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Les allèles se produisent toujours sur le même locus

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Mon livre dit "les allèles du même gène se produisent toujours au même locus, mais sur une paire de chromosomes homologues" S'il vous plaît, comment est-ce possible puisque des gènes de caractère particulier se produisent toujours sur le même chromosome ? Quand on sait que les allèles se combinent pour former un gène, comment se fait-il alors qu'ils se produisent sur le chromosome homologue ?


Les chromosomes homologues font référence aux chromosomes « jumeaux » dans vos cellules (un de votre mère et un de votre père). Chaque cellule somatique possède au moins un noyau contenant tous vos chromosomes*2. Avoir deux ensembles de tous les chromosomes est appelé diploïde. Sur un chromosome, les gènes sont codés par différentes séquences nucléotidiques dans l'ADN et ont donc un emplacement spécifique sur le chromosome. L'endroit où se trouve un gène s'appelle le locus, et parce que vous avez deux chromosomes dans vos cellules qui contiennent les mêmes gènes (bien que peut-être des allèles différents !), les gènes seront dans le même locus (même endroit) sur les deux les chromosomes.

Les allèles ne se combinent pas réellement pour former un gène. Un allèle est simplement une variante d'un gène, et il peut y avoir plusieurs allèles pour un gène. Si une personne a le même allèle sur les deux chromosomes, elle est considérée comme homozygote pour cet allèle et si elle a des allèles différents, elle est considérée comme hétérozygote pour cet allèle. Les gènes peuvent également être considérés comme dominants ou récessifs. S'ils sont dominants, ils peuvent être exprimés avec une seule copie dans la cellule, mais s'ils sont récessifs, le même allèle doit être présent sur chaque chromosome. Les allèles ne "se combinent pas pour former un gène", ce sont simplement des copies séparées du même gène avec des variations possibles sur eux. Chromosome homologue signifie simplement l'autre copie (par exemple, un gène sur le 3ème chromosome de votre mère sera présent sur le 3ème chromosome de votre père bien qu'il puisse s'agir d'un allèle différent en raison d'une variation dans la séquence nucléotidique). J'espère que cela vous aidera, bien que je suggère de faire des recherches supplémentaires par vous-même, peut-être via https://www.khanacademy.org/science/biology. Leurs vidéos ont tendance à être très descriptives.


Différence entre allèle et locus

Les différence clé entre l'allèle et le locus est que le allèle fait référence à l'une des deux ou plusieurs séquences alternatives d'un gène à un certain locus, tandis que le locus fait référence à un certain emplacement sur un chromosome où un gène peut être trouvé.

Sous forme de gènes, l'information génétique hérite des parents à la progéniture. Les gènes sont les séquences nucléotidiques spécifiques situées dans les chromosomes. De nombreux gènes peuvent être trouvés dans le génome d'un organisme. Leur disposition dans le génome est précise et la localisation du gène peut être facilement trouvée à l'aide d'un marqueur génétique. De plus, un gène particulier peut avoir différentes versions que nous appelons allèles. L'emplacement spécifique d'un gène dans le chromosome est également très important, et nous l'appelons un locus.

CONTENU


Que sont les allèles multiples

Les allèles multiples sont les formes alternatives d'un gène lorsqu'un gène particulier comprend plus de deux allèles. Typiquement, chaque gène comprend deux formes alternatives : l'allèle dominant et l'allèle récessif. Cependant, certains gènes comprennent plus de deux allèles. Plusieurs allèles sont situés au même locus de chromosomes homologues. Le croisement homologue ne se produit pas entre des chromosomes homologues contenant des allèles du même gène. L'influence de plusieurs allèles est sur un seul trait. La composition de plusieurs allèles pour un gène particulier est un type de modèle d'hérédité non mendélienne. Des allèles multiples peuvent produire des modèles de codominance ou de dominance incomplète. Ainsi, un mélange de phénotypes peut être visible dans la progéniture. Un type mixte de phénotypes dominants peut être observé en codominance tandis qu'un mélange de phénotypes peut être observé en dominance incomplète.

Figure 1 : Hérédité des groupes sanguins ABO

Le groupe sanguin humain est déterminé par plusieurs allèles. Quatre types sanguins peuvent être identifiés chez l'homme : le type A, le type B, le type AB et le type O. Trois types d'allèles sont impliqués dans la détermination du groupe sanguin I A , I B et i. Le sang de type A est déterminé par la combinaison de deux allèles, I A I A ou I A i. Le sang de type B est déterminé par la combinaison de deux allèles, I B I B ou I B i. Le sang de type AB, qui est déterminé par une combinaison d'allèles I A I B, est un exemple de codominance dans laquelle les deux allèles I A et I B sont exprimés en dominance égale. Le sang de type O est déterminé par la combinaison de deux allèles récessifs, ii. Les types A, B et O sont des exemples de dominance complète qui suivent les lois d'héritage de Mendel. L'hérédité des groupes sanguins ABO chez l'homme est montrée dans Figure 1.


Les allèles se produisent toujours sur le même locus - Biologie

Les fleurs ont été émasculées, c'est-à-dire que les étamines ont été retirées. De cette façon, Mendel pouvait contrôler les croisements en apportant lui-même du pollen. Cela se fait encore aujourd'hui.

RÉPONSES

La progéniture sera Rr ou hétérozygote - le génotype sera unique, contrairement à l'un ou l'autre des parents. Leur phénotype sera similaire au parent RR puisque R est dominant.

