 ici et 23 sur les graphiques pour permettre un tri/un graphique correct des colonnes.

Dans le tableau ci-dessous, les événements héréditaires sont répertoriés par chromosome. Les colonnes « Total » sont les événements combinés de mon fils et de ma fille. Les colonnes bleue et rose sont les événements d'héritage pour les deux, ce qui équivaut au total, bien sûr.

La colonne « aucun » reflète les transmissions sur ce chromosome où mes enfants n'ont reçu aucun de mon ADN. La colonne « certains » reflète les événements de transmission où mes enfants ont reçu une partie de mon ADN entre 0 (aucun) et 100 % (tous). La colonne « tous » reflète les événements où mes enfants ont reçu tout l'ADN que j'avais à offrir.

Le graphique montre le total des événements héréditaires entre mes deux enfants par chromosome. Le numéro 23 dans ces tableaux est le chromosome X.

Ces numéros d'héritage m'amènent à me demander ce qui se passe avec le chromosome 5 dans le cas de ma fille et de mon fils, et aussi le chromosome 6 avec mon fils. Je me demande si cela serait uniforme d'une famille à l'autre par rapport au chromosome 5, ou s'il s'agit simplement d'une anomalie au sein de mes événements héréditaires familiaux. Il semble étrange que la même anomalie se produise avec les deux enfants.

Ce que cela montre, c'est que nous n'avons pas affaire à une courbe de distribution où la majorité des événements sont au niveau de 50 % et ceux qui ne le sont pas sont progressivement plus proches du niveau de 50 % qu'à chaque extrémité. En d'autres termes, la fréquence d'héritage attendue n'est pas ce qui a été trouvé.

La courbe réelle, basée sur les événements héréditaires observés ici, est illustrée ci-dessous, où chaque événement supérieur à la valeur 2, ou 100 %, a été normalisé à 2. Ce graphique est radicalement différent de la fréquence attendue ci-dessus.

En regardant cela, il devient immédiatement évident que nous n'héritons de rien des segments d'ADN de nos parents 85 % du temps, et seulement environ 15 % du temps, nous n'héritons que d'une partie des segments d'ADN de nos parents. Très, très rarement, la portion dont nous héritons est en réalité 50%, un dixième d'un pour cent du temps.

Maintenant que nous comprenons que l'héritage générationnel individuel n'est pas un événement en cloche 50-50, qu'est-ce que cela signifie pour nous en tant que généalogistes génétiques ?

J'ai demandé à un collègue généalogiste génétique, le Dr David Pike, un mathématicien, d'examiner cela et il a offert le commentaire suivant :

« À mesure que les relations deviennent plus éloignées, le nombre de blocs d'ADN susceptibles d'être partagés diminue considérablement. Une fois réduit à un bloc, il y a en réalité trois résultats pour l'héritage ultérieur : soit le bloc est transmis intact, aucune partie n'est transmise, soit une recombinaison se produit et une partie est transmise. Si nous ignorons cet effet de recombinaison (qui devrait rarement affecter un petit bloc), alors le bloc est soit transmis de manière “tout ou rien”. Il n'y a pratiquement pas de terrain d'entente avec de petits blocs et même avec de nombreux exemples, il n'est pas vraiment logique de s'attendre à une moyenne de 50%. Par analogie, considérons la population humaine : avec environ la moitié d'entre nous étant des femmes et environ la moitié d'entre nous étant des hommes, la personne « moyenne » devrait donc être androgyne, et pourtant très peu de personnes sont effectivement androgynes. »

En d'autres termes, même si vous avez un segment de 10 cm de longueur, ce ne sont pas 10 lancers de pièces, c'est un lancer de pièces et ce sera soit tout, rien ou une partie de celui-ci, et c'est plus de 6 fois plus probable être tout ou rien que d'être un héritage partiel.

Alors, comment résoudre le fait que lorsque nous examinons les quelque 700 000 emplacements testés sur Family Tree DNA et les 600 000 emplacements testés sur 23andMe, nous pouvons en fait utiliser les moyennes pour prédire les relations, au moins chez des individus étroitement liés, mais nous ne pouvons pas utiliser cette même méthodologie dans ce type de situations individuelles ? De nombreux événements d'héritage sont pris en compte, 600 000 à 700 000, un montant mathématiquement suffisamment élevé pour surmonter les problèmes d'héritage individuels. En d'autres termes, à ce niveau, nous pouvons utiliser des moyennes. Cependant, lorsque nous dépassons le modèle de population plus large, le modèle individuel ne convient tout simplement plus à l'héritage d'événements individuels – en d'autres termes, en regardant des segments individuels.

Le Dr Pike a eu la gentillesse d'expliquer cela en termes mathématiques, mais que le reste d'entre nous peut comprendre :

« Je pense qu'une partie de l'enjeu est la distinction entre événements continus et événements discrets. Ce sont des termes mathématiques, donc pour illustrer avec un exemple, la droite numérique de 0 à 10 est continue et inclut *tous* les nombres entre eux, tels que 2,55, pi, etc. Un modèle discret, cependant, impliquerait seulement un nombre fini de éléments, tels que les onze nombres entiers de 0 à 10 inclus. Dans le modèle discret, il n'y a rien entre les éléments consécutifs (comme 3 et 4), alors que dans le modèle continu, il y a une infinité d'éléments entre eux.

Ce n'est pas très différent de comparer un spectre entier à une poignée finie de quelques options. Dans certains cas, la distinction est facilement floue, comme si vous menez une enquête et demandez aux gens d'évaluer un politicien sur une échelle discrète de 0 à 10, dans ce cas, il est logique de dire que la note moyenne du politicien était 7,32 (par exemple) même si 7,32 ne faisait pas partie des options de l'échelle discrète.

Dans le domaine de l'ADN, supposons que les cousins ​​Alice et Bob partagent 9 blocs d'ADN entre eux et nous demandons combien de blocs Alice est susceptible de partager avec le fils à naître de Bob. La réponse est discrète, et chaque bloc ayant environ 50/50 chances, nous nous attendons à ce qu'il y ait probablement 4 ou 5 blocs partagés par Alice et Bob Jr., bien que le caractère aléatoire de celui-ci puisse entraîner de 0 à 9 des blocs étant partagés. Bien qu'il n'ait pas de sens pratique de dire que « quatre blocs et demi » seront probablement partagés [enfin, à moins que nous permettions à la recombinaison de diviser un bloc et de produire ainsi un « demi-bloc » partagé, il y a encore un certain confort intuitif en disant que 4,5 est la moyenne de ce à quoi nous nous attendons, mais en réalité, 4 ou 5 blocs sont partagés.

Mais lorsque nous arrivons à la situation extrême où il n'y a qu'un seul bloc, pour lequel les options discrètes ne sont que 0 ou 1 bloc partagé, oui ou non, notre familiarité confortable avec le modèle continu nous fait défaut. Il y a beaucoup d'analogies ici, comme quelle est la moyenne d'un tirage au sort, quelle est la réponse moyenne à une question Vrai/Faux, quel est le sexe moyen de la population, etc.

Des modèles discrets avec beaucoup d'options peuvent servir de bonnes approximations de situations continues, et vice-versa, ce qui est probablement en partie responsable de la confusion ici.

