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Dominance/récessivité de nouvelles mutations

Dominance/récessivité de nouvelles mutations


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Quelle est la fonction de distribution/densité de probabilité (PDF) de la récessivité/dominance des nouvelles mutations ?


Je suis très heureux de toute réponse partielle qui ne donne pas l'intégralité du PDF mais juste quelques informations sur la valeur attendue ou la variance de cette distribution.

Voici une question connexe


Je ne crois pas que vous puissiez produire une fonction générale pour cela. Cela dépendra du gène et de l'organisme exacts que vous envisagez.

D'un point de vue moléculaire, la grande majorité des mutations récessives résultent d'un changement produisant soit un produit protéique non fonctionnel, soit un produit tronqué qui est nettoyé par la cellule. Nous pouvons raisonnablement supposer que la plupart des modifications suffisamment importantes pour produire un phénotype seront de cette classe car il y a plus de sites mutationnels qui peuvent produire un produit non fonctionnel que ne peut produire un produit de fonction modifiée, mais le rapport exact de l'un à l'autre est ne sera pas égal entre les différents gènes et organismes.

Notez également que toute la notion de traits récessifs et dominants est probablement une simplification excessive et, en fait, il existe des différences subtiles entre les homozygotes et les hétérozygotes dans de nombreux cas, peut-être la plupart, donc je ne sais pas à quel point une estimation serait utile. même si vous en aviez un.


Inversions de dominance et maintien de la variation génétique pour la forme physique

Une sélection antagoniste entre différentes composantes de la condition physique (p. Cependant, le degré auquel la sélection antagoniste peut maintenir la variation génétique dépend de manière critique des relations de dominance entre les allèles sélectionnés de manière antagoniste chez les individus diploïdes. Les conditions pour un polymorphisme stable des allèles sélectionnés de manière antagoniste sont étroites, en particulier lorsque la sélection est faible, à moins que les allèles présentent des « inversions de dominance » - dans lesquelles chaque allèle est partiellement ou complètement dominant dans des contextes sélectifs dans lesquels il est favorisé et récessif dans des contextes dans lesquels il est nocif. Bien que la théorie prédise que les inversions de dominance devraient émerger dans des conditions biologiquement plausibles, les preuves d'inversions de dominance sont rares. Dans cette introduction, nous passons en revue les arguments théoriques et les données soutenant le rôle des inversions de dominance dans le maintien de la variation génétique. Nous mettons ensuite en évidence une nouvelle étude éclairante de Grieshop et Arnqvist, qui rapporte un signal à l'échelle du génome d'inversions de dominance entre la fitness mâle et femelle chez les coléoptères.

Citation: Connallon T, Chenoweth SF (2019) Inversions de dominance et maintien de la variation génétique pour la forme physique. PLoS Biol 17(1) : e3000118. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.3000118

Publié : 29 janvier 2019

Droits d'auteur: © 2019 Connallon, Chenoweth. Il s'agit d'un article en libre accès distribué sous les termes de la Creative Commons Attribution License, qui permet une utilisation, une distribution et une reproduction sans restriction sur n'importe quel support, à condition que l'auteur original et la source soient crédités.

Le financement: Ce travail a été financé par l'Australian Research Council (bourse FT170100328 à TC et subvention de collaboration DP180101669 à SFC et TC), et le Swedish Collegium for Advanced Study (une bourse résidentielle à SFC). Les bailleurs de fonds n'ont joué aucun rôle dans la conception de l'étude, la collecte et l'analyse des données, la décision de publier ou la préparation du manuscrit.

Intérêts concurrents : Les auteurs ont déclaré qu'ils n'existaient pas de conflit d'intérêts.

Abréviations : UNEF, allèle A bénéfique pour les femmesm, allèle bénéfique pour les hommes GWAS, études d'association à l'échelle du génome hF, coefficient de dominance du UNEm allèle chez les femelles hm, coefficient de dominance du UNEF allèle chez les mâles SA, sexuellement antagoniste sF, le coût pour les femelles d'être homozygotes pour le UNEm allèle sm, le coût pour les mâles d'être homozygote pour le UNEF allèle

Provenance: Commandé en externe par des pairs.


Résumé

Une approche de modélisation « dynamique adaptative » de l'évolution de la dominance-récessivité est présentée. Dans cette approche, la valeur adaptative découle d'un scénario écologique explicite, et à la fois l'attractivité évolutive et l'invasibilité des populations résidentes sont examinées.