RÉPONSES

Un monohybride est toujours hétérozygote. Un parent testcross est toujours homozygote récessif. Un rapport 1:1 est le seul rapport possible, même si la paire allélique montre une dominance complète ou incomplète.

RÉPONSES

Il existe quatre génotypes de gamètes possibles puisque CC est homozygote : ABC, AbC, aBC, abC.

RÉPONSES

L'assortiment indépendant fait référence à la ségrégation des allèles de deux gènes différents - qu'on s'attend à ce qu'ils se séparent (assortiment) indépendamment les uns des autres. Ceci ne peut pas être vu dans un monohybride qui est hétérozygote pour une seule paire allélique. Les gènes liés ne parviennent pas à s'assortir indépendamment (B). L'assortiment fait référence à l'hérédité et non à l'expression phénotypique (C). La séparation des allèles est la ségrégation (D).

RÉPONSES

Dans l'épistasie, une paire de gènes affecte l'expression d'une autre paire de gènes, une à un emplacement différent. Les deux gènes peuvent être sur le même chromosome mais ils n'ont pas besoin d'être liés (A). La codominance implique des allèles du même gène et non des gènes différents (B). La pénétrance (C) est un terme appliqué à différents niveaux d'expression phénotypique du même gène.

RÉPONSES

Autosomes ils sont. Les allèles (A) sont des variations du même gène. Les liposomes (D) sont des sacs artificiels de lipides utilisés de diverses manières.

RÉPONSES

Si le père est daltonien, il sera cY, mais cela n'affectera pas l'état de son fils puisqu'il ne transmet le chromosome Y qu'à un fils. Une femme avec une vision normale dont le père était daltonien doit être Cc. Elle a alors 50% de chances de transmettre l'allèle de daltonisme (c) à un fils.

RÉPONSES

Les gènes sur les mêmes chromosomes sont liés. Dans quelle mesure ils se croisent pendant la méiose ne peut pas être déterminé avec les informations fournies (A). Seuls les gènes non liés "s'assortissent". (C) La ségrégation (D) arrive aux allèles du même gène.

RÉPONSES

En non-disjonction, la femelle produit des ovules XX et O. Le spermatozoïde délivre X et Y, donc quatre génotypes sont possibles, XXX, XXY, XO et YO. XYY ne se produira jamais.

RÉPONSES

Avec quatre ensembles de chromosomes, il existe des partenaires d'appariement pour tous pendant la méiose, de sorte que les gamètes doivent être produits. Même des ensembles de chromosomes donnent des plantes fertiles.

RÉPONSES

Les nucléosomes sont des histones avec de l'ADN enroulé autour. Les polysomes (A) sont des amas de ribosomes sur un brin d'ARN messager. Les ribosomes (B) sont les complexes protéine-ARN qui relient les acides aminés entre eux pendant la traduction.

RÉPONSES

Dans l'ADN, l'adénine et la thymine s'apparient. Pendant ARN synthèse et dans les interactions ARNm et ARNt, puis l'adénine s'apparie avec l'uracile. (Et rappelez-vous, la cytosine et la guanine s'apparient toujours - à la fois pendant la synthèse de l'ADN et de l'ARN.)

RÉPONSES

La bactérie S causera des maladies et la mort chez les souris, mais pas si elle est tuée par la chaleur. Ce n'est que si la bactérie S tuée par la chaleur est mélangée à des bactéries R vivantes que la bactérie R sera transformée par l'ADN de la bactérie S et entraînera la mort des souris.

RÉPONSES

Trois nucléotides constituaient le code - c'est-à-dire trois nucléotides codent pour un acide aminé - un codage trois à un.

RÉPONSES

L'ADN en ADN est la réplication, l'ADN en ARN est la transcription, l'ARN en protéine est la traduction : le dogme central de la biologie moléculaire. Les ribosomes (A) sont impliqués dans la traduction - créant une protéine à partir de l'ARN messager. L'ADN polymérase (D) est impliquée dans la réplication de l'ADN. L'assemblage final des protéines se produit après la traduction.

RÉPONSES

Dans l'ADN formant de l'ARN, A code pour U, T code pour A, C code pour G et G code pour C. (Vous-même, continuez cette question et déterminez les anticodons dans les deux molécules d'ARN de transfert.)

RÉPONSES

Le gène régulateur produit une protéine qui agit comme un répresseur ou un co-répresseur. Cette protéine s'attache à l'opérateur d'un de construction gène et empêche les ARN polymérases de se fixer au promoteur, empêchant ainsi la transcription du gène. Une enzyme régulatrice (B) peut contrôler un processus biochimique mais ne serait pas impliquée dans la régulation d'un gène. Le promoteur (C) est la région du gène à laquelle l'ARN polymérase se fixe pour démarrer la synthèse de l'ARN messager. L'opérateur (D) est la région du gène à laquelle la protéine répresseur se fixe et bloque la fixation de la polymérase.

RÉPONSES

Seul un petit pourcentage de l'ADN est utilisé dans une cellule. Même si vous énumérez tous les gènes actifs dans chaque cellule tout au long de la vie d'un organisme, il s'agit toujours d'une très petite fraction de ce qui existe.


Codominance | Définition & Exemples

La codominance est connue comme l'alliance ou la relation entre deux allèles de gènes à un locus. C'est l'interaction entre deux versions distinctes d'un gène. Les organismes ou individus reçoivent une version d'un gène (appelée allèle), à ​​partir de chaque matériel génétique de parent.

Si les deux versions des gènes (allèles) sont différentes, la domination d'un allèle s'exprime, appelée Allèle dominant , et les autres effets alléliques sont masqués, appelés Allèle récessif . En termes simples, les deux allèles sont différents, puis un allèle domine l'autre allèle.