En réalité, l'héritage de l'ADN est discret, mais avec de très nombreux segments possibles [comme si nous divisons le génome en segments de 10 cM et demandions combien de segments paternels d'Alice seront hérités par l'un de ses enfants, nous pouvons nous en tirer avec un modèle continu et dire essentiellement que la réponse est d'environ 50 %. Vraiment cependant, s'il y a 3000 de ces blocs, la réponse réelle est l'un des nombres entiers : 0, 1, 2, …, 2999, 3000. La réalité est discrète même si nous aimons le modèle continu pour la prédire.

Cependant, des situations discrètes avec très peu d'options ne peuvent tout simplement pas être modélisées en continu.

Revenons à notre situation où nous tentons de déterminer une relation entre 2 hommes nés dans les années 1700 dont les descendants partagent aujourd'hui des fragments d'ADN. Lorsque nous voyons un fragment d'ADN particulièrement volumineux, nous ne pouvons faire aucune hypothèse sur l'âge ou la durée de son existence par « ingénierie inverse », c'est le chemin vers un ancêtre commun en doublant la quantité d'ADN à chaque génération. En d'autres termes, sur la base des preuves que nous voyons ci-dessus, il a très probablement été adopté entièrement intact, pas divisé. Dans le cas de l'ADN Vannoy, il semble que les extrémités aient été rasées plusieurs fois, mais la majorité du segment a été entièrement intacte. En fait, vous ne pouvez pas doubler l'ADN hérité par chaque individu 5 fois, car dans au moins un cas, Buster, doubler son total de cM correspondant, 100, même une fois donnerait un nombre de cM supérieur à la taille du chromosome 15 à 141 cm.

À l'inverse, lorsque nous ne voyons aucune correspondance ADN, par exemple, chez des personnes qui « devraient être » des cousins ​​éloignés, nous ne pouvons pas non plus tirer de conclusions à ce sujet. Si l'ADN n'a pas été transmis dans la première génération - et selon les chiffres que nous venons de voir - 58% ne sont pas transmis du tout, et 26% sont transmis dans son intégralité, ne laissant qu'environ 15% pour recevoir une partie de l'ADN d'un parent, qui n'est uniformément PAS à 50%, sauf pour un cas sur près de 1000 événements (0,1%) - alors tous les paris pour les générations suivantes sont annulés - ils ne peuvent pas hériter de leur moitié si leur moitié est déjà partie ou était ' t moitié pour commencer.

Sur la base d'un modèle mathématique, la probabilité de recombinaison, le Dr Pike a ceci à dire :

Si je lis bien, un bloc de 10 cm a 10% de chances d'être divisé en plusieurs parties lors du processus de recombinaison d'une même conception. Bien que 10 % ne soit pas complètement négligeable, il est suffisamment petit pour que nous puissions essentiellement considérer « tout » ou « rien » comme les deux résultats dominants.

C'est la raison sous-jacente fondamentale pour laquelle les sociétés de test hésitent à prédire des relations spécifiques - elles prédisent généralement des plages de relations - 1 er à 3 e cousin, par exemple, sur la base d'une combinaison de moyennes - des pourcentages d'ADN partagé, le nombre de segments, la taille des segments, le nombre de SNP, etc. La société de test, bien sûr, ne peut pas savoir comment notre ADN individuel est ou a été réellement transmis, c'est-à-dire combien d'ADN ancestral nous recevons ou ne recevons pas, donc ils doivent s'appuyer sur ces moyennes, qui sont très fiables en tant que modèle de population continu, et apparemment, beaucoup moins en tant qu'événements individuels discrets.

Je suggérerais que même si nous avons certainement un échantillon suffisamment important d'événements héréditaires entre moi et mes deux enfants pour être statistiquement pertinent, il ne s'agit pas d'une étude suffisamment importante pour tirer des conclusions générales. Il ne s'agit, après tout, que de 3 personnes et nous ne savons pas comment ces données pourraient tenir par rapport à un échantillon beaucoup plus large d'événements familiaux. J'aimerais voir 100 ou 1000 de ces types d'études.

Je serais très intéressé de voir comment ces informations se présentent pour toute autre personne qui serait prête à télécharger le même type d'informations de leurs données pour l'héritage parent/frère multiple. Je mettrai volontiers ma feuille de calcul avec les calculs à la disposition de quiconque souhaite faire le même type d'étude.

Je me demande si nous verrions certains chromosomes qui ont toujours des facteurs d'hérédité générationnels plus ou moins élevés, comme le pic "none" que nous voyons sur le chromosome 5.Je me demande si nous verrions un modèle cohérent d'enfants de sexe masculin ou féminin héritant plus ou moins (tout ou rien) de leurs parents. Je me demande quels autres types d'informations se révéleraient dans une étude plus large, et si cela nous permettrait de « pondérer » les informations par chromosome ou chromosome/genre, affinant davantage notre capacité à comprendre nos relations génétiques et à prédire plus précisément les relations.

Je tiens à remercier le Dr David Pike d'avoir révisé et aidé cet article et en particulier, d'avoir été infiniment patient et d'avoir rendu l'application des mathématiques à la génétique compréhensible pour les non mathématiciens. Si vous souhaitez voir un exemple du travail professionnel du Dr Pike, voici l'un de ses articles. Vous pouvez trouver sa page Web personnelle ici et ses merveilleux outils d'analyse ADN ici.

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Carl Zimmer : "Nous ne devrions pas nous fier à nos gènes pour trouver un moyen rapide d'améliorer la vie"

Carl Zimmer est une rareté parmi les écrivains scientifiques professionnels en étant influent parmi les scientifiques sur les travaux desquels il écrit et commente - dans la mesure où il a été nommé professeur adjoint dans le Département de moléculaire biophysique et biochimie à l'université de Yale. Zimmer vient de publier son 13e huerk,Elle a le rire de sa mère, une enquête sur « le pouvoir, les perversions et le potentiel de l'hérédité ».

Quel est le message principal du livre sur nos attitudes envers l'hérédité ?
L'hérédité est au cœur de notre existence et de la façon dont nous nous définissons. Mais ce n'est pas ce que nous pensons. Il n'y a pas que les gènes, par exemple. Nous héritons aussi de la culture, et il peut même y avoir d'autres canaux d'hérédité. Et la façon dont les gènes permettent l'hérédité ne correspond pas à nos notions communes. Nous avons tendance à imaginer que nous héritons de gènes particuliers de nos parents, grands-parents, etc., et que ceux-ci nous façonnent de manière facile à comprendre et à retracer. Mais ce n'est pas ainsi que fonctionne l'hérédité. Chaque trait est généralement influencé par des centaines ou des milliers de gènes différents, et l'environnement dans lequel ces gènes agissent fait toute la différence dans notre évolution.

Vous racontez dans le livre comment certaines de ces questions vous ont été posées lorsque votre première fille est née en 2001. Quel est votre parcours personnel dans l'histoire de l'hérédité ?
En 2000, ma femme était enceinte de notre premier enfant et notre médecin nous a demandé d'aller voir un conseiller en génétique. Je pensais que c'était inutile. Mais le conseiller a commencé à me poser des questions et j'ai soudain réalisé que j'avais une très mauvaise compréhension de l'histoire de ma famille. Je me sentais très honteux et irresponsable, car voici cet enfant qui hériterait d'une grande partie de mes gènes. C'était la première fois que l'hérédité passait de quelque chose que j'apprenais en classe à l'une des choses les plus importantes de mon existence.