L'écologie se compose d'une partie intra-individuelle représentant un locus avec une activité régulée et d'une partie inter-individuelle qui est un modèle de sélection douce à deux patchs. La liberté évolutive est autorisée en un seul lieu. L'analyse évolutive considère les marches aléatoires dirigées sur l'espace des traits, générées par des invasions répétées de mutants.

Le phénotype d'un individu est déterminé par des paramètres alléliques. Les mutations peuvent avoir deux effets : soit elles affectent l'affinité de la séquence promotrice pour les facteurs de transcription, soit elles affectent le produit du gène. L'interaction de dominance entre les allèles découle de leurs affinités de promoteur.

La génétique additive est évolutivement instable lorsque la sélection et l'évolution maintiennent deux allèles dans la population. Dans une telle situation, les interactions de dominance peuvent devenir stationnaires et proches de la génétique additive ou elles continuent d'évoluer à un rythme très lent vers la dominance-récessivité. La probabilité qu'une interaction de dominance spécifique évolue dépend du taux de mutation relatif du promoteur par rapport au produit du gène et de la distribution des tailles d'effet mutationnel. L'un ou l'autre allèle dans le dimorphisme peut devenir dominant, et la dominance-récessivité est toujours la plus susceptible d'évoluer. L'évolution se rapproche alors d'un état de population où chaque phénotype a une viabilité maximale dans l'une des deux parcelles.

Lorsque la partie intra-individuelle est remplacée par un locus domestique qui code pour une enzyme métabolique, l'évolution favorise une population de deux allèles dans les mêmes conditions que pour un locus régulé. Dans le cas d'un gène domestique, cependant, le système dynamique évolutif s'approche d'un état de population où le phénotype hétérozygote et un seul phénotype homozygote sont équivalents aux phénotypes optimaux dans les deux parcelles.


RÉSULTATS

La relation entre la dominance relative (h*) et les coefficients de sélection (s) pour les délétions dans cinq catégories fonctionnelles de gènes est représenté sur la figure 2 pour le premier réplicat sur milieu YPD et sur la figure 3 pour le milieu YPL. Les résultats pour les trois autres milieux, et le deuxième réplicat YPD, sont similaires et sont donnés dans les figures supplémentaires à l'adresse http://www.genetics.org/supplemental/. Étonnamment, il existe une corrélation négative entre h* et s pour les cinq catégories. Tous les graphiques chevauchent étroitement ceux de l'ensemble de données, à l'exception des gènes de structure, qui ont tendance à montrer des valeurs plus élevées. h*-valeurs pour une donnée s, en particulier pour les grands s (Figures 2 et 3, Figures S1–S4 sur http://www.genetics.org/supplemental/). Ceci est cohérent avec l'observation selon laquelle les mutations dans les gènes de structure sont plus souvent « haplo-insuffisantes » que les mutations dans d'autres types de gènes ( Maroni 2001 Kondrashov et Koonin 2004). (Nous nous limitons à des conclusions qualitatives sur les différences entre les catégories de gènes en moyenne h* pour une donnée s la relation non linéaire entre les deux variables empêche la comparaison statistique formelle de la hauteur des courbes.)

Dominance des effets sur le taux de croissance des délétions d'un seul gène chez la levure (milieu YPD, réplicat 1). Les lignes pleines et les symboles pleins donnent les résultats des catégories fonctionnelles d'ontologies génétiques individuelles (GO) les lignes pointillées et les symboles vides montrent les résultats pour tous les gènes à des fins de comparaison. (a) Activité enzymatique (GO : 0003824). (b) Activité de molécule structurale (GO : 0005198). (c) Activité de régulateur de transcription (GO : 0030528). (d) Activité de liaison (GO : 0005488). (e) Activité de transporteur (GO : 0005215). Les points représentent les moyennes des déciles de gènes, les déciles étant définis sur la base des classements des taux de croissance dans une réplique indépendante. Les déciles avec des coefficients de sélection moyens <0,02 sont regroupés pour plus de clarté. Voir le tableau 1 pour la taille des échantillons pour chaque catégorie de gènes.