Mais dans certains cas, les deux allèles dominent ensemble et aucun des allèles ne peut masquer les effets des autres allèles. Ce phénomène appelé Codominance. La codominance se produit lorsque deux traits différents sont exprimés l'un à côté de l'autre.

Allèles codominants :

Les allèles codominants décrits comme des allèles multiples (une version des gènes) montrent leurs effets ensemble à l'époque. Dans l'allèle codominant, aucun allèle ou gène n'est dominant sur un autre allèle ou gène, et aucun allèle ne masquait son effet sous un autre allèle.

Tous les allèles ne sont pas dominants ou aucun allèle n'est récessif, infectent tous les allèles s'expriment ensemble. Lorsque les allèles des deux parents sont différents après les races, les deux allèles sont exprimés ensemble dans le phénotype.

Exemples de codominance

Groupe sanguin:

Le groupe sanguin est un exemple courant de codominance qui se produit dans le groupe sanguin des humains. Il existe trois allèles différents qui apparaissent dans nos cellules sanguines et aident notre corps à déterminer les propres cellules. Ces allèles ont également dit aux groupes sanguins.

Ces trois groupes sanguins chez l'homme sont A, B et O. Le groupe sanguin "O" n'a aucun code protéique. Ainsi, le manque de protéines A et B se produit chez les personnes ayant des traits « O ».

Les groupes sanguins « A et B » ont des codes protéiques. Ces deux protéines (allèles) peuvent apparaître ensemble. Si les deux parents ont un groupe sanguin différent, comme l'un a le groupe sanguin "A" et l'autre le groupe sanguin "B". La codominance se produit dans ce phénomène lorsque les deux groupes sanguins s'expriment ensemble en tant que groupe sanguin "AB".

Bétail:

Un poulet a des plumes blanches et un autre poulet a des plumes noires. Si les deux poulets se reproduisent, dans le résultat de la codominance, le poulet progéniture aura à la fois des plumes blanches et noires.

Couleurs des fleurs :

Une plante à fleurs a des pétales rouges et une autre plante à fleurs a des pétales blancs. À la suite du phénomène de codominance, les deux allèles différents des plantes à fleurs produisent une nouvelle plante à fleurs avec des taches rouges et blanches sur les pétales de la fleur.

Parce que les allèles des fleurs rouges et blanches sont dominants les uns avec les autres.

L'anémie falciforme:

L'anémie falciforme est une maladie dans laquelle les globules rouges deviennent de minces tronçons. Si une personne possède ne serait-ce qu'une seule copie de la version génétique de la drépanocytose, la moitié de ses globules rouges prend alors une forme anormale. La codominance se produit dans ce phénomène en raison des cellules sanguines en forme de faucille et normales mélangées les unes aux autres et observées dans le sang.

Rhododendron

Les rhododendrons et différentes fleurs pourraient également présenter une codominance. Dans le cas des rhododendrons, le croisement d'une fleur rouge et blanche pourrait donner une fleur qui a collectivement des taches rouges et blanches.

De nombreuses fleurs présentent des modèles de codominance similaires, partout où, collectivement, les deux couleurs des fleurs parentales apparaissent dans plusieurs composants de la plante.

Dominance incomplète vs codominance :

Dominance incomplète et Codominance les deux sont les deux types d'hérédité, dans lesquels un allèle (ou une version d'un gène) ne domine pas complètement sur un autre allèle. Dans ce phénomène, un allèle ne masque pas les effets des autres allèles.

Dominance incomplète se produit lorsqu'il y a un mélange de deux allèles différents, ce qui provoque l'apparition du troisième phénotype qui ne se produit pas dans le matériel génétique des parents.

Tandis que, Codominance se produit lorsque les deux allèles expriment leurs effets l'un avec l'autre dans la progéniture, et aucun allèle n'exprime dominant sur un autre allèle.

Dans une dominance incomplète, le phénotype des deux parents se mélange dans une nouvelle progéniture de phénotype, tandis qu'en codominance, le phonotype des deux parents montre des effets ensemble dans la progéniture.

Codominance

Dominance incomplète

  • La codominance est l'apparition des deux phénotypes parentaux ensemble dans la progéniture lorsqu'un croisement est effectué entre des individus ayant deux phénotypes différents
  • La dominance incomplète est l'apparition d'un troisième phénotype, qui est une combinaison des deux allèles parentaux lorsqu'un croisement est effectué entre des individus ayant deux phénotypes différents.
  • L'effet des deux allèles est également remarquable
  • L'effet de l'un des deux allèles parentaux est plus évident
  • Les deux phénotypes parentaux sont mélangés pour former un troisième phénotype
  • Les deux allèles parentaux ne sont pas mélangés
  • Les deux allèles parentaux produisent leur effet indépendamment
  • Effet des deux allèles parentaux est intermédiaire sur la progéniture
  • Les deux allèles parentaux peuvent être observés dans la progéniture
  • Aucun des allèles parentaux ne peut être observé dans la progéniture
  • L'approche qualitative de l'expression des gènes.
  • L’approche quantitative des deux allèles incomplètement dominants
  • Les exemples incluent :

Vache rouanne :

Roan est un gène, qui est le résultat de Codominant. En rouan, chaque trait est également exprimé. Le rouan est une couleur de pelage que l'on retrouve chez de nombreux animaux, tels que les bovins, les chevaux et les chiens. Il défini comme le mélange de poils blancs et pigmentés. Le gène des taches se trouve sur les différents locus et peut donner des animaux de couleur rouan complètement blanc ou de couleur unie. Certaines plantes sont totalement blanches avec quelques taches sur leurs poils. Le Blue Roan, le Red Roan, le Tan Roan et le Grey Roan, et ainsi de suite, existent.