Lier nos traits aux gènes a encore de mauvaises connotations pour certaines personnes. Pourquoi donc?
Au 19ème siècle, des gens comme Charles Darwin et Francis Galton ont présenté l'hérédité pour la première fois comme une question scientifique, et au début du 20ème siècle, certains pensaient avoir trouvé la réponse complète dans la génétique. À court terme, cela a eu un impact social terrible, car plusieurs scientifiques et politiciens estimaient que nous en savions assez pour contrôler l'hérédité pour l'amélioration de la société : pratiquer l'eugénisme.

Ces questions incendiaires n'ont pas disparu. Les liens entre les gènes et l'intelligence ou la race sont encore vivement débattus. Quelle est votre opinion sur ces connexions?
Il existe de nombreuses façons différentes de définir l'intelligence, mais les tests mesurent un facteur qui est stable tout au long de la vie des gens et qui est en partie héréditaire. C'est un résultat ferme, à la fois des études sur les jumeaux et maintenant en regardant directement les gènes.

Pourtant, l'environnement affecte certainement les résultats aussi. Prenez de la hauteur. C'est beaucoup plus héréditaire que l'intelligence, mais chaque gène en moyenne rend les gens plus grands ou moins d'un huitième de pouce ou moins, et il existe plus de 3 000 variantes génétiques courantes qui influencent la taille. D'un autre côté, tout le monde aujourd'hui dans le monde mesure quelques centimètres de plus qu'il y a quelques centaines d'années, et cela n'a rien à voir avec la génétique. Il s'agit d'une meilleure alimentation, d'une meilleure médecine, de meilleurs systèmes de santé.

Il y a cent ans, les gens utilisaient la découverte des gènes pour écarter tous les problèmes auxquels la société est confrontée, comme la pauvreté. Ils diraient : c'est juste génétique, et la seule chose que nous puissions faire pour l'améliorer est de commencer à stériliser les gens.

L'une des principales façons dont notre image a changé ces dernières années est le concept d'épigénétique : comment les gènes sont activés et désactivés dans différentes cellules à différents moments de notre développement et de notre vie. Est-ce important?
Les effets de l'environnement peuvent activer et désactiver les gènes à long terme, et l'épigénétique est ce qui permet que cela se produise. Ainsi, à quoi ressemble votre profil épigénétique à 50 ans dépend de votre vie – des diverses contingences et coups de chance et de malchance que vous avez eus.

Certaines études suggèrent que les effets épigénétiques peuvent être hérités - mais cela est controversé. Le crois-tu?
La possibilité d'un héritage épigénétique est enivrante car elle soulève la possibilité que les expériences puissent produire des changements biologiques qui sont ensuite transmis aux générations futures. Il a complètement pris d'assaut la culture populaire. Nous avons maintenant des soins de la peau épigénétiques, du yoga épigénétique… J'ai vu un livre d'un psychothérapeute affirmant que vous pouvez guérir votre psychisme en traitant les traumatismes de vos grands-parents qui vous ont été transmis.

Mais il y a beaucoup de scepticisme dans la communauté scientifique quant aux preuves de cela chez l'homme. Les expériences sont alléchantes, mais les études sont petites, les effets sont petits, ils n'ont pas été reproduits, et ils fatiguent vraiment l'imagination parce qu'il faut repenser beaucoup de biologie de base juste pour que l'idée fonctionne.

L'histoire de l'hérédité peut être changée par le fait que nous pouvons maintenant éditer les génomes. Devrions nous?
Nous ne devrions pas essayer de chercher dans nos gènes un moyen simple et rapide d'améliorer la vie. Il y a quelques cas où ce sera le cas, mais beaucoup d'autres où ce n'est pas le cas. Par exemple, la maladie de Huntington ou l'anémie falciforme sont des maladies potentiellement mortelles codées par une seule mutation génétique. Vous pouvez imaginer traiter une personne née avec l'anémie falciforme en réécrivant un peu d'ADN dans ses cellules pour lui donner un approvisionnement en cellules sanguines qui n'ont pas cette mutation, et en théorie, elles devraient récupérer et mener une vie longue et saine. C'est difficile d'argumenter avec ça.

Mais lorsque vous intervenez dans un petit amas de cellules embryonnaires d'une manière qui transmettra l'ADN altéré aux générations futures, vous devez réfléchir à ce que pourraient être les effets plus larges. Le risque pourrait survenir lorsque les gens lisent sur la génétique de l'intelligence et disent : « Combien dois-je payer pour que cela soit programmé dans mon enfant ? » Il va être difficile d'avoir un réel contrôle sur ce genre de choses. Si un pays dit que nous n'allons autoriser la modification du génome que pour les maladies héréditaires mortelles et rien d'autre, alors les gens peuvent simplement se rendre dans une clinique d'un autre pays où ils promettent la lune et les étoiles à vos enfants. En fait, cela se produit déjà.

Vous avez fait séquencer votre propre génome. Qu'avez-vous découvert?
La perspective de regarder mon propre génome était à la fois excitante et terrifiante. Il s'est avéré que je n'ai rien trouvé d'inquiétant particulièrement. Mais j'ai beaucoup appris sur mon ADN. J'ai découvert exactement quels morceaux d'ADN j'ai hérité des Néandertaliens et comment ils peuvent influencer ma santé. J'ai appris qu'il me manquait de vastes morceaux d'ADN trouvés chez d'autres personnes. Et j'ai aussi appris à quel point il est difficile de tirer des leçons de votre propre séquence unique d'ADN.

Est-ce que les gens sont autorisés à faire ces tests sans une compréhension complète des implications réelles que ces informations pourraient avoir ?
C'est une sorte de Far West. Les entreprises, dans une plus ou moins grande mesure, fourniront des avertissements sur les informations que vous pourriez obtenir et sur la manière de les traiter. Par exemple, certaines personnes découvrent que leur famille immédiate n'est pas ce qu'elles pensaient qu'elle était - peut-être que la personne que vous pensiez être votre père ne l'est pas. Ce sont les choses que les tests peuvent révéler de manière assez claire, et elles peuvent être dévastatrices.

Là où les choses deviennent un peu plus problématiques, c'est lorsque les gens essaient de lire une sorte de signification profonde dans les résultats concernant leur ascendance. Supposons que quelqu'un découvre qu'il est en partie italien alors qu'il pensait qu'il n'était qu'allemand et irlandais. Cela n'a pas beaucoup de sens de commencer à sortir les pâtes que vous n'avez jamais aimées auparavant - comme si votre ADN portait la culture. Ce n'est pas comme ça que ces choses fonctionnent.

Plus nous comprenons le fonctionnement réel de l'hérédité et nos propres valeurs sur l'hérédité, meilleure nous en avons l'expérience.


Les quatre concepts de la loi de ségrégation

Evelyn Bailey - Image HD basée sur l'image originale de Steve Berg

Comme mentionné, la loi de ségrégation de Mendel stipule que les paires d'allèles se séparent ou se séparent pendant la formation des gamètes et s'unissent au hasard lors de la fécondation. Bien que nous ayons brièvement mentionné les quatre concepts principaux impliqués dans cette idée, explorons-les plus en détail.