Dominance des effets sur le taux de croissance des délétions d'un seul gène chez la levure (milieu YPD, réplicat 1). Les lignes pleines et les symboles pleins donnent les résultats des catégories fonctionnelles d'ontologies génétiques individuelles (GO) les lignes pointillées et les symboles vides montrent les résultats pour tous les gènes à des fins de comparaison. (a) Activité enzymatique (GO : 0003824). (b) Activité de molécule structurale (GO : 0005198). (c) Activité de régulateur de transcription (GO : 0030528). (d) Activité de liaison (GO : 0005488). (e) Activité de transporteur (GO : 0005215). Les points représentent les moyennes des déciles de gènes, les déciles étant définis sur la base des classements des taux de croissance dans une réplique indépendante. Les déciles avec des coefficients de sélection moyens <0,02 sont regroupés pour plus de clarté. Voir le tableau 1 pour les tailles d'échantillon pour chaque catégorie de gène.

Dominance des effets sur le taux de croissance des délétions monogéniques chez la levure (milieu YPL). Voir la légende de la figure 2 pour l'explication.

Dominance des effets sur le taux de croissance des délétions monogéniques chez la levure (milieu YPL). Voir la légende de la figure 2 pour l'explication.

Le tableau 1 donne les corrélations entre h* et classement par décile pour le taux de croissance homozygote une corrélation positive implique une corrélation négative entre h et s. Pour les cinq catégories fonctionnelles, les corrélations de chaque milieu sont positives, la plus significative à P < 0.05. Au moins une corrélation dans chaque catégorie est significative après contrôle de l'ensemble des tests.

Corrélations de rang de Spearman entre la dominance moyenne (h*) et rang de fitness homozygote des déciles

Catégorie de gène. Nombre de gènes . YPD-1. YPD-2. YPG-1. YPL-1. YPE-1. YPDGE-1.
Enzyme 1074 0.58 0.58 0.53 0.47 0.70 1.00 une
De construction 203 0.82 0.60 0.93 une0.95 une0.93 une0.98 une
Règlement de transcription 185 0.23 1.00 une0.92 une0.72 0.73 0.95 une
Obligatoire 356 0.87 une0.98 une0.87 une0.53 0.63 0.93 une
Transport 298 0.43 0.50 0.45 0.50 0.53 0.88 une
Gènes singleton 858 0.93 une0.97 une0.95 une0.78 0.95 une0.98 une
Gènes en double 974 0.40 0.00 0.37 0.63 0.75 0.83
Impliqué dans des complexes 1715 0.85 0.92 une0.85 0.70 0.82 0.98 une
Non impliqué dans les complexes 2814 0.23 0.60 0.38 0.35 0.53 0.98 une
Tous 4529 0.53 0.82 0.60 0.47 0.67 1.00 une
Catégorie de gène. Nombre de gènes . YPD-1. YPD-2. YPG-1. YPL-1. YPE-1. YPDGE-1.
Enzyme 1074 0.58 0.58 0.53 0.47 0.70 1.00 une
De construction 203 0.82 0.60 0.93 une0.95 une0.93 une0.98 une
Règlement de transcription 185 0.23 1.00 une0.92 une0.72 0.73 0.95 une
Obligatoire 356 0.87 une0.98 une0.87 une0.53 0.63 0.93 une
Transport 298 0.43 0.50 0.45 0.50 0.53 0.88 une
Gènes singleton 858 0.93 une0.97 une0.95 une0.78 0.95 une0.98 une
Gènes en double 974 0.40 0.00 0.37 0.63 0.75 0.83
Impliqué dans des complexes 1715 0.85 0.92 une0.85 0.70 0.82 0.98 une
Non impliqué dans les complexes 2814 0.23 0.60 0.38 0.35 0.53 0.98 une
Tous 4529 0.53 0.82 0.60 0.47 0.67 1.00 une

Significatif après correction séquentielle de Bonferroni ( Rice 1989) pour l'ensemble des tests.