Les allèles se produisent toujours sur le même locus - Biologie

Extensions à l'analyse mendélienne

Les règles de Mendel supposent deux allèles par locus
domination totale
lieux indépendants
phénotypes indépendants

Mais il y a plusieurs allèles par locus
relations de dominance intermédiaires entre les allèles
interactions entre deux (ou plus) loci ( Epistasis )
phénotypes complexes avec des contributions de plusieurs loci (génétique quantitative)

c s (siamois) > c (albinos)
Remarque : exposant " + " désigne " type sauvage " :
état de caractère le plus courant observé dans la nature : « typique », « standard », « normal »

Ex. : Groupes sanguins ABO chez l'homme (OMIM 110300)
Locus de l'isoagglutinine (je) au Chromosome 9 a trois allèles : I A , I B , I O
I A , I B créer différents antigènes de surface cellulaire je oh ne fait pas d'antigène
je un : alpha 1,3- N -acétylgalactosaminyl transférase
Je B : alpha 1-3-galactosyl transférase

Les accouplements (" mariages ") entre mâles & femelles produire

Génétique des génotypes ABO
je un Je B je oh
je un UNE UNE UN B UNE O
Je B UN B B B B O
je oh UNE O B O O

six génotypes ( AA , Un O, BB , B O, UN B , & OO)
[Il y a > 83 allèles au niveau de la séquence d'ADN pour ce locus]

La plupart ou tous les loci génétiques existent sous de multiples formes alléliques : la variation est la règle
L'allèle " de type sauvage " est un mythe
La plupart des variantes alléliques produisent des phénotypes physiques / biochimiques indiscernables

Semi-dominance et co-dominance
Certains phénotypes résultent de l'expression des deux allèles
semi-dominance : le phénotype est un mélange ou une combinaison égal
Ex. : RR fleur rouge x rr fleur blanche Rr fleurs roses
Ratio phénotypique semi-dominant : 1 rouge : 2 rose : 1 blanc
Indice : rapport phénotypique identique au rapport génotype
AKA dominance incomplète : le phénotype hétérozygote est intermédiaire bx deux homozygotes [IG1 15,4]
ou, les allèles contribuent inégalement au phénotype
Ex. : [ HAP ] dans le sang n'est pas la somme des contributions de la PCU et des allèles « standards »

co-dominance : le phénotype est une conséquence de l'expression simultanée [IG1 15,6]
Ex. : La plupart des loci protéiques expriment les deux produits, l'un peut être « null »
Les globines HbS / HbA sont toutes deux présentes dans l'électrophorèse du trait drépanocytaire


Remarque : distinguer rose [gauche] versus " rouge + blanc" [droite] (cf. IG1 15,6)
le premier est semi-dominant, le dernier est co-dominant



Rapports mendéliens modifiés : interactions entre deux loci

Cas mendélien ordinaire : deux loci affectent deux traits différents :
Ex. : A [ Couleur ] = Vert , a = Blanc
B [ Font ] = Roman, b = gras italique
Quatre phénotypes en rapport 9 : 3 : 3 : 1


UN B
Un B
un B
un B
UN B
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Un B
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
un B
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
un B
AaBb
Aabb
aaBb
aabb

Mais supposons que les deux loci affectent le même trait ?

14 classes d'interactions non mendéliennes reconnues : nous allons en parler de quatre

Interaction
UN B-
A-bb
aaB-
aabb
Phénotype
Rapport
Locaux indépendants (assortiment mendélien)
9
3
3 1
9 : 3 : 3 : 1
Épistasie dominante
9
3
3
1
12 : 3 : 1
Épistasie récessive
9
3
3
1
9 : 3 : 4
Locus complémentaires (loci dominants en double)
9
3
3
1
15 : 1
Locus supplémentaires (loci récessifs en double)
9
3
3
1
9 : 7

Epistasis : les allèles d'un locus affectent l'expression des allèles d'un autre locus
ou, deux (ou plusieurs) loci interagissent pour influencer un caractère phénotypique
pas " dominance ", qui ne se produit qu'entre allèles au même locus
Extrêmement commun, probablement la norme pour la plupart des phénotypes
Des voies métaboliques simples (cf. Phénylalanine) voie métabolique
Modèles complexes de régulation des gènes

1. Épistasie dominante : l'allèle dominant au locus " A " est épistatique au locus " B "
Ainsi A- montre un phénotype constant indépendamment de -B
B n'est exprimé que dans les génotypes aa, et
B- et bb diffèrent phénotypiquement 12 : 3 : 1

Ex. : A = Incolore [épistatique à B ], a = couleur
B = jaune, b = vert


UN B
Un B
un B
un B
UN B
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Un B
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
un B
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
un B
AaBb
Aabb
aaBb
aabb

L'épistasie est observée dans les génotypes A- [incolore]
B est exprimé uniquement dans les génotypes aa [jaune ou vert] (IG1 15.12,13)


UN B
Un B
un B
un B
UN B
+
+
+
+
Un B
+
Un B
+
Un B
un B
+
+
un B
un B
un B
+
Un B
un B
un B



2. Épistasie récessive : l'allèle récessif au locus " D " est épistatique à " E "
E est exprimé, sauf dans dd 9 : 3 : 4