L'ADN de Charlemagne et notre royauté universelle

Personne dans mon passé n'était extrêmement célèbre, du moins à ma connaissance. Je me souviens vaguement qu'un de mes ancêtres qui a expédié sur le Fleur de mai s'est distingué en tombant du navire et en étant repêché hors de l'eau. Il est peut-être notable, je suppose, mais à peine célèbre. C'est beaucoup plus amusant de penser que je suis un descendant de Charlemagne. Et en 1999, Joseph Chang m'a donné la permission de penser de cette façon.

Chang n'était pas un généalogiste qui avait décidé de faire de moi son projet personnel. Au lieu de cela, c'est un statisticien à Yale qui aime considérer la généalogie comme un problème mathématique. Lorsque vous dessinez votre généalogie, vous tracez deux lignes de vous-même à chacun de vos parents. Ensuite, vous devez tracer deux lignes pour chacun d'eux, jusqu'à vos quatre grands-parents. Et puis huit arrière-grands-parents, seize arrière-arrière-grands-parents, et ainsi de suite. Mais pas ainsi pendant très longtemps. Si vous remontez au temps de Charlemagne, une quarantaine de générations, vous devriez arriver à une génération de mille milliards d'ancêtres. C'est environ deux mille fois plus de personnes qu'il n'y en avait sur Terre lorsque Charlemagne était vivant.

Le seul moyen de sortir de ce paradoxe est de supposer que nos ancêtres ne sont pas indépendants les uns des autres. Autrement dit, si vous retracez leur ascendance, vous revenez à un ancêtre commun. Nous ne parlons pas ici de trucs de cousin germain, plutôt de cousin vingtième. Cela signifie qu'au lieu de dessiner un arbre qui se déploie de manière exponentielle, nous devons dessiner une tapisserie en forme de toile.

Dans un article qu'il a publié en 1999 [pdf], Chang a analysé mathématiquement cette tapisserie. Si vous regardez l'ascendance d'une population vivante, a-t-il conclu, vous finirez par trouver un ancêtre commun à tous. Cela ne veut pas dire qu'une seule femme mythique a en quelque sorte produit chaque Européen en pondant comme par magie une couvée d'œufs. Tout cela signifie qu'en remontant dans le temps, tôt ou tard, certaines lignes de la généalogie se croiseront, se rencontrant chez une seule personne.

Au fur et à mesure que vous remontez dans le temps, de plus en plus de ces lignes se croisent à mesure que vous rencontrez des ancêtres plus communs de la population vivante. Et puis il se passe quelque chose de vraiment intéressant. Il arrive un moment où, écrit Chang, « tous les individus qui ont tout descendants parmi les individus actuels sont en fait des ancêtres de tous individus d'aujourd'hui.

En 2002, le journaliste Steven Olson a écrit un article dans le atlantique sur le travail de Chang. Pour mettre un peu de chair empirique sur les os abstraits de la recherche de Chang, Olson a considéré un groupe de vraies personnes – des Européens vivants.

L'ancêtre commun le plus récent de tous les Européens d'aujourd'hui (à l'exception des immigrants récents sur le continent) était quelqu'un qui a vécu en Europe dans un passé étonnamment récent, il y a seulement 600 ans environ. En d'autres termes, tous les Européens vivants aujourd'hui ont parmi leurs ancêtres le même homme ou la même femme qui a vécu vers 1400. Avant cette date, selon le modèle de Chang, le nombre d'ancêtres communs à tous les Européens d'aujourd'hui a augmenté, jusqu'à, il y a environ mille ans, une situation particulière prévalait : 20 pour cent des Européens adultes vivant sur 1000 se révéleraient être les ancêtres de personne vivant aujourd'hui (c'est-à-dire qu'ils n'avaient pas d'enfants ou que tous leurs descendants mourraient finalement sans enfant) chacun des 80 pour cent restants deviendrait être un ancêtre direct de chaque Européen vivant aujourd'hui.

Du coup, mon pedigree avait l'air plus classe : je suis un descendant de Charlemagne. Bien sûr, il en va de même pour tous les autres Européens. Soit dit en passant, je suis aussi un descendant de Néfertiti. Et vous aussi, et tout le monde sur Terre aujourd'hui. Chang a compris cela en élargissant son modèle des Européens vivants aux humains vivants, et en obtenant une estimation de 3400 ans au lieu de mille pour la génération de tous les ancêtres.

Les choses ont beaucoup changé au cours des quatorze années depuis que Chang a publié son premier article sur l'ascendance. Les scientifiques ont accumulé d'énormes bases de données d'informations génétiques sur des personnes partout dans le monde. Ce n'est peut-être pas la même chose qu'une généalogie complète de la race humaine, mais les généticiens peuvent toujours les utiliser pour aborder certaines des mêmes questions qui ont intrigué Chang.

Récemment, deux généticiens, Peter Ralph de l'Université de Californie du Sud et Graham Coop de l'Université de Californie à Davis, ont décidé de se pencher sur l'ascendance de l'Europe. Ils ont profité d'une compilation d'informations sur 2257 personnes de tout le continent. Les scientifiques avaient examiné un demi-million de sites dans l'ADN de chaque personne, créant une liste distincte de marqueurs génétiques pour chacun d'eux.

Vous pouvez utiliser ce type d'information génétique pour faire des inférences généalogiques, mais vous devez savoir à quoi vous avez affaire. Votre ADN n'est pas une copie conforme de celui de vos parents. Chaque fois qu'ils fabriquaient des ovules ou du sperme, ils mélangeaient les deux copies de chacun de leurs chromosomes et en mettaient une dans la cellule. Tout comme un nouveau jeu de cartes est de plus en plus brouillé à mesure que vous le mélangez, les chromosomes sont de plus en plus mélangés d'une génération à l'autre.

Cela signifie que si vous comparez l'ADN de deux personnes, vous trouverez des morceaux identiques dans l'ordre. Plus les personnes sont étroitement liées, plus les morceaux que vous trouverez sont gros. Ce diagramme montre comment deux cousins ​​germains partagent un morceau d'ADN identique par filiation (IBD en abrégé).

Ralph et Coop ont identifié 1,9 million de ces longs segments d'ADN partagés par au moins deux personnes dans leur étude. Ils ont ensuite utilisé la longueur de chaque segment pour estimer depuis combien de temps il est né d'un ancêtre commun des Européens vivants.

Leurs résultats, publiés aujourd'hui dans PLOS Biologie, à la fois confirment l'approche mathématique de Chang et l'enrichissent. Même au cours des mille dernières années, ont découvert Ralph et Coop, les gens des deux côtés du continent partagent de nombreux segments en commun, si nombreux, en fait, qu'il leur est statistiquement impossible de les avoir tous obtenus d'un seul ancêtre. Au lieu de cela, quelqu'un en Turquie et quelqu'un en Angleterre doivent partager beaucoup d'ancêtres. En fait, comme le soupçonnait Chang, la seule façon d'expliquer l'ADN est de conclure que tous ceux qui ont vécu il y a mille ans et qui ont des descendants aujourd'hui sont les ancêtres de tous les Européens. Charlemagne pour tous !

