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La loi de Drake. Quel est le taux de mutation à l'échelle du génome et quelles sont les estimations ?

La loi de Drake. Quel est le taux de mutation à l'échelle du génome et quelles sont les estimations ?



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La règle de Drake

La règle de Drake stipule que le taux de mutation à l'échelle du génome est plus ou moins constant dans toutes les espèces - de E. coli au moineau domestique.

Données

D'après ce que je pense être l'article original de Drake (tableau 1, page 4) sur le sujet (voir ici) est de l'ordre de $3 imes 10^{-3}$. Quand je regarde cet article, je vois que le taux de mutation à l'échelle du génome est d'environ 30 pour l'homme. Quand je regarde cet article, ils citent d'autres articles suggérant un taux de mutation à l'échelle du génome de l'ordre de 0,1 à 1 chez les eucaryotes multicellulaires et typiquement de l'ordre de 1 pour les vertébrés. Enfin, quand je regarde ce discours (à la 60e minute), il semble cependant que le taux de mutation à l'échelle du génome chez l'homme soit de 2,2.

Qu'est-ce qui ne va pas ?

Est-ce que je confonds différents concepts ou y a-t-il des estimations très contradictoires selon l'article que nous regardons ? Le taux de mutation à l'échelle du génome, $U$, n'est-il pas le nombre de mutations de novo transmises en moyenne à une progéniture ? Quelle est une estimation correcte de $U$ pour un humain par exemple (1, 2,2 ou 30) ?


Il y a tellement de choses qui sont implicites dans cet article, qui ne sont pas explicitement dites.

Le taux de mutation détecté ici semble être l'émergence de mutations à terminaison de chaîne (CT), qui tronquent les gènes codant pour les protéines, généralement un seul gène dans une bactérie ou un phage, qu'il serait possible d'observer en inspectant une plaque pour voir quelles colonies meurent. ou survivre.

Il ne s'agit que d'un type spécifique de mutation, mais Drake suppose que sa fréquence est liée au taux de mutation global. Ce qui est probablement bien. Les mutations que nous déduisons de ce travail découlent spontanément d'un mécanisme similaire dans tous les organismes. Ce ne sont que des rayonnements ionisants pour la plupart. Donc, à première vue, nous le croyons toujours. Qu'il n'y a pas de mécanismes spécifiques de mutation. Comme il s'agit généralement de rayonnements ionisants, nous nous attendrions à ce que le taux augmente lorsqu'il y a plus de rayonnement autour et c'est très certainement le cas.

Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles les animaux et les humains auraient un taux plus faible. Drake inclut dans l'article l'implication des mécanismes de réparation de l'ADN dans l'expérience car ils sont intrinsèques à la survie des levures et des bactéries et le phage peut également en bénéficier.

Dans certains organismes, la réparation de l'ADN est beaucoup plus importante. Cela atténuerait donc le taux de mutation dans certains cas comme Deinococcus radiodurans.

Les métazoaires et les organismes diploïdes qui subissent une méiose pour la reproduction sexuée ont d'autres méthodes pour réduire le nombre de mutations qu'ils transmettent. La méiose et la recombinaison permettront l'élimination de nombreuses mutations par compétition dans les gamètes. Comme il existe deux copies de chaque chromosome, les mutations sont constamment en compétition avec leurs versions non mutées en tant que gamètes. Ensuite, les eucaryotes ont leurs propres enzymes et conditions de réparation. Puis enfin se recombinant en diploïdes, ils présentent également moins souvent des mutations.

Pour ces raisons et d'autres, le taux de mutation égal à travers le génome ne signifie pas que les mutations s'accumulent uniformément. Les mutations ont encore tendance à s'accumuler dans les régions où la sélection positive est opérationnelle. Voici un extrait d'une récente comparaison génomique de cinq souches de riz :

Malgré de fortes pressions sélectives purificatrices sur la plupart des gènes d'Oryza, nous avons documenté un grand nombre de gènes sélectionnés positivement, en particulier les gènes impliqués dans le développement des fleurs, la reproduction et les processus liés à la résistance. On s'attend à ce que ces gènes diversifiants aient joué un rôle clé dans les adaptations à leurs niches écologiques en Asie, en Amérique du Sud, en Afrique et en Australie.


Voir la vidéo: BSC 219 S2021 Lecture 22 Video 6: Genome wide association studies (Août 2022).