Ex. : D = Pigmenté, d = albinos [épistatique à E ]
E = jaune, e = vert


DE
De
dE
de
DE
DDEE
DDEe
DdEE
DdEe
De
DDEe
DDée
DdEe
Ddee
dE
DdEE
DdEe
ddEE
ddEe
de
DdEe
Ddee
ddEe
ddee

L'épistasie n'est observée que dans les génotypes dd
Le locus E est exprimé dans n'importe quel génotype D


DE
De
dE
de
DE
+
+
+
+
De
+
D e
+
D e
dE
+
+
dE
dE
de
+
D e
dE
d e

cf. Biosynthèse de l'arginine chemin dans organismes diploïdes (IG1 15.11)

Lieux en double: deux loci fonctionnent de manière interchangeable pour affecter un trait
Ex. : se produit en « diploïdisation » d'un polyploïde

3. Gènes complémentaires :
soit « A » ou « B » est suffisant pour la fonction de type sauvage (AKA en double dominant)
[OU : aa et d bb bloquent ensemble la fonction de type sauvage]
15 A- ou B - : 1 aa et bb

A est épistatique à bb B est épistatique à aa


UN B
Un B
un B
un B
UN B
+
+
+
+
Un B
+
+
+
+
un B
+
+
+
+
un B
+
+
+
aabb

4. Gènes supplémentaires :
soit " aa " ou " bb " bloque la fonction de type sauvage (AKA duplicate récessif )
[OU : " A " et " B " sont requis pour la fonction de type sauvage ]
9 A et B : 7 aa ou bb

aa est épistatique à B bb est épistatique à A


UN B
Un B
un B
un B
UN B
+
+
+
+
Un B
+
AA bb
+
Aa bb
un B
+
+
aa BB
aa Sib
un B
+
Aa bb
aaBb
aabb

Additivité : deux (ou plus) gènes contribuent quantitativement à un seul trait

Ex. : Un allèle contribue à 1 unité de couleur, l'allèle alternatif contribue à 0 unité
le rapport de génotype dihybride 1:4:6:4:1 exprime 4, 3, 2, 1, & 0 unités de phénotype


UN B
Un B
un B
un B
UN B
4
3 3 2
Un B
3
2 2 1
un B
3 2 2 1
un B
2 1
1
0

Les seuils d'expression phénotypique se produisent à différents niveaux. (IG1 15.9,10)
Certains d'entre eux ressemblent à des ratios épistatiques conventionnels

4 vs 3,2,1,0 15 : 1 [identique aux gènes complémentaires]
4, 3 contre 2,1,0 5 : 11
4, 3, 2 contre 1,0 11 : 5
4, 3 contre 2,1 contre 0 5 : 10 : 1
etc

Avec plusieurs loci génétique quantitative

Expressivité et pénétrance
Le phénotype n'est pas directement prévisible à partir du génotype
Génotype variablement exprimé en phénotype : faible expressivité
Ex. : Le même génotype PKU produit un sang élevé variable [P il ] parmi les individus

Cas particulier extrême : phénotype attendu pas vu du tout = faible pénétrance
Ex. : Sensibilité à la température de la couleur des points (oreilles, pattes, queues) chez les mammifères
Ex. : Prédisposition au cancer manifestée chez certaines personnes ayant un génotype, mais pas chez d'autres
environnement : l'alimentation peut réduire le risque de cancer du côlon
chance : les modèles de cancer " à deux coups " nécessitent deux événements mutagènes somatiques,
ou une mutation héréditaire, plus un événement mutagène aléatoire
épistasie : inefficace ADN réparation ne parvient pas à corriger la mutation (par exemple, xeroderma pigmentosum)

Pléiotropie
Un seul locus a de multiples effets phénotypiques
Ex. : La mutation HbS produit de l'anémie et des lésions d'organes multiples
Le locus sans queue (T) chez les chats Manx et les souris affecte le squelette axial (arrière-train) en général

Voir également
Hérédité polygénique (quantitative)
liaison physique des loci sur les chromosomes

Devoir : iGen2 Chapitre 12 : ## 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34


6.1 Les enquêtes de Mendel

Les gens savent depuis longtemps que les caractéristiques des êtres vivants sont similaires chez les parents et leur progéniture. Qu'il s'agisse de la couleur des fleurs des plants de pois ou de la forme du nez chez les humains, il est évident que la progéniture ressemble à ses parents. Cependant, ce n'est qu'avec les expériences de Gregor Mendel que les scientifiques ont compris comment les caractéristiques sont héritées. Les découvertes de Mendel ont constitué la base de la génétique, la science de l'hérédité. C'est pourquoi Mendel est souvent appelé le "père de la génétique". Il n'est pas courant qu'un seul chercheur ait un impact aussi important sur la science. L'importance du travail de Mendel était due à trois choses : un esprit curieux, des méthodes scientifiques solides et la bonne chance. (Eh bien, il n'y a pas de chance – donc c'était vraiment juste “chance”, ou la volonté de Dieu, etc.). Vous comprendrez pourquoi en lisant les expériences de Mendel.

Une introduction à l'hérédité peut être consultée sur https://www.youtube.com/watch?v=eEUvRrhmcxM (17:27).

Mendel et ses plants de pois

Gregor Mendel est né en 1822 et a grandi dans la ferme de ses parents en Autriche. Il réussit bien à l'école et devint moine. Il est également allé à l'Université de Vienne, où il a étudié les sciences et les mathématiques. Ses professeurs l'ont encouragé à apprendre les sciences par l'expérimentation et à utiliser les mathématiques pour donner un sens à ses résultats. Mendel est surtout connu pour ses expériences avec la plante de pois Pisum sativum (voir Chiffre au dessous de).