Si vous comparez deux personnes en Turquie, vous trouverez de plus grands segments d'ADN partagés, ce qui n'est pas surprenant. Comme ils vivent dans le même pays, il y a de fortes chances qu'ils aient des ancêtres plus récents, et plus nombreux. Mais il existe un modèle riche et intrigant du nombre de segments partagés parmi les Européens. Les personnes à travers l'Europe de l'Est, par exemple, ont un plus grand nombre de segments partagés que les personnes d'un seul pays d'Europe de l'Ouest. Cette différence peut être la signature d'une grande expansion des Slaves.

L'étude de Ralph et Coop pourrait fournir un nouvel outil pour reconstruire l'histoire des humains sur tous les continents, pas seulement en Europe. Cela gardera probablement les gens perplexes sur les complexités de la généalogie. Si les Européens d'aujourd'hui partagent les mêmes ancêtres il y a mille ans, par exemple, pourquoi ne se ressemblent-ils pas tous ?

Heureusement, Ralph et Coop ont rédigé une FAQ utile pour leur article, que vous pouvez trouver ici.

Mise à jour : Ajustement des générations estimées depuis Charlemagne à trente. Correction de l'affiliation de Ralph.


Les expériences de grand-mère laissent une marque sur vos gènes

Darwin et Freud entrent dans un bar. Deux souris alcoolisées – une mère et son fils – sont assises sur deux tabourets de bar, lapant du gin sur deux dés à coudre.

La mère souris lève les yeux et dit : « Hé, génies, dites-moi comment mon fils est tombé dans ce triste état. »

"Mauvais héritage", dit Darwin.

Pendant plus de cent ans, ces deux points de vue – nature ou culture, biologie ou psychologie – ont offert des explications opposées sur la façon dont les comportements se développent et persistent, non seulement au sein d'un seul individu mais à travers les générations.

Et puis, en 1992, deux jeunes scientifiques suivant les traces de Freud et de Darwin sont entrés dans un bar. Et au moment où ils sont sortis, quelques bières plus tard, ils avaient commencé à forger une nouvelle synthèse révolutionnaire de la façon dont les expériences de vie pouvaient affecter directement vos gènes - et pas seulement vos propres expériences de vie, mais celles de votre mère, grand-mère et au-delà.

Le bar était à Madrid, où l'Institut Cajal, le plus ancien centre universitaire d'Espagne pour l'étude de la neurobiologie, tenait une réunion internationale. Moshe Szyf, biologiste moléculaire et généticien à l'Université McGill à Montréal, n'avait jamais étudié la psychologie ou la neurologie, mais il avait été convaincu d'y assister par un collègue qui pensait que son travail pourrait avoir une certaine application. De même, Michael Meaney, un neurobiologiste de McGill, avait été amené à participer par le même collègue, qui pensait que les recherches de Meaney sur des modèles animaux de négligence maternelle pourraient bénéficier du point de vue de Szyf.

"Je peux toujours visualiser l'endroit - c'était un bar du coin spécialisé dans la pizza", dit Meaney. "Moshe, étant casher, s'intéressait aux calories casher. La bière est casher. Moshe peut boire de la bière n'importe où. Et je suis irlandais. Donc c'était parfait."

Les deux se sont engagés dans une conversation animée sur une nouvelle ligne de recherche en vogue en génétique. Depuis les années 1970, les chercheurs savaient que les bobines d'ADN étroitement enroulées à l'intérieur du noyau de chaque cellule nécessitaient quelque chose de plus pour leur dire exactement quels gènes transcrire, que ce soit pour une cellule cardiaque, une cellule hépatique ou une cellule cérébrale.

Un de ces éléments supplémentaires est le groupe méthyle, un composant structurel commun des molécules organiques.Le groupe méthyle fonctionne comme un espace réservé dans un livre de cuisine, se fixant à l'ADN de chaque cellule pour sélectionner uniquement les recettes - euh, les gènes - nécessaires pour les protéines de cette cellule particulière. Parce que les groupes méthyle sont attachés aux gènes, résidant à côté mais séparés du code ADN à double hélice, le champ a été surnommé épigénétique, à partir du préfixe epi (grec pour plus, extérieur, ci-dessus).

À l'origine, on pensait que ces changements épigénétiques se produisaient uniquement pendant le développement fœtal. Mais des études pionnières ont montré que le bric-à-brac moléculaire pouvait être ajouté à l'ADN à l'âge adulte, déclenchant une cascade de changements cellulaires entraînant le cancer. Parfois, des groupes méthyle attachés à l'ADN grâce à des changements de régime alimentaire d'autres fois, l'exposition à certains produits chimiques semblait en être la cause. Szyf a montré que corriger les changements épigénétiques avec des médicaments pouvait guérir certains cancers chez les animaux.

Les généticiens ont été particulièrement surpris de découvrir que le changement épigénétique pouvait être transmis de parent à enfant, une génération après l'autre. Une étude de Randy Jirtle de l'Université Duke a montré que lorsque les souris femelles sont nourries avec un régime riche en groupes méthyle, le pigment de la fourrure de la progéniture suivante est altéré de façon permanente. Sans aucune modification de l'ADN, des groupes méthyle pouvaient être ajoutés ou soustraits, et les modifications étaient héritées un peu comme une mutation dans un gène.

À l'origine, on pensait que ces changements épigénétiques se produisaient uniquement pendant le développement fœtal. Mais des études pionnières ont montré que le bric-à-brac moléculaire pouvait être ajouté à l'ADN à l'âge adulte, déclenchant une cascade de changements cellulaires entraînant le cancer. Parfois, des groupes méthyle attachés à l'ADN grâce à des changements de régime alimentaire d'autres fois, l'exposition à certains produits chimiques semblait en être la cause. Szyf a montré que corriger les changements épigénétiques avec des médicaments pouvait guérir certains cancers chez les animaux.

Les généticiens ont été particulièrement surpris de découvrir que le changement épigénétique pouvait être transmis de parent à enfant, une génération après l'autre. Une étude de Randy Jirtle de l'Université Duke a montré que lorsque les souris femelles sont nourries avec un régime riche en groupes méthyle, le pigment de la fourrure de la progéniture suivante est altéré de façon permanente. Sans aucune modification de l'ADN, des groupes méthyle pouvaient être ajoutés ou soustraits, et les modifications étaient héritées un peu comme une mutation dans un gène.

Maintenant, au barreau de Madrid, Szyf et Meaney ont considéré une hypothèse aussi improbable que profonde : si le régime alimentaire et les produits chimiques peuvent provoquer des changements épigénétiques, certaines expériences - négligence d'enfants, toxicomanie ou autres stress graves - pourraient-elles également déclencher des changements épigénétiques à l'ADN à l'intérieur des neurones du cerveau d'une personne ? Cette question s'est avérée être la base d'un nouveau domaine, l'épigénétique comportementale, maintenant si dynamique qu'elle a engendré des dizaines d'études et suggéré de nouveaux traitements profonds pour guérir le cerveau. Selon les nouvelles connaissances de l'épigénétique comportementale, les expériences traumatisantes de notre passé ou du passé de nos ancêtres récents laissent des cicatrices moléculaires adhérant à notre ADN. Juifs dont les arrière-grands-parents ont été chassés de leurs shtetls russes Chinois dont les grands-parents ont vécu les ravages de la Révolution culturelle Jeunes immigrants d'Afrique dont les parents ont survécu aux massacres Des adultes de toutes les ethnies qui ont grandi avec des parents alcooliques ou violents — tous portent en eux plus que de simples souvenirs.