Corrélations de rang de Spearman entre la dominance moyenne (h*) et rang de fitness homozygote des déciles

Catégorie de gène. Nombre de gènes . YPD-1. YPD-2. GPJ-1. YPL-1. YPE-1. YPDGE-1.
Enzyme 1074 0.58 0.58 0.53 0.47 0.70 1.00 une
De construction 203 0.82 0.60 0.93 une0.95 une0.93 une0.98 une
Règlement de transcription 185 0.23 1.00 une0.92 une0.72 0.73 0.95 une
Obligatoire 356 0.87 une0.98 une0.87 une0.53 0.63 0.93 une
Transport 298 0.43 0.50 0.45 0.50 0.53 0.88 une
Gènes singleton 858 0.93 une0.97 une0.95 une0.78 0.95 une0.98 une
Gènes en double 974 0.40 0.00 0.37 0.63 0.75 0.83
Impliqué dans des complexes 1715 0.85 0.92 une0.85 0.70 0.82 0.98 une
Non impliqué dans les complexes 2814 0.23 0.60 0.38 0.35 0.53 0.98 une
Tous 4529 0.53 0.82 0.60 0.47 0.67 1.00 une
Catégorie de gène. Nombre de gènes . YPD-1. YPD-2. YPG-1. YPL-1. YPE-1. YPDGE-1.
Enzyme 1074 0.58 0.58 0.53 0.47 0.70 1.00 une
De construction 203 0.82 0.60 0.93 une0.95 une0.93 une0.98 une
Règlement de transcription 185 0.23 1.00 une0.92 une0.72 0.73 0.95 une
Obligatoire 356 0.87 une0.98 une0.87 une0.53 0.63 0.93 une
Transport 298 0.43 0.50 0.45 0.50 0.53 0.88 une
Gènes singleton 858 0.93 une0.97 une0.95 une0.78 0.95 une0.98 une
Gènes en double 974 0.40 0.00 0.37 0.63 0.75 0.83
Impliqué dans des complexes 1715 0.85 0.92 une0.85 0.70 0.82 0.98 une
Non impliqué dans les complexes 2814 0.23 0.60 0.38 0.35 0.53 0.98 une
Tous 4529 0.53 0.82 0.60 0.47 0.67 1.00 une

Significatif après correction séquentielle de Bonferroni ( Rice 1989) pour l'ensemble des tests.

Deux autres facteurs qui ont été supposés influencer la dominance des mutations sont la présence de doublons de gènes ( Wagner 2000 Gu et al. 2003) et la mesure dans laquelle un produit génique interagit avec d'autres protéines ( Veitia 2002 Papp et al. 2003). En utilisant l'ensemble de données de suppression de levure, Gu et al. (2003) ont découvert que les mutations des gènes à copie unique ont des effets homozygotes plus importants que ceux des gènes dupliqués, mais n'ont pas comparé la dominance des mutations dans les deux classes. En utilisant leur liste de gènes à copie unique, nous constatons que les gènes à copie unique montrent une relation similaire entre h et s tout comme les gènes en double (Figure 4, Figure S5 à http://www.genetics.org/supplemental/). Bien que les mutations dans les gènes à copie unique aient des s en moyenne ( Figure 4, Figure S5 deux échantillons t-tests, P < 0,001 pour tous les médias), comme Gu et al. (2003) ont trouvé, la dominance de ces gènes, pour un s, est similaire à celui des gènes dupliqués.

Dominance des effets du taux de croissance des délétions dans les gènes à copie unique (ligne pleine et symboles pleins) et tous les autres gènes (ligne pointillée et symboles ouverts). Moyenne sLes valeurs des deux catégories sont indiquées par des triangles. Voir la figure 2 pour plus de détails.

Dominance des effets du taux de croissance des délétions dans les gènes à copie unique (ligne pleine et symboles pleins) et tous les autres gènes (ligne pointillée et symboles ouverts). Moyenne sLes valeurs des deux catégories sont indiquées par des triangles. Voir la figure 2 pour plus de détails.

Selon l'hypothèse de l'équilibre du dosage des gènes (GDBH) ( Veitia 2002), les mutations délétères dans les gènes dont les produits interagissent physiquement avec d'autres protéines devraient être plus dominantes que celles sans interactions protéiques ( Papp et al. 2003), car les premiers sont considérés comme particulièrement sensibles au dosage des gènes. Papi et al. (2003) ont confirmé cette prédiction pour les mutations létales homozygotes dans l'ensemble de données knock-out de levure, mais n'ont pas pris en compte les mutations non létales. Nous constatons que les mutations knock-out dans les gènes non essentiels dont les produits interagissent physiquement avec d'autres protéines montrent une dominance similaire pour un s tout comme les mutations dans les gènes qui n'ont pas d'interacteurs connus (Figure 5, Figure S6 à http://www.genetics.org/supplemental/). Néanmoins, les mutations dans les gènes dont les produits interagissent physiquement avec d'autres protéines ont des effets homozygotes significativement plus importants (s) en moyenne que les mutations dans les gènes sans interactions physiques connues ( Figure 5, Figure S6 P < 0,001 pour tous les supports).