Mélanger la théorie de l'héritage

À l'époque de Mendel, la théorie du mélange de l'héritage était populaire. C'est la théorie selon laquelle la progéniture a un mélange, ou un mélange, des caractéristiques de leurs parents. Mendel a remarqué des plantes dans son propre jardin qui n'étaient pas un mélange des parents. Par exemple, une plante haute et une plante courte ont une progéniture haute ou courte mais pas de taille moyenne. De telles observations ont conduit Mendel à remettre en question la théorie du mélange. Il s'est demandé s'il y avait un principe sous-jacent différent qui pourrait expliquer comment les caractéristiques sont héritées. Il a décidé d'expérimenter avec des plants de pois pour le savoir. En fait, Mendel a expérimenté près de 30 000 plants de pois au cours des années suivantes ! Au lien suivant, vous pouvez regarder une animation dans laquelle Mendel explique comment il est arrivé à sa décision d'étudier l'hérédité chez les plants de pois :

TED ED: Les plants de pois de Mendel’s

Pourquoi étudier les plants de pois ?

Pourquoi Mendel a-t-il choisi des plantes de pois de jardin commun pour ses expériences ? Les plants de pois sont un bon choix car ils poussent rapidement et sont faciles à cultiver. Ils ont également plusieurs caractéristiques visibles qui peuvent varier. Ces caractéristiques, qui apparaissent dans Chiffre ci-dessous, indiquez la forme et la couleur des graines, la couleur des fleurs, la forme et la couleur des gousses, le placement des gousses et des fleurs sur les tiges et la longueur des tiges. Chaque caractéristique a deux valeurs communes. Par exemple, la forme de la graine peut être ronde ou ridée, et la couleur de la fleur peut être blanche ou violette (violet).

Contrôler la pollinisation

Pour rechercher comment les caractéristiques sont transmises des parents à la progéniture, Mendel avait besoin de contrôler la pollinisation. Pollinisation est l'étape de la fécondation dans la reproduction sexuée des plantes. Pollen se compose de minuscules grains qui sont les gamètes mâles des plantes. Ils sont produits par une fleur mâle partie appelée l'anthère (voir Chiffre au dessous de). La pollinisation se produit lorsque le pollen est transféré de l'anthère au stigmate de la même fleur ou d'une autre. Le stigmate est une partie femelle d'une fleur. Il transmet les grains de pollen aux gamètes femelles dans l'ovaire.

Les fleurs sont les organes reproducteurs des plantes. Chaque fleur de plante de pois a des parties mâles et femelles. L'anthère fait partie de l'étamine, la structure mâle qui produit les gamètes mâles (pollen). Le stigmate fait partie du pistil, la structure femelle qui produit les gamètes femelles et guide les grains de pollen vers eux. Le stigmate reçoit les grains de pollen et les transmet à l'ovaire, qui contient les gamètes femelles.

Les plants de pois sont naturellement autogames. Dans l'autopollinisation, les grains de pollen des anthères d'une plante sont transférés aux stigmates des fleurs de la même plante. Mendel s'intéressait à la progéniture de deux plantes mères différentes, il a donc dû empêcher l'autopollinisation. Il a retiré les anthères des fleurs de certaines plantes dans ses expériences. Puis il les a pollinisées à la main avec du pollen d'autres plantes mères de son choix. Lorsque le pollen d'une plante fertilise une autre plante de la même espèce, on parle de pollinisation croisée. Les descendants qui résultent d'un tel croisement sont appelés hybrides.

La première série d'expériences de Mendel

Au début, Mendel a expérimenté une seule caractéristique à la fois. Il a commencé par la couleur des fleurs. Comme représenté sur la Chiffre ci-dessous, les plantes mères à pollinisation croisée Mendel à fleurs violettes et blanches. Les plantes mères dans les expériences sont appelées la génération P (pour parent).

Générations F1 et F2

Les descendants de la génération P sont appelés génération F1 (pour filial, ou « progéniture »). Comme vous pouvez le voir de Chiffre ci-dessus, toutes les plantes de la génération F1 avaient des fleurs violettes. Aucun d'eux n'avait de fleurs blanches. Mendel se demanda ce qui était arrivé à la caractéristique de la fleur blanche. Il a supposé qu'un certain type de facteur hérité produit des fleurs blanches et qu'un autre facteur hérité produit des fleurs violettes. Le facteur fleur blanche a-t-il tout simplement disparu dans la génération F1 ? Si c'est le cas, alors la progéniture de la génération F1 - appelée génération F2 - devrait tous avoir des fleurs violettes comme leurs parents. Pour tester cette prédiction, Mendel a permis aux plantes de la génération F1 de s'autopolliniser. Il a été surpris par les résultats. Certaines plantes de la génération F2 avaient des fleurs blanches. Il a étudié des centaines de plantes de la génération F2, et pour trois plantes à fleurs violettes, il y avait en moyenne une plante à fleurs blanches.

Loi de ségrégation

Mendel a fait la même expérience pour les sept caractéristiques. Dans chaque cas, une valeur de la caractéristique a disparu dans les plantes F1, puis est réapparue dans les plantes F2. Et dans chaque cas, 75 pour cent des plantes F2 avaient une valeur de la caractéristique et 25 pour cent avaient l'autre valeur. Sur la base de ces observations, Mendel a formulé sa première loi d'héritage. Cette loi s'appelle la loi de ségrégation. Il indique qu'il existe deux facteurs contrôlant une caractéristique donnée, dont l'un domine l'autre, et ces facteurs se séparent et vont à différents gamètes lorsqu'un parent se reproduit.