Comme le limon déposé sur les rouages ​​d'une machine finement réglée après le retrait de l'eau de mer d'un tsunami, nos expériences, et celles de nos ancêtres, ne disparaissent jamais, même si elles ont été oubliées. Ils deviennent une partie de nous, un résidu moléculaire qui s'accroche à notre échafaudage génétique. L'ADN reste le même, mais les tendances psychologiques et comportementales sont héritées. Vous avez peut-être hérité non seulement des genoux noueux de votre grand-mère, mais aussi de sa prédisposition à la dépression causée par la négligence dont elle a souffert en tant que nouveau-né.

Ou pas. Si votre grand-mère a été adoptée par des parents nourriciers, vous pourriez profiter du coup de pouce qu'elle a reçu grâce à leur amour et leur soutien. Les mécanismes de l'épigénétique comportementale sous-tendent non seulement les déficits et les faiblesses, mais aussi les forces et les résiliences. Et pour ceux qui ont la malchance de descendre de grands-parents misérables ou réticents, les traitements médicamenteux émergents pourraient rétablir non seulement l'humeur, mais les changements épigénétiques eux-mêmes. Comme la robe vintage de grand-mère, vous pouvez la porter ou la faire modifier. Le génome est connu depuis longtemps comme le plan directeur de la vie, mais l'épigénome est l'Etch A Sketch de la vie : secouez-le assez fort, et vous pourrez effacer la malédiction familiale.


L'épigénétique entre les générations : nous héritons plus que des gènes

Nous sommes plus que la somme de nos gènes. Les mécanismes épigénétiques modulés par des signaux environnementaux tels que l'alimentation, la maladie ou notre mode de vie jouent un rôle majeur dans la régulation de l'ADN en activant et désactivant les gènes. Il a été longtemps débattu si les modifications épigénétiques accumulées tout au long de la vie peuvent traverser la frontière des générations et être héritées des enfants ou même des petits-enfants. Aujourd'hui, des chercheurs de l'Institut Max Planck d'immunobiologie et d'épigénétique de Fribourg montrent des preuves solides que non seulement l'ADN hérité lui-même, mais également les instructions épigénétiques héritées contribuent à réguler l'expression des gènes chez la progéniture. De plus, les nouvelles connaissances du Lab de Nicola Iovino décrivent pour la première fois les conséquences biologiques de cette information héritée. L'étude prouve que la mémoire épigénétique de la mère est essentielle pour le développement et la survie de la nouvelle génération.

Dans notre corps, nous trouvons plus de 250 types cellulaires différents. Ils contiennent tous exactement les mêmes bases d'ADN dans exactement le même ordre, cependant, les cellules hépatiques ou nerveuses sont très différentes et ont des compétences différentes. Ce qui fait la différence, c'est un processus appelé épigénétique. Les modifications épigénétiques marquent des régions spécifiques de l'ADN pour attirer ou éloigner les protéines qui activent les gènes. Ainsi, ces modifications créent, étape par étape, les modèles typiques de séquences d'ADN actives et inactives pour chaque type cellulaire. De plus, contrairement à la séquence fixe de « lettres » dans notre ADN, les marques épigénétiques peuvent également changer tout au long de notre vie et en réponse à notre environnement ou à notre mode de vie. Par exemple, le tabagisme modifie la constitution épigénétique des cellules pulmonaires, ce qui conduit éventuellement au cancer. D'autres influences de stimuli externes comme le stress, la maladie ou l'alimentation sont également censées être stockées dans la mémoire épigénétique des cellules.

On a longtemps pensé que ces modifications épigénétiques ne franchissaient jamais la frontière des générations. Les scientifiques ont supposé que la mémoire épigénétique accumulée tout au long de la vie est entièrement effacée lors du développement des spermatozoïdes et des ovules. Tout récemment, une poignée d'études ont agité la communauté scientifique en montrant que les marques épigénétiques peuvent effectivement être transmises au fil des générations, mais exactement comment et quels effets ces modifications génétiques ont sur la progéniture ne sont pas encore compris. "Nous avons vu des indications d'héritage intergénérationnel de l'information épigénétique depuis l'essor de l'épigénétique au début des années 90. Par exemple, des études épidémiologiques ont révélé une corrélation frappante entre l'approvisionnement alimentaire des grands-pères et un risque accru de diabète et de maladies cardiovasculaires chez leurs petits-enfants. Depuis ensuite, divers rapports suggéraient un héritage épigénétique dans différents organismes, mais les mécanismes moléculaires étaient inconnus », explique Nicola Iovino, auteur correspondant de la nouvelle étude.

L'épigénétique entre les générations

Lui et son équipe de l'Institut Max Planck d'immunobiologie et d'épigénétique de Fribourg, en Allemagne, ont utilisé des mouches des fruits pour explorer comment les modifications épigénétiques sont transmises de la mère à l'embryon. L'équipe s'est concentrée sur une modification particulière appelée H3K27me3 qui peut également être trouvée chez l'homme. Il altère ce qu'on appelle la chromatine, l'emballage de l'ADN dans le noyau cellulaire, et est principalement associé à la répression de l'expression des gènes.

Les chercheurs de Max Planck ont ​​découvert que les modifications de H3K27me3 marquant l'ADN de la chromatine dans les ovules de la mère étaient toujours présentes dans l'embryon après la fécondation, même si d'autres marques épigénétiques sont effacées. « Cela indique que la mère transmet ses marques épigénétiques à sa progéniture. Mais nous étions également intéressés, si ces marques font quelque chose d'important dans l'embryon », explique Fides Zenk, premier auteur de l'étude.

Les marques épigénétiques héritées sont importantes pour l'embryogenèse

Par conséquent, les chercheurs ont utilisé une variété d'outils génétiques chez les mouches des fruits pour éliminer l'enzyme qui place les marques H3K27me3 et ont découvert que les embryons dépourvus de H3K27me3 au début du développement ne pouvaient pas se développer jusqu'à la fin de l'embryogenèse. "Il s'est avéré que, dans la reproduction, l'information épigénétique n'est pas seulement héritée d'une génération à l'autre, mais également importante pour le développement de l'embryon lui-même", explique Nicola Iovino.

Lorsqu'ils ont examiné de plus près les embryons, l'équipe a découvert que plusieurs gènes de développement importants qui sont normalement désactivés au début de l'embryogenèse ont été activés dans des embryons sans H3K27me3. « Nous avons supposé que l'activation de ces gènes trop tôt au cours du développement perturbait l'embryogenèse et finissait par provoquer la mort de l'embryon. Il semble, virtuellement, que l'information épigénétique héritée soit nécessaire pour traiter et transcrire correctement le code génétique de l'embryon », explique Fides Zenk.

Implications pour la théorie de l'hérédité et la santé humaine

Avec ces résultats, l'étude des chercheurs de Max Planck est un pas en avant important et montre clairement les conséquences biologiques de l'information épigénétique héritée. Non seulement en fournissant la preuve que les modifications épigénétiques chez les mouches peuvent être transmises de génération en génération, mais aussi en révélant que les marques épigénétiques transmises par la mère sont un mécanisme affiné pour contrôler l'activation des gènes au cours du processus complexe de l'embryogenèse précoce.