Dominance des effets du taux de croissance des délétions de gènes dont les produits participent aux complexes protéiques (trait plein et symboles pleins) et à tous les autres gènes (trait pointillé et symboles vides). Moyenne sLes valeurs des deux catégories sont indiquées par des triangles. Voir la figure 2 pour plus de détails.

Dominance des effets du taux de croissance des délétions de gènes dont les produits participent aux complexes protéiques (trait plein et symboles pleins) et à tous les autres gènes (trait pointillé et symboles vides). Moyenne sLes valeurs des deux catégories sont indiquées par des triangles. Voir la figure 2 pour plus de détails.


Pour mieux le comprendre

L'effet d'un gène dominant sur un gène récessif peut s'expliquer par une simple analogie artistique :

Supposons que nous ayons deux peintures dans des bouteilles différentes : une noire et une rouge, chacune représentant un allèle pour le même caractère, c'est-à-dire la couleur de la peinture.

Si dans une nouvelle bouteille on mélange deux gouttes égales de couleur noire (homozygote dominante), la couleur que l'on obtiendra sera noire (phénotype dominant).

Maintenant, si on mélange deux gouttes, une noire et une rouge, on obtiendra aussi le phénotype précédent : noir mais dans ce cas ce sera le produit du mélange du noir et du rouge (hétérozygote).

Ce n'est que si nous mélangeons deux gouttes de peinture rouge dans un récipient que nous deviendrons rouge en conséquence (homozygote récessif).

Noter: Puisque dans un mélange de couleurs on ne peut séparer celles que l'on a jointes, ce qui est le cas des allèles, cette analogie n'est pas utile pour expliquer le croisement entre deux organismes hétérozygotes, où ils seraient obtenus :

- Homocytogouttelettes dominantes (avec phénotype noir)

- Hétérozygote (avec phénotype noir)

- Homozygote récessif (avec phénotype rouge)


Remarques finales

40. Chandra HS, Nanjundiah V. Compensation de dosage du point de vue de la sélection naturelle. Dans : Reed KC, Graves JAM, éd. Chromosomes sexuels et gènes déterminant le sexe. Lecture : Harwood Academic 1993 : 215 – 8211242.

La dominance et la récessivité sont comparables à d'autres situations dans lesquelles le phénotype d'un organisme diploïde est insensible à l'absence fonctionnelle d'une des deux copies d'un gène ou d'un ensemble de gènes dont l'activité est connue pour l'influencer. La compensation de dosage pour les gènes liés au sexe est un exemple bien connu : lorsque le mâle est le sexe avec des chromosomes sexuels hétéromorphes (comme chez les mouches et les vers), le chromosome X unique chez les mâles semble être aussi bon que les deux chromosomes X chez les femelles. (Les mammifères eutheriens obtiennent le même résultat en inactivant au hasard l'un des deux chromosomes X dans chaque cellule de la femelle.) Des arguments évolutifs et non évolutifs ont été avancés pour expliquer la compensation de dose, et ils ressemblent aux arguments en faveur de la dominance et de la récessivité que nous avons avancés. discuter. 40

23. Cornish-Bowden A. La domination n'est pas inévitable. J Theor Biol 1987 125:333�.

34. Cornish-Bowden A, Cárdenas ML. Des réseaux complexes d'interactions relient les gènes aux phénotypes. Tendances Biochem Sci 2001 26:463�.

41. Cook DL, Gerber AN, Tapscott SJ. Modélisation de l'expression stochastique des gènes : Implications pour l'haplo-insuffisance. Proc Natl Acad Sci États-Unis 1998 95:15641�.

42. Veitia RA. Exploration de l'étiologie de l'haploinsuffisance. BioEssays 2002 24:175󈟀.

43. Hurst LD. Génomique évolutive : le sexe et le X. Nature 2001 411:149�.

44. Omholt SW, Plahte E, & Oslashyehaug, L et al. Réseaux de régulation des gènes générant les phénomènes d'additivité, de dominance et d'épistasie. Génétique 2000 155:969�.

