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8 : Héritage - Biologie

8 : Héritage - Biologie


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Ce chapitre fournit le contexte moléculaire pour comprendre l'hérédité; explique l'hérédité mendélienne et non mendélienne chez l'homme ; certains troubles génétiques et leur traitement, et explore les progrès récents de la génétique.

  • 8.1 : Étude de cas : gènes et héritage
    Les gens ont tendance à ressembler à leurs parents biologiques, mais vous pouvez également hériter de traits de vos parents que vous ne pouvez pas voir.
  • 8.2 : Lois de l'hérédité
    Mendel a expérimenté l'hérédité des traits chez les plants de pois à une époque où la théorie du mélange de l'hérédité était populaire. C'est la théorie selon laquelle la progéniture a un mélange des caractéristiques de leurs parents.
  • 8.3 : Génétique de l'hérédité
    Mendel a fait des expériences avec des plants de pois pour montrer comment des traits tels que la forme des graines et la couleur des fleurs sont hérités. Sur la base de ses recherches, il a développé ses deux lois successorales bien connues : la loi de ségrégation et la loi d'assortiment indépendant.
  • 8.4 : Héritage simple
    L'hérédité mendélienne fait référence à l'hérédité de traits contrôlés par un seul gène avec deux allèles, dont l'un peut être complètement dominant par rapport à l'autre. Le modèle d'hérédité des traits mendéliens dépend du fait que les traits sont contrôlés par des gènes sur les autosomes ou par des gènes sur les chromosomes sexuels.
  • 8.5 : Héritage complexe
    De nombreux traits humains ont des modes d'héritage plus compliqués que les traits mendéliens. De tels modes d'hérédité sont appelés héritage non mendélien, et ils incluent l'hérédité de traits allèles multiples, des traits avec codominance ou dominance incomplète, et des traits polygéniques, entre autres.
  • 8.6 : Troubles génétiques
    Les troubles génétiques sont des maladies, des syndromes ou d'autres conditions anormales qui sont causées par des mutations dans un ou plusieurs gènes ou par des altérations chromosomiques. Les troubles génétiques sont généralement présents à la naissance, mais ils ne doivent pas être confondus avec les troubles congénitaux, qui sont des troubles, quelle qu'en soit la cause, qui sont présents à la naissance. Certains troubles congénitaux ne sont pas causés par des mutations génétiques ou des altérations chromosomiques et sont causés par des problèmes au cours du développement embryonnaire ou fœtal.
  • 8.7 : Conclusion de l'étude de cas : Cancer et résumé du chapitre
    L'arbre généalogique de Rebecca, tel qu'illustré dans le pedigree ci-dessus, montre une incidence élevée de cancer parmi les proches parents. Mais les gènes sont-ils la cause du cancer dans cette famille ? Seuls les tests génétiques, qui sont le séquençage de gènes spécifiques chez un individu, peuvent révéler si un gène cancérigène est hérité dans cette famille.

Bienvenue dans le monde vivant

Par exemple. Hémophilie, daltonisme, drépanocytose, phénylcétonurie, thalassémie, mucoviscidose etc.

Le modèle d'hérédité des troubles mendéliens peut être retracé dans une famille par le analyse généalogique.

Les troubles mendéliens peuvent être dominant ou récessif.

L'analyse généalogique aide à comprendre si le trait est dominant ou récessif.

Hémophilie (maladie royale) :

C'est un récessif lié au sexe (lié à l'X) maladie.

En cela, une protéine impliquée dans la coagulation du sang est affectée.

Une simple coupe donne saignement ininterrompu.

La maladie est contrôlée par 2 allèles, H & h.

Femelle hétérozygote (porteuse). Elle peut transmettre la maladie à ses fils.

Chez les femmes, l'hémophilie est très rare car cela n'arrive que lorsque la mère est au moins porteuse et le père hémophile (non viable à un stade avancé de la vie).

La reine victoria était porteur de l'hémophilie. Son pedigree familial montre donc de nombreux descendants hémophiles.