Deuxième série d'expériences de Mendel

Mendel s'est demandé si différentes caractéristiques sont héritées ensemble. Par exemple, les fleurs violettes et les hautes tiges sont-elles toujours héritées ensemble ? Ou ces deux caractéristiques apparaissent-elles dans des combinaisons différentes chez la progéniture ? Pour répondre à ces questions, Mendel a ensuite étudié deux caractéristiques à la fois. Par exemple, il a croisé des plantes à graines rondes jaunes et des plantes à graines vertes ridées. Les résultats de ce croisement sont présentés dans Chiffre au dessous de.

Générations F1 et F2

Dans cette série d'expériences, Mendel a observé que les plantes de la génération F1 se ressemblaient toutes. Tous avaient des graines jaunes et rondes comme l'un des deux parents. Cependant, lorsque les plantes de la génération F1 se sont autofécondées, leur progéniture, la génération F2, a présenté toutes les combinaisons possibles des deux caractéristiques. Certains avaient des graines rondes vertes, par exemple, et d'autres des graines jaunes ridées. Ces combinaisons de caractéristiques n'étaient pas présentes dans les générations F1 ou P.

Loi de l'assortiment indépendant

Mendel a répété cette expérience avec d'autres combinaisons de caractéristiques, telles que la couleur des fleurs et la longueur des tiges. A chaque fois, les résultats étaient les mêmes que ceux de Chiffre dessus. Les résultats de la deuxième série d'expériences de Mendel ont conduit à sa deuxième loi. C'est le loi de l'assortiment indépendant. Il stipule que les facteurs contrôlant différentes caractéristiques sont hérités indépendamment les uns des autres.

Lois et génétique de Mendel

Vous pourriez penser que les découvertes de Mendel auraient eu un grand impact sur la science dès qu'il les aurait faites. Mais vous auriez tort. Pourquoi? Mendel n'a jamais publié son travail.

Redécouvrir le travail de Mendel

Les travaux de Mendel étaient pratiquement inconnus jusqu'en 1900. Puis, cette année-là, trois scientifiques européens différents - nommés DeVries, Correns et Tschermak - arrivèrent indépendamment aux lois de Mendel. Tous les trois avaient fait des expériences similaires à celles de Mendel. Ils sont arrivés aux mêmes conclusions qu'il avait tirées près d'un demi-siècle plus tôt. Ce n'est qu'alors que le véritable travail de Mendel a été redécouvert. Au fur et à mesure que les scientifiques en ont appris davantage sur l'hérédité au cours des prochaines décennies, ils ont pu décrire les idées de Mendel sur l'hérédité en termes de gènes. C'est ainsi qu'est né le domaine de la génétique. Au lien qui suit, vous pouvez regarder une animation de Mendel expliquant ses lois de l'hérédité en termes génétiques.

Génétique de l'héritage

Aujourd'hui, nous savons que les caractéristiques des organismes sont contrôlées par des gènes sur les chromosomes (voir Chiffre au dessous de). La position d'un gène sur un chromosome s'appelle son lieu. Dans les organismes à reproduction sexuée, chaque individu possède deux copies du même gène. Un exemplaire provient de chaque parent. Le gène d'une caractéristique peut avoir différentes versions. Les différentes versions s'appellent allèles. Par exemple, dans les plants de pois, il existe un allèle de fleur pourpre (B) et un allèle de fleur blanche (b). Différents allèles expliquent une grande partie de la variation des caractéristiques des organismes.

Chromosome, gène, locus et allèle. Ce diagramme montre comment les concepts de chromosome, gène, locus et allèle sont liés. Quelle est la différence entre un gène et un locus ? Entre un gène et un allèle ?

Au cours de la méiose, les chromosomes homologues se séparent et se dirigent vers différents gamètes. Ainsi, les deux allèles de chaque gène vont également à des gamètes différents. Dans le même temps, différents chromosomes s'assortissent indépendamment. En conséquence, les allèles de différents gènes s'assortissent également indépendamment. De cette manière, les allèles sont mélangés et recombinés dans les gamètes de chaque parent.

Génotype et phénotype

Lorsque les gamètes s'unissent pendant la fécondation, le zygote résultant hérite de deux allèles pour chaque gène. Un allèle provient de chaque parent. Les allèles dont un individu hérite constituent le génotype. Les deux allèles peuvent être identiques ou différents. Comme représenté sur la Table ci-dessous, un organisme avec deux allèles du même type (BB ou bb) est appelé un homozygote. Un organisme avec deux allèles différents (Sib) est appelé un hétérozygote.

Allèles Génotypes Phénotypes
BB (homozygote) Fleurs pourpres
B (violet) Sib (hétérozygote) Fleurs pourpres
b (blanche) bb (homozygote) fleurs blanches

Tableau 6.2 Il y a deux allèles, B et b, qui contrôlent la couleur des fleurs des plants de pois. Il en résulte trois génotypes possibles. Pourquoi n'y a-t-il que deux phénotypes ?

L'expression du génotype d'un organisme produit son phénotype. Le phénotype fait référence aux caractéristiques de l'organisme, telles que les fleurs violettes ou blanches. Comme vous pouvez le voir de Table ci-dessus, différents génotypes peuvent produire le même phénotype. Par exemple, BB et Sib les génotypes produisent tous deux des plantes à fleurs violettes. Pourquoi cela arrive-t-il? Dans un Sib hétérozygote, seuls les B allèle est exprimé, donc le b allèle n'influence pas le phénotype. En général, lorsqu'un seul des deux allèles est exprimé dans le phénotype, l'allèle exprimé est appelé le allèle dominant. L'allèle qui n'est pas exprimé est appelé le allèle récessif.