45. Papp B, Pál C, Hurst LD. Sensibilité au dosage et évolution des familles de gènes chez la levure. Nature 2003 424:194�.

46. ​​Waddington CH. Dans : La stratégie des gènes. Londres : George Allen et Unwin, 1957.

47. Débat V, David P. Cartographie des phénotypes : canalisation, plasticité et stabilité du développement. Tendances Ecol Evol 2001 16:555�.

48. Hartman JL IV, Garvik B, Hartwell L. Principes pour la mise en mémoire tampon de la variation génétique. Sciences 2001 291:1001�.

49. Forsdyke DR. La réponse au choc thermique et la base moléculaire de la dominance génétique. J Theor Biol 1994 167:1𔃃.

50. Gilchrist MA, Nijhout HF. Les processus de développement non linéaires comme sources de dominance. Génétique 2001 159:423�.

L'haplo-insuffisance est l'inverse de ce dont nous venons de parler : elle désigne une situation dans laquelle la perte d'une copie d'un gène entraîne des effets détectables et offre une voie pour comprendre les mutations dominantes. 41,42 Une façon d'examiner à la fois la compensation posologique et l'haplo-insuffisance est qu'elles montrent à quel point il est important de maintenir un bon équilibre entre les niveaux de divers produits géniques et ce qui peut mal tourner lorsque l'équilibre est perturbé. Les arguments d'équilibre peuvent être de deux sortes. Ils peuvent commencer par considérer que les hommes et les femmes doivent avoir, pour d'autres raisons, des nombres de copies différents de gènes liés à l'X. Ensuite, ils peuvent invoquer la sélection de modificateurs qui corrigent ce déséquilibre - l'hypothèse implicite étant que la plupart des gènes liés à l'X codent pour des produits qui remplissent des rôles indépendants du phénotype sexuel (voir réf. 43). D'autre part, les considérations de fonctionnement optimal d'un réseau génétique ou biochimique n'ont pas besoin d'invoquer la sélection pour l'équilibre en soi, mais l'équilibre peut être une propriété de système ou de réseau. 44,45

La notion de canalisation ou d'amortissement 46 est plus générale que celle d'équilibre, et donc d'autant plus pertinente pour les phénomènes de dominance et de récessivité. Le raisonnement est le suivant : si la sélection naturelle exige des phénotypes bien adaptés, les génotypes doivent être capables de tolérer — c'est-à-dire qu'ils doivent être tamponnés vis-à-vis des — stress génétiques et environnementaux et de l'absence d'une des deux copies de type sauvage d'un gène peut être considéré comme une forme de stress génétique. 47,48 . Forsdyke 49 a proposé un modèle pour l'évolution de la dominance qui dépend de la sélection pour amortir les effets du choc thermique. Un point que nous n'avons pas considéré est que les phénotypes peuvent dépendre de réactions dont les caractéristiques diffèrent sur des points essentiels de celles de simples voies catalysées par des enzymes opérant loin de la saturation. Par exemple, les cascades transcriptionnelles sont au cœur des voies de régulation génétique, et les étapes cinétiques pertinentes ressemblent davantage à une série de réactions d'ordre zéro qu'à des réactions successives de type Michaelis-Menten. Comme nous l'avons vu, dans une telle situation, les mutations seraient plus susceptibles d'être dominantes que récessives. 23 Dans certains cas, le phénotype d'intérêt est le niveau d'un produit et non le flux à travers la voie qui aboutit au produit (par exemple, un pigment stable qui colore une partie du corps). Encore une fois, on s'attendrait à ce qu'un allèle de perte de fonction soit dominant par rapport au type sauvage. Plus généralement, le fait que la carte génotype/phénotype soit compliquée 34 rend nécessaire le développement de modèles génériques de dominance et de récessivité, par exemple des modèles qui dépendent uniquement de caractéristiques telles que la non-linéarité de la carte. Gilchrist et Nijhout 50 ont fait les premiers pas dans cette direction, et il est réjouissant que leur analyse puisse rendre compte aussi bien des mutations dominantes que récessives.

51. Zeyl C, Vanderford T, Carter M. Un avantage évolutif de l'haploïdie dans les grandes populations de levures. Science 2003 299:555�.