L'équipe internationale de Fribourg est convaincue que leurs découvertes ont des implications de grande envergure. "Notre étude indique que nous héritons plus que des gènes de nos parents. Il semble que nous obtenions également une machinerie de régulation génique affinée et importante qui peut être influencée par notre environnement et notre mode de vie individuel. Ces informations peuvent fournir de nouvelles motif pour l'observation qu'au moins dans certains cas, les adaptations environnementales acquises peuvent être transmises par la lignée germinale à notre progéniture », explique Nicola Iovino. De plus, étant donné que la perturbation des mécanismes épigénétiques peut provoquer des maladies telles que le cancer, le diabète et les troubles auto-immuns, ces nouvelles découvertes pourraient avoir des implications pour la santé humaine.


Complications

La consanguinité

Et si les parents sont apparentés4 ? Supposons que r&prime soit le coefficient de parenté entre les parents. Un enfant reçoit la moitié de ses gènes du père et l'autre moitié de la mère. Parmi les gènes qu'il reçoit de la mère, il y a une probabilité de r&prime que ces allèles soient partagés avec le père. Ainsi, la parenté de l'enfant au père est ½ (gènes du père) plus ½ (gènes de la mère) × r&prime (probabilité que des allèles hérités de la mère soient également présents chez le père). Le même raisonnement s'applique à la parenté avec la mère. Les descendants sont liés à chaque parent par ½+½ r&prime.

Qu'en est-il des frères et sœurs lorsque les parents sont apparentés ? Chaque frère ou sœur reçoit la moitié de ses gènes de chaque parent. Même si chaque enfant ne recevait que les gènes de la mère qu'il n'avait pas du père et vice versa, ils partageraient toujours le r&prime de leurs allèles en raison de la parenté des parents. À l'autre extrême, ils pourraient partager tous leurs allèles dans le cas improbable où les deux enfants auraient les mêmes ensembles de gènes de chaque parent. Ainsi, leurs allèles partagés pourraient aller de r&prime à 1 ou n'importe où entre les deux. Cela fait en moyenne (r&prime+1)/2, donc r = (r&prime+1)/2, ou r = ½+½ r&prime.

En général, lorsque les parents sont liés les uns aux autres par r&prime, ils sont liés à leur progéniture par ½+½ r&prime et ces descendants sont liés à leurs frères et sœurs par ½+½ r&prime. Lorsqu'il n'y a pas de consanguinité, r&prime = 0 et nous obtenons l'habituel r = ½ pour la parenté parent-enfant et frère-sœur.

Familles Mixtes

Qu'en est-il des demi-frères et sœurs, qui ne partagent qu'un seul parent ? Les parents sont toujours liés à la progéniture par ½, mais les frères et sœurs ne sont liés que par ¼. Au minimum, ils pourraient ne partager aucun allèle (dans le cas peu probable où ils obtiendraient des ensembles de gènes complètement différents du parent partagé). Tout au plus, ils pourraient partager ½ de leurs allèles (dans le cas peu probable où ils obtiendraient tous les deux les mêmes gènes de leur parent commun). Ainsi, le partage d'allèles va de 0 à ½, ce qui correspond à une moyenne de ¼, donc r = ¼ parmi les demi-frères et sœurs.

Haplodiploïdie

Chez les abeilles, les guêpes et les fourmis, les femelles sont diploïdes et les mâles haploïdes5. Une femelle reproductrice (ou reine) transmet la moitié de ses gènes à sa progéniture, tandis qu'un mâle transmet tous de ses gènes aux filles. (Il n'a pas de fils, puisque les mâles proviennent d'œufs non fécondés.) Les mâles sont apparentés par ½ à leur mère et par ½ à leurs frères et sœurs. Les sœurs sont liées par ¾. Au minimum, les sœurs partagent ½ de leurs allèles (tous hérités de leur père, sans gènes partagés de la reine). Tout au plus, ils pourraient partager tous leurs allèles (la moitié de leur père, plus des gènes complètement identiques de la reine). Ainsi, le partage d'allèles va de ½ à 1, ce qui correspond en moyenne à ¾, donc r = ¾ parmi les sœurs.

Les reines de nombreuses espèces d'insectes sociaux s'accouplent avec plusieurs mâles, de sorte que la parenté par le père est réduite. Les sœurs de ces colonies sont apparentées par plus de ½ mais moins de ¾ en moyenne. Dans certains cas, il y a même plusieurs reines, ce qui réduit encore la parenté moyenne. Ces deux complications ont des effets intéressants sur la coopération et les conflits chez les insectes sociaux.


Obtenons-nous 1/4 de nos gènes de chaque grand-parent ? - La biologie

La génétique de Mendel

Chevaux domestiqués hybrides


P our des milliers d'années, les agriculteurs et les éleveurs sélectionnent leurs plantes et leurs animaux pour produire des hybrides plus utiles. C'était en quelque sorte un processus aléatoire puisque les mécanismes réels régissant l'héritage étaient inconnus. La connaissance de ces mécanismes génétiques est finalement venue à la suite d'expériences de sélection minutieuses en laboratoire menées au cours du dernier siècle et demi.

Gregor Mendel
1822-1884

Dans les années 1890, l'invention de meilleurs microscopes a permis aux biologistes de découvrir les faits fondamentaux de la division cellulaire et de la reproduction sexuée. L'objectif de la recherche en génétique s'est ensuite déplacé vers la compréhension de ce qui se passe réellement dans la transmission des traits héréditaires des parents aux enfants. Un certain nombre d'hypothèses ont été suggérées pour expliquer l'hérédité, mais Gregor Mendel, un moine d'Europe centrale peu connu, était le seul à avoir plus ou moins raison. Ses idées avaient été publiées en 1866 mais sont restées largement méconnues jusqu'en 1900, bien après sa mort. Au début de sa vie d'adulte, il a passé dans une relative obscurité à faire des recherches de base en génétique et à enseigner les mathématiques, la physique et le grec au lycée à Brno (maintenant en République tchèque). Dans ses dernières années, il devint abbé de son monastère et mit de côté ses travaux scientifiques.

Pois comestibles communs

Alors que la recherche de Mendel portait sur les plantes, les principes de base sous-jacents de l'hérédité qu'il a découverts s'appliquent également aux humains et aux autres animaux, car les mécanismes de l'hérédité sont essentiellement les mêmes pour toutes les formes de vie complexes.