Résumé de la leçon

  • Gregor Mendel a expérimenté avec des plants de pois pour apprendre comment les caractéristiques sont transmises des parents à la progéniture.
  • Tout d'abord, Mendel a recherché une caractéristique à la fois. Cela a conduit à sa loi de ségrégation. Cette loi stipule que chaque caractéristique est contrôlée par deux facteurs, qui se séparent et vont à différents gamètes lorsqu'un organisme se reproduit.
  • Ensuite, Mendel a recherché deux caractéristiques à la fois. Cela a conduit à sa loi de l'assortiment indépendant. Cette loi stipule que les facteurs contrôlant différentes caractéristiques sont hérités indépendamment les uns des autres.
  • Le travail de Mendel a été redécouvert en 1900. Peu de temps après, des gènes et des allèles ont été découverts. Cela a permis d'énoncer les lois de Mendel en termes d'hérédité des allèles.
  • Gregor Mendel – Du jardin au génome peut être consulté sur http://www.youtube.com/watch?v=6OPJnO9W_rQ (30.23).

Questions de révision de la leçon

Rappeler

1. Qu'est-ce que la théorie du mélange de l'hérédité ? Pourquoi Mendel a-t-il remis en question cette théorie ?

2. Énumérez les sept caractéristiques que Mendel a étudiées chez les plants de pois.

3. Comment Mendel a-t-il contrôlé la pollinisation des plants de pois ?

4. Décrivez en termes généraux la première série d'expériences de Mendel.

5. Sur quoi Mendel enquêtait-il avec sa deuxième série d'expériences ? Quel a été le résultat?

Appliquer les concepts

7. Supposons que vous étudiez l'hérédité de la longueur de la tige chez les plants de pois. Vous faites une pollinisation croisée d'une plante à tige courte avec une plante à tige longue. Tous les descendants ont de longues tiges. Ensuite, vous laissez la progéniture s'autoféconder. Décrivez les longueurs de tige que vous vous attendez à trouver dans la deuxième génération de progéniture.

8. Si une plante à fleurs violettes et à tige courte est croisée avec une plante à fleurs blanches et à tige longue, tous les descendants à fleurs violettes auraient-ils également des tiges courtes ? Pourquoi ou pourquoi pas?

Pense de façon critique

10. Expliquez les lois de Mendel en termes génétiques, c'est-à-dire en termes de chromosomes, de gènes et d'allèles.

11. Expliquez la relation entre le génotype et le phénotype. Comment un phénotype peut-il résulter de plusieurs génotypes ?

Points à considérer

Avec sa première série d'expériences, Mendel a découvert que les caractéristiques semblaient sauter des générations. Avec sa deuxième série d'expériences, il a découvert que différentes caractéristiques sont héritées indépendamment les unes des autres.


Allèles cachés au locus α-glycérophosphate déshydrogénase chez les papillons Colias

By varying polyacrylamide gel pore size, the α-glycerophosphate dehydrogenase locus of Colias butterflies is shown to contain at least five alleles, rather than the two which had been reported previously. Two of the alleles have the same apparent net charge, and presumably are detected electrophoretically because of conformational differences. Additional variation occurs in the isoelectric points of the proteins. It is suggested that electrophoresis employing a single gel of intermediate pore size will fail to discriminate between many alleles, and that the concept of electrophoretic alleles as differing simply in charge may not always be appropriate.

"How does one know what it is one believes

When it's so difficult to know what it is one knows?"


Remerciements

We thank members of the International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC) and Knockout Mouse Production and Phenotyping Project (KOMP 2 ) CRISPR working group for consultation on allele design, reagent production, and microinjection conditions.

Le financement

This work was supported by NIH grants U42 OD011174 and UM1 HG006348 to the Knockout Mouse Production and Phenotyping (KOMP 2 ) BaSH Consortium (to MD, ALB, and JDH), and NCI (R01CA182467) and CPRIT Scholar in Cancer Research (RR160009) (to CC). Resources accessed through the BCM Mouse ES Cell and Genetically Engineered Mouse Cores were also supported by NIH grant P30 CA125123 to the Dan L. Duncan Cancer Center (to JX and JDH).

Disponibilité des données et des matériaux

All data generated or analyzed during this study are included in this published article and the accompanying additional files.


Summary – Allele vs Genotype

Allele and genotype are two important concepts in Genetics. Allele is a variant form of a gene. Gene has two alleles that inherited from each parent. Alleles situate in the same genetic locus of the chromosome. On the other hand, genotype is the genetic composition of a particular trait or an organism. Genotype varies according to the distribution of the alleles in a gene. This summarizes the difference between allele and genotype.

Référence:

1. “Allele.” Nature News, Nature Publishing Group. Available here
2. “Genotype.” Nature News, Nature Publishing Group. Available here

Image de courtoisie :

1.”Gene Loci and Alleles”By Keith Chan – Own work, (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia
2.”SimpleGenotypePhenotypeMap”By Alphillips6 – Own work, (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia


Voir la vidéo: ADN, chromosome, locus, gène, allèle - SVT 1ère - Les Bons Profs (Mai 2022).


Commentaires:

  1. Fitzjames

    Merci beaucoup pour l'aide dans cette affaire.

  2. Abdul-Muta'al

    Quels mots ... un fantasme



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