À la lumière des observations d'Orr sur Chlamydomonas, 16 le résultat d'expériences récentes en laboratoire avec la levure Saccharomyces cerevisiae est curieux. Zeyl et al. 51 essayaient de comparer les fitness de levures haploïdes et diploïdes qui ont été maintenues de manière asexuée dans des cultures secouées par transfert en série pendant plus de 2000 générations. Des mutations adaptatives sont apparues au cours de l'expérience. La suite de mutations adaptatives apparues dans une lignée haploïde et une lignée diploïde a été testée pour la dominance ou la récessivité (dans la condition diploïde, bien sûr), avec, exceptionnellement, une référence à la fitness comme mesure pertinente du phénotype. Il s'est avéré que le coefficient de dominance moyen dans les génotypes haploïdes était de 0,20 alors que celui des génotypes diploïdes était de 0,75, certains présentant une surdominance. En d'autres termes, parmi les mutants sélectionnés positivement au cours des 2000 générations (ou non sélectionnés), ceux issus d'un fond haploïde étaient dans l'ensemble récessifs et ceux issus d'un fond diploïde étaient dans l'ensemble dominante, les deux caractéristiques se référant à des observations faites à la fin de l'expérience. La première observation semble être conforme à la découverte d'Orr et aux inférences qui en sont tirées, dont nous avons toutes deux discuté. Mais la seconde est pour le moins inattendue. Nous devons attendre plus de données pour voir s'il s'agit d'une conséquence triviale de la sélection de mutations dominantes dans les conditions de l'expérience ou si cela indique une différence essentielle dans le spectre des mutations qui se produisent chez les levures haploïdes et diploïdes.

En conclusion, la théorie et l'expérience indiquent que l'explication parcimonieuse de la dominance et de la récessivité a à voir avec la génétique et la physiologie cellulaire seules, et non sur l'évolution en soi, la nature de l'explication peut différer d'une situation à l'autre. Si nous adoptons cela comme notre position, le fait que nous puissions effectuer une sélection pour la modification de la dominance, et la raison pour laquelle le modèle habituel de dominance peut s'effondrer lorsqu'un gène se trouve dans un nouvel environnement génomique et cytoplasmique, peut avoir à voir avec l'évolution, pour des raisons bien différentes, de réseaux génétiques complexes. L'alternative est de dire que les explications non évolutionnaires expliquent la plupart des cas de dominance, mais il y a aussi des cas dans lesquels l'évolution a choisi le trait de dominance.


Revoir

Les allèles sont représentés dans le génome par les copies d'un gène présent sur les chromosomes de la mère et du père.

Dans le système de groupe sanguin ABO, les allèles des groupes sanguins A et B sont codominants et les deux sont dominants par rapport à l'allèle O. L'allèle O est récessif car il s'agit d'une version non fonctionnelle des allèles A et B.

Les allèles récessifs ne sont pas toujours non fonctionnels.

À de nombreux stades différents, les gènes peuvent différer pour produire une dominance et une récession.

Des niveaux d'expression différentiels, qu'ils soient causés par la nature de l'allèle lui-même ou par l'effet des allèles les uns sur les autres, peuvent affecter la dominance, tout comme les niveaux différents de traduction de l'ARNm et de dégradation de l'ARNm et de la protéine.

Les modifications post-traductionnelles telles que la glycosylation et la phosphorylisation jouent un rôle important dans l'incidence des niveaux d'activité de différentes protéines et peuvent affecter la dominance.

Bien que les modèles de dominance tels que proposés par Mendel soient utiles, ce sont en fin de compte des constructions qui ne décrivent pas complètement la complexité des interactions entre les copies du même gène. Les détails de l'ensemble du processus, de la transcription à l'activité, affectent les résultats phénotypiques.

L'environnement dans lequel le gène est exprimé peut modifier les effets de dominance, temporairement ou définitivement.


Dominance et surdominance des mutations induites légèrement délétères pour les traits de fitness chez Caenorhabditis elegans.