C'est un récessif lié au sexe (lié à l'X) trouble dû à un défaut du cône de l'œil rouge ou vert. Il en résulte une incapacité à discriminer entre couleur rouge et verte.

Elle est due à une mutation de certains gènes du chromosome X.

Il se produit dans 8% des hommes et seulement environ 0,4 % de femmes. C'est parce que les gènes sont liés à l'X.

L'allèle normal est dominante (C). Allèle récessif (c) provoque le daltonisme.

Le fils d'une femme hétérozygote (porteur, XCXc) a 50% de chances d'être daltonien.

Une fille ne sera daltonienne que lorsque sa mère est au moins porteuse et que son père est daltonien (XcY).

C'est un autosome récessif lié maladie.

Elle peut être transmise des parents à la progéniture lorsque les deux partenaires sont porteurs (hétérozygotes) pour le gène.

  • Homozygote dominant (HbAHbA) : normal
  • Hétérozygote (HbAHbS) : trait drépanocytaire porteur
  • Homozygote récessif (HbSHbS) : affecté

Ceci est dû au substitution de base unique au sixième codon du gène de la β-globine de GAG à GUG.

La molécule d'Hb mutante subit une polymérisation sous une faible tension d'oxygène, provoquant le changement de forme des globules rouges, passant d'un disque biconcave à une structure allongée en forme de faucille.

Une erreur innée du métabolisme.

Autosomique récessif maladie.

Elle est due à la mutation d'un gène qui code pour l'enzyme phényl alanine hydroxylase. Cette enzyme convertit un acide aminé phénylalanine dans tyrosine.

L'individu affecté manque de cette enzyme. En conséquence, la phénylalanine s'accumule et se transforme en acide phénylpyruvique et autres dérivés.

Ils s'accumulent dans le cerveau entraînant retard mental. Ceux-ci sont également excrétés dans l'urine en raison d'une mauvaise absorption par les reins.

Un récessif lié aux autosomes maladie du sang.

Il est transmis des parents porteurs non affectés (hétérozygotes) à la progéniture.

Cela est dû à mutation ou délétion.

Il en résulte synthèse réduite de ou globine chaînes d'hémoglobine. Il forme une hémoglobine anormale et provoque une anémie.

  • Thalassémie : Ici, la fabrication de globine la chaîne est affectée. Il est contrôlé par deux gènes étroitement liés HBA1 et HBA2 au chromosome 16 de chaque parent. La mutation ou la suppression d'un ou plusieurs des quatre gènes provoque la maladie. Plus il y a de gènes affectés, moins il y a de molécules de globine produites.
  • Thalassémie : Ici, la fabrication de globine la chaîne est affectée. Il est contrôlé par un seul gène HBB au chromosome 11 de chaque parent. La mutation d'un ou des deux gènes provoque la maladie.

L'anémie falciforme est une problème qualitatif (synthétiser la globine qui fonctionne mal).

  1. Aneuploïdie : Le gain ou la perte de chromosomes en raison de échec de la ségrégation des chromatides lors de la division cellulaire.
  2. Polyploïdie (Euploïdie) : Il s'agit d'une augmentation d'un ensemble complet de chromosomes en raison de échec de la cytokinèse après le stade télophasique de la division cellulaire. C'est très rare chez l'homme mais souvent vu dans les plantes.

C'est la présence d'une copie supplémentaire du chromosome numéro 21 (trisomie de 21).

Constitution génétique : 45 A + XX ou 45 A + XY (soit 47 chromosomes).

  • Ils sont de petite taille avec une petite tête ronde.
  • Visage large et plat.
  • Grande langue sillonnée et bouche partiellement ouverte.
  • Beaucoup de “loops” sur le bout des doigts.
  • Paume large avec pli simian caractéristique de la paume.
  • Développement physique, psychomoteur et mental retardé.
  • Maladie cardiaque congénitale.

C'est le présence d'une copie supplémentaire du chromosome X chez l'homme (trisomie).


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