Par le croisement sélectif de plants de pois communs (Pisum sativum) sur de nombreuses générations, Mendel a découvert que certains traits apparaissent dans la progéniture sans aucun mélange des caractéristiques parentales. Par exemple, les fleurs de pois sont violettes ou blanches - les couleurs intermédiaires n'apparaissent pas dans la progéniture des plants de pois à pollinisation croisée. Mendel a observé sept traits qui sont facilement reconnaissables et n'apparaissent apparemment que sous l'une des deux formes suivantes :

1. la couleur de la fleur est violette ou blanche 5. la couleur des graines est jaune ou verte
2. la position de la fleur est axile ou terminale 6. la forme de la gousse est gonflée ou resserrée
3. la longueur de la tige est longue ou courte 7. la couleur de la gousse est jaune ou verte
4. la forme de la graine est ronde ou ridée

Cette observation selon laquelle ces traits n'apparaissent pas dans les plantes de progéniture avec des formes intermédiaires était d'une importance cruciale car la principale théorie en biologie à l'époque était que les traits hérités se mélangent de génération en génération. La plupart des principaux scientifiques du 19ème siècle ont accepté cette "théorie du mélange". Charles Darwin a proposé une autre théorie tout aussi fausse connue sous le nom de "pangenèse". Cela soutenait que les "particules" héréditaires dans notre corps sont affectées par les choses que nous faisons au cours de notre vie. On pensait que ces particules modifiées migraient via le sang vers les cellules reproductrices et pourraient ensuite être héritées par la génération suivante. Il s'agissait essentiellement d'une variation de l'idée incorrecte de Lamarck de "l'héritage des caractéristiques acquises".

Mendel a choisi des plantes de pois de jardin communs pour le centre de ses recherches, car elles peuvent être cultivées facilement en grand nombre et leur reproduction peut être manipulée. Les plants de pois ont des organes reproducteurs mâles et femelles. En conséquence, ils peuvent soit s'autopolliniser, soit se reproduire avec une autre plante. Dans ses expériences, Mendel a été capable de polliniser sélectivement des plantes de race pure avec des traits particuliers et d'observer le résultat sur de nombreuses générations. Ce fut la base de ses conclusions sur la nature du patrimoine génétique.

Chez les plantes à pollinisation croisée qui produisent exclusivement des graines de pois jaunes ou verts, Mendel a découvert que la première génération de descendants (f1) a toujours des graines jaunes. Cependant, la génération suivante (f2) a systématiquement un rapport de 3:1 de jaune à vert.

Ce rapport de 3: 1 se produit également dans les générations ultérieures. Mendel s'est rendu compte que cette régularité sous-jacente était la clé pour comprendre les mécanismes de base de l'hérédité.

Il est arrivé à trois conclusions importantes de ces résultats expérimentaux :

1. que l'hérédité de chaque trait est déterminée par des "unités" ou des "facteurs" qui sont transmis aux descendants sans changement (ces unités sont maintenant appelées gènes )
2. qu'un individu hérite d'une telle unité de chaque parent pour chaque trait
3. qu'un trait peut ne pas apparaître chez un individu mais peut toujours être transmis à la génération suivante.

Il est important de réaliser que, dans cette expérience, les plantes mères de départ ont été homozygote pour la couleur des graines de pois. C'est-à-dire qu'ils avaient chacun deux formes identiques (ou allèles ) du gène de ce trait - 2 jaunes ou 2 verts. Les plantes de la génération f1 étaient toutes hétérozygote . En d'autres termes, ils avaient chacun hérité de deux allèles différents - un de chaque plante mère. Cela devient plus clair lorsque nous examinons la constitution génétique réelle, ou génotype , des plants de pois au lieu de seulement phénotype , ou des caractéristiques physiques observables.

Notez que chacune des plantes de génération f1 (illustrées ci-dessus) a hérité d'un allèle Y d'un parent et d'un allèle G de l'autre. Lorsque les plantes f1 se reproduisent, chacune a une chance égale de transmettre les allèles Y ou G à chaque progéniture.

Avec tous les sept traits de plantes de pois que Mendel a examinés, une forme est apparue dominant sur l'autre, c'est-à-dire qu'il masquait la présence de l'autre allèle. Par exemple, lorsque le génotype de la couleur des graines de pois est YG (hétérozygote), le phénotype est jaune. Cependant, l'allèle jaune dominant n'altère pas la récessif vert de quelque façon que ce soit. Les deux allèles peuvent être transmis sans changement à la génération suivante.

Les observations de Mendel à partir de ces expériences peuvent être résumées en deux principes :

Selon le principe de ségrégation , pour tout trait particulier, la paire d'allèles de chaque parent se sépare et un seul allèle passe de chaque parent à une descendance. Quel allèle dans la paire d'allèles d'un parent est hérité est une question de chance. Nous savons maintenant que cette ségrégation des allèles se produit pendant le processus de formation des cellules sexuelles (c'est-à-dire la méiose).

Ségrégation des allèles dans la production de cellules sexuelles

Selon le principe de l'assortiment indépendant , différentes paires d'allèles sont transmises à la descendance indépendamment les unes des autres. Le résultat est que de nouvelles combinaisons de gènes présents chez aucun des parents ne sont possibles. Par exemple, l'héritage d'une plante de pois de la capacité de produire des fleurs violettes au lieu de fleurs blanches ne rend pas plus probable qu'elle hérite également de la capacité de produire des graines de pois jaunes contrairement aux vertes. De même, le principe de l'assortiment indépendant explique pourquoi l'héritage humain d'une couleur d'œil particulière n'augmente ou ne diminue pas la probabilité d'avoir 6 doigts sur chaque main. Aujourd'hui, nous savons que cela est dû au fait que les gènes des traits indépendamment assortis sont situés sur des chromosomes différents.

Ces deux principes d'hérédité, ainsi que la compréhension de l'hérédité et de la dominance des unités, ont été les débuts de notre science moderne de la génétique. Cependant, Mendel n'a pas réalisé qu'il existe des exceptions à ces règles. Certaines de ces exceptions seront explorées dans la troisième section de ce didacticiel et dans le didacticiel Théorie synthétique de l'évolution.

En se concentrant sur Mendel comme le père de la génétique, la biologie moderne oublie souvent que ses résultats expérimentaux ont également réfuté la théorie de Lamarck de l'héritage des caractéristiques acquises décrite dans le didacticiel Early Theories of Evolution. Mendel obtient rarement le crédit pour cela parce que son travail est resté essentiellement inconnu jusqu'à longtemps après que les idées de Lamarck aient été largement rejetées comme étant improbables.

REMARQUE : Certains biologistes appellent les « principes » de Mendel « les lois ».

REMARQUE : L'une des raisons pour lesquelles Mendel a mené ses expériences de sélection avec des plants de pois était qu'il pouvait observer des modèles d'héritage jusqu'à deux générations par an. Aujourd'hui, les généticiens effectuent généralement leurs expériences de sélection avec des espèces qui se reproduisent beaucoup plus rapidement, de sorte que le temps et l'argent nécessaires sont considérablement réduits. Les mouches des fruits et les bactéries sont couramment utilisées à cette fin maintenant. Les mouches des fruits se reproduisent environ 2 semaines après la naissance, tandis que les bactéries, telles que E. coli présentes dans notre système digestif, se reproduisent en seulement 3 à 5 heures.

Copyright 1997-2013 par Dennis O'Neil. Tous les droits sont réservés.
crédits illustrations
Traduction russe


Voir la vidéo: Grands parents et petits enfants une relation précieuse (Mai 2022).


Commentaires:

  1. Abdul

    Je suis désolé, mais, à mon avis, des erreurs sont commises. Essayons de discuter de cela. Écrivez-moi dans PM.

  2. Tazil

    C'est dommage que maintenant je ne peux pas exprimer - c'est très occupé. Mais je reviendrai - j'écrirai nécessairement que je pense sur cette question.

  3. Goltijar

    le mauvais goût ce que ça

  4. Linn

    Oui absolument



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