Nous avons estimé le coefficient de dominance moyen des mutations légèrement délétères (h, la proportion par laquelle les mutations à l'état hétérozygote réduisent les composantes de la fitness par rapport à celles à l'état homozygote) chez le nématode Caenorhabditis elegans. À partir de 56 lignées de vers porteurs de mutations induites par le mutagène ponctuel méthanesulfonate d'éthyle (EMS), nous avons sélectionné 19 lignées dont la fitness est relativement élevée et estimé les viabilités, productivités et fitness relatives des hétérozygotes et des homozygotes par rapport au type sauvage ancestral. Il y avait très peu d'effet des mutations homozygotes ou hétérozygotes sur la viabilité de l'œuf à l'adulte. Pour la productivité et la forme physique relative, nous avons constaté que le coefficient de dominance moyen, h, était d'environ 0,1, ce qui suggère que les mutations légèrement délétères sont en moyenne partiellement récessives. Ces estimations n'étaient pas significativement différentes de zéro (récessivité complète) mais étaient significativement différentes de 0,5 (additivité). De plus, il y avait une quantité significative de variation de h entre les lignées, et l'analyse des coefficients de dominance moyens des lignées individuelles a suggéré que plusieurs lignées présentaient une surdominance pour la fitness. Une enquête plus poussée sur deux de ces lignées a partiellement confirmé cette constatation.


Dominance/récessivité de nouvelles mutations - Biologie

Je travaille sur une question de biologie et j'ai besoin d'une explication pour m'aider à étudier.

1) Une mutation produit un nouvel allèle dominant bénéfique. Laquelle des affirmations suivantes est fausse lorsque l'on considère le taux de freq. changement qui sera observé pour cet allèle dans la population

-alelle sera initialement présente chez les hétérozygotes

-il est moins susceptible d'atteindre une freq. de 1. que s'il avait été récessif

-sa fréquence augmentera lentement jusqu'à ce que des homozygotes apparaissent dans la population

-les individus avec cet allèle exprimeront un phénotype favorable

2) Lequel des éléments suivants n'est pas un exemple d'une composante de la condition physique ?

-nombre d'œufs qu'une femelle peut produire

-combien de temps vous vivez après l'âge de procréer

-nombre de femelles avec lesquelles un mammifère mâle s'accouple au cours d'une saison de reproduction

-capacité d'un spermatozoïde à féconder un ovule avec succès

3) Lequel des énoncés suivants n'est pas associé à la théorie de l'évolution de Darwin ?

-les individus dans une population varient phénotypiquement

-plus d'organismes sont produits qu'ils ne peuvent survivre

-il y a des ressources limitées pour lesquelles les individus sont en compétition

-toutes les variations possédées par les individus d'une population sont héritées

4) Quel type de sélection conduit à la fixation d'un allèle avantageux

5) Laquelle des affirmations suivantes est vraie lorsque l'on considère le déséquilibre de liaison

A-il diminue à mesure que le taux de recombinaison augmente

B-it mesure les associations entre les allèles à différents loci

C-il ne peut pas faire changer de fréquence un allèle à un locus neutre

6) Ce qui est faux lorsque l'on considère la fitness moyenne d'une population (w)

-la sélection naturelle fait évoluer les populations pour qu'elles s'adaptent mieux à leur environnement

-la survie et la reproduction moyennes des membres de la population augmentent avec le temps

-les gains de condition physique réalisés par la sélection sont continuellement minés par des environnements qui changent dans l'espace et dans le temps

-aucune des réponses ci-dessus n'est fausse

7) Quel type de sélection réduirait la variation phénotypique d'un trait mais la moyenne du trait ne changerait pas

8) La mortalité néonatale dans la colonie a tendance à être de 5 à 10 %. Une série de croisements génétiques suggère que les décès chez les nouveau-nés sont dus à un allèle récessif mortel. Quelle est l'explication raisonnable de la persistance de cet allèle dans la colonie ?

-les souris homozygotes récessives ont un avantage reproductif

-l'allèle mortel se reproduit à chaque génération en raison d'un taux de mutation élevé

-l'allèle récessif ne peut pas être sélectionné lorsqu'il est dans l'hétérozygote

-il n'y a pas de dominance chez les hétérozygotes

9) Qu'est-ce qui n'est PAS une idée fausse ou une inférence erronée sur l'évolution ?

-l'évolution peut préparer un organisme à un événement futur qui peut avoir un impact sur sa forme physique

– un phénotype ne peut pas être uniquement le produit de la physique ou de la chimie

-tous les aspects d'un organisme sont le résultat d'un processus non aléatoire (c'est-à-dire la sélection naturelle)


L'écologie évolutive de la dominance-récessivité

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